Mardi 17 janvier 2012 2 17 /01 /Jan /2012 17:42
Editorial
La relève est assurée chez Orphanet !
Odile Kremp prend la direction du service de l'Inserm en charge d'Orphanet

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
 
Associations
Forum des Associations 2012

 
L'événement...
 
Interview
Odile Kremp vient de remplacer Ségolène Aymé, la fondatrice d’Orphanet
Ici, le docteur Aymé, généticienne d’origine, partage avec les lecteurs d’OrphaNews France l’histoire de l’évolution d’Orphanet :

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Cancers rares de l’adulte : L’Institut national du cancer publie la première synthèse de l’activité des centres experts cliniques
Ratification par la France de la Convention européenne sur les droits de l’Homme et la biomédecine
Phenomin contribuera à la bibliothèque fonctionnelle de gènes pour la recherche fondamentale et médicale

 
Nouveaux syndromes
Une encéphalopathie de l’enfant causée par un déficit en thiamine pyrophosphokinase
Ichtyose, déficit intellectuel et tétraplégie spastique liés à des mutations récessives d’ELOVL4
Un phénotype consistant en des défauts dentaires complexes implique SMOC2 dans le développement dentaire précoce
Traits dysmorphiques, hypogonadisme hypogonadotrope, microcéphalie sévère et surdité neurosensorielle liés à 3p21.3
DAVID: un nouveau syndrome associant une Insuffisance Antéhypophysaire et un Déficit Immunitaire Variable
Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine : une nouvelle entité liée à l’usage de drogues
Un nouveau syndrome de déficit intellectuel lié à l’X

 
Nos gènes se dévoilent
Epilepsie à début néonatal, dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial et élévation des taux de glycine : LIAS en cause chez un garçon
Syndrome de Joubert et maladies associées : identification de mutations dans TMEM237
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples : KIF22 est responsable
Rétinopathie en tache familiale : découverte de mutations bialléliques de PLA2G5 dans la forme bénigne
Atrésie auriculaire congénitale (microtie) : mise en cause de mutations interrompant TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)
Myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) : des mutations de MEGF10 sont responsables
Dyskinésie kinésigénique paroxystique, syndrome ICCA et convulsions infantiles bénignes familiales : mise en évidence de mutations dans PRRT2
Microcéphalie primaire autosomique récessive : CEP63, gène d’une protéine du centrosome, est muté dans une famille
Arthropathie digitale - brachydactylie familiale : implication de mutations diminuant l’activité du canal TRPV4
Démence fronto-temporale et/ou sclérose latérale amyotrophique : trois groupes démontrent la pathogénicité de l’expansion de répétions GGGGCC dans C9ORF72
Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : mise en évidence d’une mutation pathogène de NDUFA9 dans un cas néonatal fatal
Mains et pieds fendus : identification d’une mutation de DLX5 dans une famille présentant une forme autosomique récessive
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive : des mutations de TK2 (thymidine kinase 2) peuvent être en cause
Ostéogenèse imparfaite type 3 : une mutation affectant l’activité protéolytique de BMP1 est responsable dans une famille ayant une forme autosomique récessive
Maladie de Kawasaki : FCGR2A est un locus de susceptibilité
Enchondromatose (Maladie d'Ollier) et syndrome de Maffucci : association de mutations somatiques mosaïques d’IDH1 et IDH2

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Syndrome de Rubinstein-Taybi : mise en évidence de défauts d'acétylation des histones dans des lignées lymphoblastoïdes de patients
Syndrome de Rett : les deux variants d’épissage de MeCP2 peuvent se substituer l’un à l’autre et assurer les fonctions de base de MeCP2 dans le cerveau murin
Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan et syndrome de Bosley-Salih-Alorainy : observation de graves malformations cardiaques sur un modèle murin
Syndromes d’aneuploïdie : des cellules souches pluripotentes induites de patients permettent de modéliser le développement embryonnaire
Syndrome FXTAS : l’activation du rétrotransposon gypsy peut moduler la neurodégénérescence liée aux répétitions CGG chez la drosophile
Amyotrophie spinale proximale : observation d’une sévère dénervation neuromusculaire, améliorable par traitement à la trichostatine A, chez la souris
Maladie de Huntington : IRE1 joue un rôle essentiel dans l’agrégation médiée par le stress des protéines mutantes
Neurofibromatose type 1 : ANRIL est un gène modificateur, qui influence le nombre de neurofibromes plexiformes
Rétinite pigmentaire : C1q est un facteur de survie des photorécepteurs dans un modèle murin de maladie autosomique récessive
 
Recherche clinique
Maladie du greffon contre l’hôte : de faibles doses d’interleukine-2 peuvent induire une réversion de la maladie chronique
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des résultats à long terme de l’essai CAPP2 montrent que l’aspirine est un agent de prévention efficace
Tumeurs endocrines avancées avec syndrome carcinoïde : effet positif de l’évérolimus associé à l’octréotide à libération prolongée
Carcinome rénal : supériorité de l’axitinib comparé au sorafenib en traitement de seconde ligne chez les patients ayant un cancer avancé
Déficit en enzyme débranchante : succès d’un traitement expérimental chez un jeune enfant présentant une cardiomyopathie sévère
Arthrite juvénile idiopathique : facteurs associés à la réponse à l'étanercept
Maladie de Huntington : critères d'évaluation potentiels pour les essais thérapeutiques en phase préclinique/précoce (résultats à 24 mois de l'étude TRACK-HD)
Méningiome : méta-analyse de données individuelles chez l'enfant et l'adolescent
Dystrophies myotoniques de types 1 et 2 : les patients ont un risque augmenté de cancer
Dystrophie facio-scapulo-humérale : hétérogénéité génétique et épigénétique chez les patients ayant un phénotype compatible avec la maladie
Sirénomélie : étude épidémiologique issue des données du réseau International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research
 
Thérapeutique
Hémophilie : un variant de type zymogène du facteur Xa corrige les défauts de la coagulation chez des souris modèles
 
Thérapie génique
Maladie de Menkes : la transduction d’ATP7A dans le plexus choroïde permet une correction à long terme du défaut de transport du cuivre en modèle murin
Maladie de Huntington : progrès des stratégies visant à réduire l’expression de la protéine huntingtine in vitro et en modèles animaux
Neuroblastome : effets favorables de l’extinction sélective de l’expression d’ALK via des ARN interférents in vitro et chez la souris
Dystrophie myotonique de type 1 : limitation de l’expansion des répétitions CTG dans le gène DMPK grâce à des oligonucléotides antisens
 
Approches diagnostiques
Ostéogenèse imparfaite : guide de l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) pour le diagnostic
Maladie de Huntington : la détection d’écarts dans la mesure du nombre de triplets CAG conduit à recommander un renforcement des dispositifs de contrôle qualité
Syndrome d’Alport : le séquençage de nouvelle génération apporte un progrès pour le diagnostic

 
Prise en charge et thérapie
Maladie d’Erdheim-Chester : caractéristiques cliniques, radiologiques, pronostiques et thérapeutiques
Drépanocytose : revue de la littérature sur la prise en charge de l’enfant
Spina bifida : organiser les soins de proximité pour les enfants et les jeunes
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Financer sa recherche
Sclérose latérale amyotrophique : dotations de recherche ARSLA 2012

 
Actualités des associations
Maladie de Ménière : publication d’une nouvelle édition de la brochure de l’ASBL – Groupe d’entraide Ménière
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
Genomic Disorders 2012
The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Myomatrix 2012 Conference
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
10th International primary hyperoxaluria workshop
European Human Genetics Conference 2012
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Journée de formation « Handicap et maladies génétiques » : application au syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
Par serge - Publié dans : maladies mitochondriales - Communauté : Maladies Mitochondriales
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