Overblog Suivre ce blog
Editer l'article Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 15 Avril 2014

Publié le 17 Avril 2014 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
L’Institut de veille sanitaire (InVS) publie, pour la première fois, des estimations nationales sur le nombre d’anomalies congénitales en France

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Les actes de la conférence Europlan française sont en ligne et l’Alliance Maladies rares se positionne pour un 3e plan national Maladies rares
Etalab a mis en ligne une cartographie des données publiques en santé et ouvert une consultation publique à ce sujet
L’Inca publie deux nouveaux guides Cancer info
 
Européenne
La commission européenne a adopté le 10 mars les décisions nécessaires à la mise en place des Réseaux européens de référence prévus par la Directive sur les soins transfrontières
 
Internationale
PhenomeCentral, un nouveau portail internet pour partager les données des malades sans diagnostic
Le crowdsourcing pour diagnostiquer les maladies orphelines
L'International Rare Cancers Initiative (IRCI)

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Maladie de Huntington : faisabilité d’un essai de prévention par de fortes doses de créatine chez des sujets à risque présymptomatiques ne souhaitant pas de dépistage génétique
Syndrome de Wiskott-Aldrich : efficacité à long terme de la thérapie génique utilisant un vecteur γ-rétroviral mais génotoxicité associée à un risque de leucémogénèse
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : la combinaison d’idélalisib/rituximab améliore la survie sans progression de la maladie, le taux de réponse et la survie globale
Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente : activité anti-tumorale et profil de tolérance acceptable de l’idélalisib chez des patients ayant déjà subi un traitement
198e workshop international de l’ENMC : 7e workshop sur les myopathies myotubulaires
Syndrome CHILD : une pommade contenant du cholestérol et de la simvastatine a été très efficace et bien toléré chez trois patients
Le purpura thrombotique thrombocytopénique récurrent entraîne rarement des complications de la grossesse, mais peut augmenter le risque de prééclampsie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A : mécanisme, prévalence et phénotype plus grave avec des triplications
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 : fréquence de manifestations d’hypertension artérielle pulmonaire persistante chez le nouveau-né
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques

 
Prise en charge et traitement
Numéro spécial sur les critères diagnostiques des maladies auto-immunes
Revue sur la prise en charge optimale de patients souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire liée à une malformation cardiaque congénitale
Hypercalciurie idiopathique : revue sur les recommandations diététiques pour la prévention des complications
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Déficits immunitaires congénitaux : consensus international sur le diagnostic précoce
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase : recommandations pour le diagnostic, le traitement et la prise en charge

 
Médicaments orphelins
ADEMPAS (riociguat), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
L’Agence Nationale de Sécurité des Médicaments (ANSM) a accordé la première recommandation temporaire d’utilisation pour une maladie rare à ROACTEMRA (tocilizumab)

 
Financer sa recherche
Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares
Deux appels à candidature de la Fondation Jérôme-Lejeune
La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres
Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett
Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5
Prix Fanny-AFAO 2014
Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel d’offres Aptes
Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
Bourses de recherche de la Fondation René Touraine

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »

 
Actualités des associations
L’Unapei publie les actes de son colloque 2014 consacré au diagnostic étiologique de la déficience intellectuelle

 
Colloques, séminaires et cours
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
World Orphan Drug Congress USA
7e colloque du réseau MeetOchondrie
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
Journées nationales neurofibromatoses
Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes
Sixième journée nationale de SOLHAND (Solidarité handicap)
The 5th Biennial Meeting of the Human Variome Project Consortium
Tables rondes Santé, génétique et éthique
Congrès des sociétés de pédiatrie
Les chercheurs accueillent les malades
The World Orphan Drug Congress Asia 2014
2014 International Collaboration for Clinical Genomics
1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
11th European Working Group on Gaucher Disease
2es rencontres maladies rares de Necker
Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
Phenotype Day
Ehlers-Danlos Syndrome Conference
16th International Conference on Behçet’s Disease
2nd European conference on aniridia
3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
Bari International Conference
Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
Cilia 2014
Paediatric Investigation Plans
EUPATI Training Course
Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Des spécialistes des maladies rares reçus sur France Inter
Alerte jaune ! : une campagne pour surveiller la couleur des selles des nouveau-nés et dépister les anomalies des voies biliaires
Un site web pour la maladie de Gaucher mis en ligne par Genzyme
 
Commenter cet article