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Orphanews : newsletter du 17 Février 2010 |
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| Editorial |
| La Fédération des Maladies Orphelines mise en liquidation judiciaire |
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| Nouveautés Orphanet |
| Une nouvelle section « médicaments orphelins » sur le portail Orphanet |
| Orphanet recrute ! |
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| Textes |
| Encyclopédie Orphanet Grand Public |
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| L'événement... |
| Les centres ressources Maladies rares de l’hôpital Armand Trousseau en grand danger ! |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
| La liste des maladies donnant lieu à un dépistage néonatal fait l’objet d’un arrêté ministériel |
| Plan autisme 2008-2010 : expérimentation de méthodes innovantes |
| Les lignes de bus sont désormais toutes accessibles aux personnes en situation de handicap moteur à Paris |
| 10ème anniversaire de la fondation Groupama : un engagement durable dans la lutte contre maladies rares |
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| Européenne |
| L’Agence Européenne du Médicament (EMEA) change de nom et se restructure… |
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| Internationale |
| La revue « The Lancet » se rétracte sur l’étude liant vaccin ROR et autisme |
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| Bioéthique et législation |
| Le rapport de la mission parlementaire d’information sur la révision des lois de bioéthique est disponible |
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| Nouveaux syndromes |
| Polyvalvulopathie cardiaque, hypermobilité articulaire, anomalies cutanées, avec des traits du visage particuliers |
| Appel à candidature Espoir 2010 – Fondation Groupama pour la santé |
| Syndrome de petite taille, de microcéphalie et de retard de langage associé à une nouvelle microduplication chromosomique |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Kératodermie palmoplantaire focale : implication du gène KRT6C |
| Achondrogénèse type 1A : identification de l’origine génétique de la maladie |
| Dégénérescence rétinienne chez les patients atteints de néphronophtise : AHI1 est un gène de susceptibilité |
| Amyotrophies spinales et maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C causées par des mutations du gène TRPV4 |
| Syndrome d’Ohtahara : implication du gène ARX |
| Immunodéficience par déficit en anticorps spécifiques, liée à un déficit en CD20 |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche fondamentale |
| 4ème édition des Bourses L’Oréal France – Unesco – Académie des Sciences |
| Gliomes : identification des mécanismes de transformation des cellules nerveuses en cellules mésenchymateuses |
| Maladie de Niemann-Pick et autres maladies lysosomales : Hsp70 susceptible de stabiliser efficacement les lysosomes |
| Maladies mitochondriales : identification de la créatine comme un excellent biomarqueur |
| Porphyrie aiguë intermittente : découverte d’un intéressant modèle animal de la maladie chez le chat |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2I : mise au point d’un modèle expérimental chez le poisson-zèbre |
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| Recherche clinique |
| Syndrome de microdélétion 2q23.1 : description du phénotype clinique et comportemental |
| Polydactylie postaxiale de type A liée à une duplication 13q : implication probable des gènes GPC5 et GPC6 |
| Vascularite systémique rhumatoïde associée à un taux élevé d’anticorps anti-CCP |
| Etude du risque de lymphome chez les patients traités aux anti-TNF |
| Dysplasie oculo-dento-digitale : pas de corrélation génotype-phénotype entre mutation non-sens et manifestation cutanée |
| Bourse de recherche Maladies rares SNFMI - Genzyme 2010 |
| Déficit intellectuel et traits dysmophiques : une meilleure détection des anomalies génétiques est possible |
| Syndrome d’Eisenmenger : de nouveaux traitements de l’hypertension artérielle pulmonaire améliorent la survie des patients |
| Galactosémie : le déficit cognitif est stable au cours du temps |
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| Thérapeutique |
| Maladie de Pompe : restauration de la fonctionnalité musculaire chez un modèle murin |
| Mucopolysaccharidoses : une piste de thérapie par la privation de substrat |
| Maladie Sanfilippo : une approche thérapeutique potentielle par l’inhibition de la synthèse de glycosaminoglycane |
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| Prise en charge et thérapie |
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| Granulomatose chronique : une thérapie génique permet de restaurer l’activité oxydase des neutrophiles chez l’homme |
| Maladie de Whipple : guérison par traitement au Ceftriaxone ou au Meropenem |
| Déficit en MCAD : coûts, risques et bénéfices à attendre d’un dépistage néonatal |
| Lymphome indolent des cellules B cutanées : résultats modestes du traitement au Bortezomib dans une étude de phase 2 |
| Données de mortalité des patients atteints de maladies rhumatoïdes pédiatriques aux États-Unis |
| Syndrome de Lynch : risque de cancer gastrique chez les patients atteints |
| Maladie de Still de l’adulte : efficacité à long terme du traitement à l’anakinra |
| Recommandations de diagnostic et de prise en charge des leucémies aigües myéloïdes chez l’adulte |
| Consensus international sur le diagnostic et la prise en charge du Purpura Thrombopénique Immunologique |
| Diagnostic et prise en charge de la cholangite sclérosante primitive |
| Maladie de Kawasaki : évaluation des recommandations émises par l’American Heart Association en 2004 |
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| Médicaments orphelins |
| Nouvelle préparation hospitalière pour la leucinose décompensée |
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| Financer sa recherche |
| Appel d’offre bourses FNAIR 2010 pour la recherche en néphrologie |
| Appel d’offres de la Fondation Jérôme Lejeune |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Poste CDD de conseiller génétique |
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| Actualités des associations |
| Décès du Professeur Dominique Jolly, fondateur de l’association vigifavisme |
| Anomalies chromosomiques rares |
| Congrès national de l’association CMT-France |
| Association les enfants de West |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| Journée internationale des maladies rares |
| Séminaire Pierre Royer : Avancées dans le Diagnostic et la Prise en Charge Prénatale |
| Colloque Santé 2.0 Europe |
| ESH-EHA Conference: Innovative Therapies for Red Cell and Iron related Disorders |
| 4th International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation |
| Congrès annuel de la Société Francophone de Thérapie Cellulaire et Génique |
| Calendrier des événements maladies rares |
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| A lire |
| Recommandations sur la prise en charge et le traitement de l’ataxie, par Ataxia UK |
| Perspectives cliniques de l’utilisation des cellules souches |