Orphanews : newsletter du 15 Novembre 2012

Orphanews : newsletter du 15 Novembre 2012
	Editorial
		La responsable de l’Unité Fonctionnelle de Thérapie Génique au sein de l’Institut des maladies génétiques Imagine reçoit le prestigieux prix Galien
	Nouveautés Orphanet
		Un Cahier d'Orphanet sur les centres experts pour cancers rares de l’adulte
		Nouvelle édition du Cahier d'Orphanet sur les médicaments orphelins
		Textes
			Orphanet Urgences
		Associations
			Le Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares, toujours un succès auprès des associations
	L'événement...
		Venez participer à la 13e Marche des Maladies Rares le 8 décembre 2012 à Paris
		Le Téléthon, un rendez-vous militant au service des malades
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Le dépistage de la trisomie 21 expliqué aux femmes enceintes
		Européenne
			La recommandation EUCERD sur l’amélioration de l’évaluation de la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins encourage la création d’un flux d’information
			Nouveau look pour le site internet de l’EUCERD
			Les biobanques en Europe : un défi pour la gouvernance
			Consultation publique du rapport sur l’expérience acquise suite à l’application du Règlement Pédiatrique
		Internationale
			Une nouvelle initiative en Angleterre permet aux chercheurs d’accéder aux dossiers des patients du National Health Service (NHS)
			Les prix Pathfinder encouragent la collaboration entre les universités et l’industrie pour deux maladies rares
			Le Genome-Phenome Analyzer automatise la corrélation clinique dans le séquençage génomique et exomique
	Nouveaux syndromes
		Une vasculopathie syndromique létale associée à une mutation du gène FBLN4 altérant l’élastogenèse
		Une forme d’autisme potentiellement traitable associé à une épilepsie et à un déficit intellectuel
		Un nouveau syndrome pléïotropique de dysplasie sclérosante des os à transmission père-fils
		Malformation cardiaque congénitale, ichtyose modérée et hypogonadisme hypogonadotrophique associés à une nouvelle duplication du chromosome Xp
		Une nouvelle myopathie à inclusions autosomique dominante liée au chromosome 7q22.1-31.1
		Des anomalies préaxiales des membres supérieurs dans une famille portant une nouvelle mutation de la séquence ZRS
		Une nouvelle canalopathie incluant déficit intellectuel, anomalies cardiaques et convulsions provoquée par une mutation du gène CLIC2
		Un ARN non codant impliqué dans un syndrome de nanisme essentiel avec déficit intellectuel et dysmorphie faciale
		Hypertrophie musculaire et hépatomégalie congénitales chez deux frères porteurs d'une duplication du chromosome 7q36.3
	Nos gènes se dévoilent
		Anomalie congénitale de la glycosylation : nouvelles mutations pathogéniques identifiées sur les gènes ALG13 et PGM1
		Ataxie spinocérébelleuse de type 29 : une mutation identifiée sur le gène ITPR1 déjà connu pour être impliqué dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 15
		Syndrome d’Alpers : des mutations de FARS2 provoquent une forme infantile fatale et établissent une nouvelle cause génétique d’altération de l’activité ARNt
		Anomalie du tube neural : des mutations du gène DACT1 mettent l’accent sur le rôle des gènes impliqués dans la polarité planaire cellulaire
		Syndrome des contractures congénitales létales : une mutation homozygote de MYBPC1 plus nocive que d’autres mutations du même gène précédemment trouvées
		Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie : des mutations d’ABCD4 reproduisent l’anomalie de type cblF dans le métabolisme de la vitamine B12
		Neuroblastome : des variants de HACE1 et LIN28B influençant la prédisposition à la maladie et sa progression
		Neuropathie axonale avec neuromyotonie : des mutations perte de fonction du gène HINT1 causent une neuropathie autosomique récessive bien distincte
		Porokératose actinique superficielle disséminée : des mutations hétérozygotes du gène MVK engendrent des manifestations cliniques très diverses
		Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes : un rôle de mutations du gène ISG15 via une baisse de sécrétion d’IFN-ɣ
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Amyotrophie spinale proximale : une nouvelle série de souris modèles reproduisant des phénotypes avec différents degrés de sévérité
			Dystrophie musculaire de Duchenne : empêcher la phosphorylation du dystroglycane, et donc semble-t-il sa dégradation, améliore le phénotype dystrophique
			Syndromes myélodysplasiques : un fort potentiel suppressif de tumeur identifié chez l’enzyme de dé-ubiquitinylation BAP1
			Maladie de Sandhoff : création de deux lignées de souris inductibles permettant de moduler l’expression de la β-hexosaminidase
		Recherche clinique
			Hémophilie B : une nouvelle protéine de fusion recombinante contrôlant la coagulation avec des injections intraveineuses moins fréquentes
			Ataxie-télangiectasie : un essai contrôlé montre que la bétaméthasone par voie orale pourrait être un traitement prometteur pour soulager les symptômes
			Une chimiothérapie adjuvante n’améliore ni la survie sans rechute, ni la survie générale dans les sarcomes des tissus mous à haut risque réséqués
			Carcinome rénal : activité anti-tumorale avec effets secondaires du regorafenib en traitement de première ligne des tumeurs métastatiques ou non résécables
			Progeria : le lonafarnib peut améliorer la vitesse de prise de poids, le statut cardiovasculaire, la structure osseuse ou la fonction auditive
			Syndrome de l'X fragile : des agonistes du récepteur GABAB améliorent les symptômes chez la souris et l’Homme
			Bloc cardiaque congénital : la prévalence élevée d’anomalies de conduction décelées sur l’ECG de parents d’enfants atteints suggère un caractère héréditaire
			Sarcomes de l’enfant : des mécanismes moléculaires aux nouvelles pistes thérapeutiques
			Encéphalite West-Nile : un suivi à long terme de patients WNV positifs montre une prévalence élevée de maladie rénale chronique modérée
			Tétralogie de Fallot : des duplications du chromosome 1q21.1 et de rares variations du nombre de copies suggèrent de nouveaux mécanismes pathogénétiques
			Dysfonctionnement du télomère : un spectre caractérisé par une petite taille télomérique
		Thérapeutique
			Maladie de Blackfan-Diamond et syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) : la L-leucine corrige l’anémie chez l’animal
			Ciliopathies rétiniennes non syndromiques : des anomalies génétiques à la thérapeutique
			Glycogénose par déficit en maltase acide : des anticorps anti-CD3 induisent une tolérance immunitaire à la thérapie de remplacement enzymatique
			Syndrome de l'X fragile : un traitement améliorant la signalisation endocannabinoïde corrige les anomalies du comportement chez la souris
			Syndrome de Dravet : les souris Scn1a+/- ont un comportement autistique dû à une perturbation de la transmission GABAergique qui peut être traitée
		Thérapie génique
			Rétinite pigmentaire : un transfert génique sous-rétinien restaure la vision et retarde la dégénérescence rétinienne chez la souris modèle
			Maladie de Niemann-Pick de type A : une thérapie enzymatique par transfert intra-crânien de gène efficace chez la souris et le primate
			Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytosique : correction des fonctions immunitaires par un transgène avec codons optimisés
			Argininémie: survie à long terme avec un transfert de gène corrigeant le déficit enzymatique chez un modèle murin nouveau-né
		Approches diagnostiques
			Syndromes myasthéniques congénitaux : une analyse des apports des tests génétiques
			L’étude par imagerie de fluorescence du potentiel de membrane mitochondrial de fibroblastes en culture est utile à l’évaluation du fonctionnement de la chaîne respiratoire
	Prise en charge et traitement
		Maladie de Kawasaki : un tour d’horizon
		Anémie de Fanconi : du diagnostic à la prise en charge
		Syndrome de Lemierre : une revue à partir d’un cas provoqué par Fusobacterium necrophorum
		Syndrome de Kleine-Levin : le point sur une pathologie à l’interface de la neurologie et de la psychiatrie
		Dystrophies myotoniques : défis moléculaires, cliniques et thérapeutiques
		Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible : un processus pathologique inconnu, un diagnostic facile et pas de traitement d’efficacité prouvée
	Médicaments orphelins
		Treize nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2012
		Mucoviscidose : à l’heure des thérapies génétiquement orientées
	Financer sa recherche
		Appel à projets de recherche 2013 de l’Association du Syndrome de Lowe
	Partenariats, offres d'emploi
		Réseau-Lucioles et le Centre de référence sur les pathologies rares du sommeil lancent une étude sur la mélatonine
	Actualités des associations
		Enquête Douleur et handicap mental sévère
		Parents, comment est prise en charge la douleur de votre enfant ? Etes-vous satisfaits ?
		VALENTIN APAC (Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques) regroupe, soutien et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et ses conséquences
	Colloques, séminaires et cours
		Newborn Screening: Challenges for Europe
		3rd Annual World Orphan Drug Congress
		Translating Genomics Conference
		10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
		Symposium ATP1A3 in Disease: From Gene Mutations to New Treatments
		Rencontres handicaps rares 2012 : « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
		4e Colloque Prior (Plateforme Régionale d’Information et d’Orientation pour les Maladies Rares Pays de la Loire) : Epilepsies sévères de l’enfant et de l’adulte
		5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
		3rd Annual World Orphan Drug Congress
		First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
		Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
		European Human Genetics Conference 2013
		9th European Cytogenetics Conference
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
		First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
		European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
	Médias et presse
		Jeune et Marfan… oui, et alors ?! récompensé par le Prix Prescrire 2012