Orphanews : newsletter du 14 Janvier 2014

	Editorial
		Orphanet accessible sur les téléphones portables sous Android
	Nouveautés Orphanet
		Nouvelle édition du Cahier Orphanet Aides et Prestations
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
			Encyclopédie Orphanet du Handicap
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			L’Institut national du cancer met en ligne deux rapports
			Soins transfrontaliers : actualisation des coordonnées du point de contact national pour la France
			Mise en place du « Groupe permanent du comité de suivi et de prospective » prévu dans le Plan national maladies rares 2
		Européenne
			Horizon 2020 : appel à propositions dans le domaine de la recherche sur les maladies rares
			L’Agence européenne des médicaments offre de nouvelles réductions de la redevance des médicaments orphelins
			ECRIN devient officiellement un Consortium européen pour une infrastructure de recherche
	Nouveaux syndromes
		Cinq nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Macroglobulinémie de Waldenström : l’association bortézomib, dexaméthasone et rituximab chez des patients symptomatiques non traités agit vite et est bien tolérée
			Polymyosite et dermatomyosite : amélioration de l’état de santé et diminution possible de l’activité de la maladie grâce à des exercices d’endurance
			Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : la rééducation associée à la thérapie cognitivo-comportementale augmente la force musculaire et l’endurance de 12 femmes (étude phase 1)
			Lymphome de Burkitt : le traitement EPOCH-R (étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, prednisone, rituximab) a été très efficace chez l’adulte
			Glioblastome : amélioration de l’oxygénation de la tumeur et de la survie des patients après traitement par cédiranib et chimioradiothérapie
			Cancer du poumon à petites cellules : évaluation de l’amrubicine
			Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive : les patients ayant une déficience en récepteurs IL-10 ont une prédisposition au lymphome B non Hodgkinien
			Le lymphome T d’évolution indolente du système gastro-intestinal ne doit pas être confondu avec le lymphome T d’évolution agressive
			Glaucome : une revue sur la terminologie pédiatrique
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Numéro spécial sur les anomalies rares de la coagulation : aspects génétiques, biologiques, cliniques et moléculaires
		Syndromes myasthéniques congénitaux : une mise à jour
		Maladie de Kienbock : une revue
		Céroïde-lipofuscinose neuronale : revue sur les avancées des traitements
		Polyglobulie de Vaquez : revue sur l’état des traitements
		Narcolepsie : revue sur les options thérapeutiques
		Lymphome à cellules du manteau : une revue
		Lymphome primitif des séreuses : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques
		Cystinose : revue sur les principales caractéristiques cliniques et sur les traitements actuels et expérimentaux
		Thrombocytémie essentielle : évaluation du chlorydrate d’anagrélide
		Ataxie cérébelleuse : document de consensus sur la prise en charge des troubles dégénératifs cérébelleux
		Maladie de Von Willebrand : revue sur les progrès de la compréhension pathogénétique, du diagnostic et du traitement
		Aplasie médullaire idiopathique : revue sur les options thérapeutiques
		Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) : la polysomnographie devrait être réalisée en routine pour tous les patients dont la maladie débute dans l’enfance
		Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Recommandations pour le dépistage et la détection de maladies du tissu conjonctif associées à une hypertension artérielle pulmonaire
	Médicaments orphelins
		ERBITUX (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage avant l’instauration du traitement
		INCRELEX (mécasermine) : remise à disposition
		ARZERRA (ofatumumab) : le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement
		Point d’information de l’ANSM sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (CHMP)
		CAYSTON (aztréonam) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
		VOTRIENT (pazopanib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 26 juin 2013
	Financer sa recherche
		Myotubular trust – 6e appel à projets
		Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
		Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives de l’ANR, dans le cadre du JPND
		Appel d’offres AFM-Téléthon
		Appel d’offres IFCAH-2014
		Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
	Partenariats, offres d'emploi
		Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »
	Actualités des associations
		Un rapport sur les perspectives des patients atteints de myélome a été mis en ligne par l’organisation « Myeloma Patients Europe »
	Colloques, séminaires et cours
		Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
		7es Assises de génétique humaine et médicale
		2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
		First international symposium on cancer in people with intellectual disability
		Lysosomal Disease Network – 10th annual world symposium
		2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
		2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
		EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
		9th International Congress on Autoimmunity
		2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
		ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		Le magazine bimestriel « Interactions » consacre un grand angle aux maladies rares
		Parution de l’album jeunesse « L’archipel de Nouna »