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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 13 Décembre 2013

Publié le 14 Décembre 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Le Téléthon s’achève sur un compteur de 78 341 598 euros

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet lance une nouvelle collection de fiches dédiées au handicap
Mise en ligne du cahier Orphanet Liste des maladies rares et de leurs synonymes (octobre 2013)
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Transposition en France de la directive européenne sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontières 
Succès des rencontres Eurobiomed des maladies rares à Montpellier
L'AFM-Téléthon : acteur sociétal et de la recherche
Prolongation jusqu'au 20 décembre 2013 de l’appel à candidatures d'experts pour la sélection des membres du Comité d’évaluation des registres
 
Européenne
Publication d'un rapport sur l’analyse de la politique de dix pays européens concernant les hémoglobinopathies
Un nouveau module collaboratif mis en ligne par E-Rare

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Ostéogenèse imparfaite : le risédronate par voie orale augmente la densité osseuse et diminue le risque de première fracture et de fractures récurrentes chez l’enfant
Obstruction basse des voies urinaires du fœtus : résultats mitigés après réalisation d’un shunt vésico-amniotique par voie percutanée
Epilepsie-absence de l'enfance : l’acide valproïque est associé à plus de troubles de l’attention significatifs que l’éthosuximide ou la lamotrigine
Hidradénite suppurée : l'excision chirurgicale suivie d'une alimentation sans levure de bière entraîne une régression complète des lésions cutanées dans l’année
Cécité : mise au point sur les implants rétiniens actuels et les questions en suspens
Lymphome malin non-hodgkinien : la transplantation précoce de cellules souches a amélioré la survie sans progression de la maladie mais n’a pas amélioré la survie globale
Leucémie myéloïde chronique et leucémie lymphoblastique aiguë : activité antileucémique significative du ponatinib lors d’un essai de phase 2
Le syndrome d'Aicardi-Goutières est associé à une signature interféron, ce qui peut être utilisé pour différencier les patients des sujets contrôles
Syndrome pédiatrique catastrophique des antiphospholipides : une analyse descriptive de 45 patients provenant du « CAPS Registry »
Syndrome de Noonan et syndromes apparentés : l’association de deux maladies rares chez huit patients suggère un lien avec le lupus érythémateux systémique
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques

 
Prise en charge et traitement
Hépatite chronique auto-immune : une revue
Cholangite sclérosante primitive : une revue
Myosite à inclusions : mise au point sur l’histoire naturelle, la cause, le traitement, et les biomarqueurs sériques et d’imagerie
Neuropathie axonale motrice aiguë : revue sur les concepts et les controverses
Polypose intestinale : revue de la complexité croissante des différents syndromes
Lymphome primitif du système nerveux central de type leptoméningé : rapport du groupe international de collaboration sur le lymphome primitif du système nerveux central
Syndrome tumoral hamartomateux infantile lié à PTEN : description de deux cas et proposition d’un protocole de suivi
Le diabète néonatal est associé à une dysfonction neuropsychologique et à des anomalies du développement spécifiquement liées aux mutations génétiques sous-jacentes
Numéro special du journal “Rheumatic Disease Clinics of North America” sur les maladies rares rhumatismales

 
Recommandations pour la pratique
Syndromes myélodysplasiques : recommandations du “European LeukemiaNet” pour le diagnostic et le traitement chez l’adulte
Révision 2013 des normes et recommandations de l’ACMG pour l’analyse constitutionnelle de micro-échantillons cytogénomiques, incluant les applications post-natales et pré-natales

 
Médicaments orphelins
Nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans l’hémophilie A : NOVOEIGHT (turoctocog alfa)
IMNOVID (pomalidomide) : mise en place de mesures pour la minimisation des risques
ICLUSIG (ponatinib) : nouvelles recommandations concernant les risques d'évènements vasculaires occlusifs et étude approfondie de l'EMA
KOGENATE BAYER/HELIXATE NEXGEN : information de pharmacovigilance
PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
COLOBREATHE 1 662 500 UI, avis de le Haute autorité de santé (HAS) du 24 juillet 2013

 
Financer sa recherche
Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie
Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
Myotubular trust – 6e appel à projets
Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
Actualités des associations
L’Alliance Maladies Rares organise sa deuxième Conférence Europlan le 13 janvier 2014 à Paris
Vacances Répit Famille : un nouveau concept pour soulager les aidants familiaux
Signature d'un accord pour la promotion de la natation entre la Fédération française de natation et l’Association française des hémophiles

 
Colloques, séminaires et cours
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
Conférence nationale Europlan pour la France
Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
7es Assises de génétique humaine et médicale
2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting
Workshop: Implementation of clinical genetic databases
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La maladie génétique au quotidien – La drépanocytose : histoires de vies
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