Newsletter Orphanet

Orphanews : newsletter du 13 Janvier 2010
	Editorial
		Vos Voeux pour Orphanet 2010: résultats de l’enquête de satisfaction 2009
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Orphanet Urgences
	L'événement...
		Départ à la retraite de Françoise Antonini, Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares 2000-2009
		Interview
			Françoise Antonini, militante au grand cœur
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Un Plan pour les personnes sourdes et malentendantes
			Prix de la Recherche Inserm 2009 décerné à Stanislas Lyonnet pour des travaux sur une maladie rare
			Nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins de la HAS
		Européenne
			Nouvelle Commission européenne: l’EMEA est rattachée à la Direction Générale de la santé et des consommateurs
			L’Espagne adopte une stratégie nationale pour les maladies rares
		Internationale
			Autorisation des premières lignées de cellules souches embryonnaires humaines aux Etats-Unis
	Bioéthique et législation
		Conséquences involontaires de la législation sur les essais cliniques ?
	Nouveaux syndromes
		Encéphalite limbique liée à une auto-immunité contre les récepteurs GABAB
	Nos gènes se dévoilent
		Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : un locus de la maladie bien établi en 9q34.3
		Amylose cutanée : implication d’un nouveau gène codant un récepteur aux cytokines
		Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique : un défaut dans la signalisation du NF-kappaB en cause
		Dysplasie spondylo-megaépiphysale-metaphysale causée par des mutations homozygotes du gène NKX3-2
		Dyskinésie ciliaire primitive : mutations d’un gène de l’assemblage des bras de la dynéine
		Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar : perte de fonction de l’enzyme Dermatan-4-sulfotransferase 1
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Syndrome de l’X-fragile : mise au point d’un modèle animal présentant une mutation du gène FMR1
		Thérapie génique
			Chirurgie du gène : Des chercheurs démontrent la faisabilité du saut d’exon pour des malades atteints de dysferlinopathies
		Recherche clinique
			Polyradiculonévrite auto-immune chez des travailleurs exposés à des tissus nerveux de porcs en aérosol
			Maladie d’Addison auto-immune : observations du registre norvégien
			Amyotrophies spinales : nouvel outil de suivi pour les futurs essais cliniques
			Déficit intellectuel lié à l’X : la sévérité du phénotype est étroitement liée au nombre de copies du gène GDI1
			« Cohérence biologique » des bases de données de phénotypes
			Amylose cutanée : identification du dépôt protéique par microdissection laser des échantillons et spectrométrie de masse
		Thérapeutique
			Syndrome de Stüve-Wiedeman : le traitement de cellules à la gentamycine permet de transcrire le gène LIFR malgré le codon stop
			Maladie de Huntington : des changements spécifiques de l’activité des récepteurs NMDA modifient les symptômes chez la souris
			Leucodystrophie métachromatique : efficacité d’une thérapie génique chez des singes
			Sécurité des thérapies géniques : nouvelle méthode non restrictive pour l’analyse des sites d’intégration des vecteurs
			Glioblastome : une nouvelle thérapie génique induit une remarquable réponse anti-tumeur chez la souris
	Prise en charge et thérapie
		Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : prévalence en 2007 chez les hommes de 5 à 24 ans dans quatre Etats américains
		Syndrome de Turner : efficacité d’une thérapie de remplacement des androgènes
		Arthrite juvénile idiopathique : amélioration majeure de la qualité de vie au cours du traitement à l’etanercept
		Maladie de Fabry : bons résultats d’une thérapie de remplacement avec l’agalsidase alfa sur cinq ans
		Hyperparathyroïdie primitive familiale : une étude sur 5 ans confirme l’intérêt du Cinacalcet
	Médicaments orphelins
		Présence de particules étrangères dans certains flacons de Fabrazyme, Cerezyme et Thyrogen : recommandations et impact
	Financer sa recherche
		Deuxième appel à projets « Innovative Medicines Initiative » (IMI)
		Appel ERC « Advanced Grants » 2010
	Colloques, séminaires et cours
		European Workshop: Bridging Patients and Researchers To Build the Future Agenda of Rare Disease Research in Europe
		Journées d’étude et de formation de l’ALFPHV : Adolescence et Déficience Visuelle
		Journée scientifique et médicale sur l’angioedème non histaminique Lyon, le vendredi 26 mars 2010
		11th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and related Diseases: « Translating Research into Clinical Reality »
	A lire
		Repères en épidémiologie
		Article de synthèse sur les maladies télomériques