Orphanet newletter

Orphanews : newsletter du 27 Janvier 2010
	Editorial
		Deuxième Plan National Maladies Rares 2010-2014 : Fin de la phase de consultation
	Nouveautés Orphanet
		Forum des Associations 2010
		Textes
			Orphanet Urgences
	L'événement...
		Journée internationale des maladies rares le 28 février 2010
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Paris expérimente un dispositif innovant pour malvoyants et malentendants
		Européenne
			Première rencontre du Club Européen de Dysmorphologie en mars
			Un soutien de plusieurs millions d’euros pour la nanomédecine
			Création de la première banque européenne de tissus pédiatriques
	Nouveaux syndromes
		Syndrome de dysmorphie faciale, d’anomalies du squelette et de déficit intellectuel causé par une mutation de TMCO1
	Nos gènes se dévoilent
		Maladie de Charcot-Marie-Tooth : nouveaux mécanismes pour des formes axonales de la maladie
		Surdité neurosensorielle isolée liée à l’X : PRPS1 est un gène causal
		Poïkilodermie avec neutropénie de type Clericuzio : identification de l’origine génétique de la maladie
		Dégénérescence striatale autosomique dominante liée à une perte de fonction de l’enzyme phosphodiestérase 8B
		Maladies associées au syndrome de Joubert : découverte d’un dixième gène causal
		Recherche clinique
		Syndrome COACH : implication de trois gènes causaux du syndrome de Joubert
		Syndrome de microdélétion 5q14: l’haploinsuffisance du gène MEF2C est à l’origine de la maladie
		Glomérulose segmentaire focale causée par une dérégulation de la polymérisation de l’actine
		Dysostose acrofaciale post-axiale : DHOH est le gène causal
		Syndrome de Noonan : un nouveau gène de régulation de la voie de signalisation RAS-MAPK impliqué
		Sclérose latérale amyotrophique : le gène de la Chromogranine B est un gène modificateur
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Fabrication d’un nouveau vecteur viral spécifiquement dirigé vers les tissus musculaires
			Comparaison de l’immunotoxicité d’un vecteur viral injecté au niveau musculaire en fonction du mode d’administration
			Transport rétrograde du vecteur viral AAV6 vers les neurones moteurs après une injection intramusculaire chez le singe
			Sphérocytose héréditaire, une cause sous diagnostiquée d’hyperbilirubinémie
			Syndrome de duplication du gène MECP2 : les femmes porteuses de la duplication présentent des troubles neuropsychiatriques
			Encéphalite aiguë disséminée : existence d’une activité immunitaire dirigée contre la myéline
		Thérapeutique
			Sclérodermie et autres maladies fibrotiques : un point sur le possible intérêt des inhibiteurs de la Tyrosine kinase
			Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité du saut d’exon et restauration de l’expression de dystrophine chez la souris
			Amyotrophie spinale : un traitement activant le gène SM2 améliore le phénotype chez un modèle murin
		Thérapie génique
			Acidurie méthylmalonique isolée : une thérapie génique efficace à long terme chez la souris
			Dystrophie musculaire de Duchenne: intéressants résultats d’une thérapie génique utilisant un vecteur lentiviral chez la souris
			Dégénérescence rétinienne liée à des mutations d’AIPL1: réussite d’une première thérapie génique chez des modèles murins
			Porphyrie aiguë intermittente : succès d’une thérapie génique chez un modèle murin
	Prise en charge et thérapie
		Recommandations internationales pour le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Rendu-Osler
		Trisomie 21 : effet de l’acide folinique sur le développement psychomoteur des enfants
		Arthrite juvénile idiopathique : l’hormone de croissance améliore la composition corporelle et osseuse
		Sarcoïdose à début précoce : grande efficacité du thalidomide chez deux patients
	Médicaments orphelins
		60ème opinion positive de l’EMEA, pour un traitement du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
		Autorisation de mise sur le marché américain pour plusieurs traitements de maladies rares fin 2009
	Financer sa recherche
		Appel d’offres de Genespoir
		Comité National des Registres Maladies Rares - Appel à qualification 2010 / Dépôt des lettres d’intention
		Fondation Allianz - Appel à candidatures 2010 pour le Prix de recherche
	Partenariats, offres d'emploi
		Quatre postes ouverts au recrutement à Orphanet
	Colloques, séminaires et cours
		Journée internationale des maladies rares
		Conférence Health 2.0 Europe
		Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique
		European Symposium on Platelet and Granulocyte Immunobiology