Orphanews : newsletter du 17 Janvier 2012

	Editorial
		La relève est assurée chez Orphanet !
		Odile Kremp prend la direction du service de l'Inserm en charge d'Orphanet
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
		Associations
			Forum des Associations 2012
	L'événement...
		Interview
			Odile Kremp vient de remplacer Ségolène Aymé, la fondatrice d’Orphanet
			Ici, le docteur Aymé, généticienne d’origine, partage avec les lecteurs d’OrphaNews France l’histoire de l’évolution d’Orphanet :
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Cancers rares de l’adulte : L’Institut national du cancer publie la première synthèse de l’activité des centres experts cliniques
			Ratification par la France de la Convention européenne sur les droits de l’Homme et la biomédecine
			Phenomin contribuera à la bibliothèque fonctionnelle de gènes pour la recherche fondamentale et médicale
	Nouveaux syndromes
		Une encéphalopathie de l’enfant causée par un déficit en thiamine pyrophosphokinase
		Ichtyose, déficit intellectuel et tétraplégie spastique liés à des mutations récessives d’ELOVL4
		Un phénotype consistant en des défauts dentaires complexes implique SMOC2 dans le développement dentaire précoce
		Traits dysmorphiques, hypogonadisme hypogonadotrope, microcéphalie sévère et surdité neurosensorielle liés à 3p21.3
		DAVID: un nouveau syndrome associant une Insuffisance Antéhypophysaire et un Déficit Immunitaire Variable
		Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine : une nouvelle entité liée à l’usage de drogues
		Un nouveau syndrome de déficit intellectuel lié à l’X
	Nos gènes se dévoilent
		Epilepsie à début néonatal, dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial et élévation des taux de glycine : LIAS en cause chez un garçon
		Syndrome de Joubert et maladies associées : identification de mutations dans TMEM237
		Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples : KIF22 est responsable
		Rétinopathie en tache familiale : découverte de mutations bialléliques de PLA2G5 dans la forme bénigne
		Atrésie auriculaire congénitale (microtie) : mise en cause de mutations interrompant TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)
		Myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) : des mutations de MEGF10 sont responsables
		Dyskinésie kinésigénique paroxystique, syndrome ICCA et convulsions infantiles bénignes familiales : mise en évidence de mutations dans PRRT2
		Microcéphalie primaire autosomique récessive : CEP63, gène d’une protéine du centrosome, est muté dans une famille
		Arthropathie digitale - brachydactylie familiale : implication de mutations diminuant l’activité du canal TRPV4
		Démence fronto-temporale et/ou sclérose latérale amyotrophique : trois groupes démontrent la pathogénicité de l’expansion de répétions GGGGCC dans C9ORF72
		Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : mise en évidence d’une mutation pathogène de NDUFA9 dans un cas néonatal fatal
		Mains et pieds fendus : identification d’une mutation de DLX5 dans une famille présentant une forme autosomique récessive
		Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive : des mutations de TK2 (thymidine kinase 2) peuvent être en cause
		Ostéogenèse imparfaite type 3 : une mutation affectant l’activité protéolytique de BMP1 est responsable dans une famille ayant une forme autosomique récessive
		Maladie de Kawasaki : FCGR2A est un locus de susceptibilité
		Enchondromatose (Maladie d'Ollier) et syndrome de Maffucci : association de mutations somatiques mosaïques d’IDH1 et IDH2
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Syndrome de Rubinstein-Taybi : mise en évidence de défauts d'acétylation des histones dans des lignées lymphoblastoïdes de patients
			Syndrome de Rett : les deux variants d’épissage de MeCP2 peuvent se substituer l’un à l’autre et assurer les fonctions de base de MeCP2 dans le cerveau murin
			Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan et syndrome de Bosley-Salih-Alorainy : observation de graves malformations cardiaques sur un modèle murin
			Syndromes d’aneuploïdie : des cellules souches pluripotentes induites de patients permettent de modéliser le développement embryonnaire
			Syndrome FXTAS : l’activation du rétrotransposon gypsy peut moduler la neurodégénérescence liée aux répétitions CGG chez la drosophile
			Amyotrophie spinale proximale : observation d’une sévère dénervation neuromusculaire, améliorable par traitement à la trichostatine A, chez la souris
			Maladie de Huntington : IRE1 joue un rôle essentiel dans l’agrégation médiée par le stress des protéines mutantes
			Neurofibromatose type 1 : ANRIL est un gène modificateur, qui influence le nombre de neurofibromes plexiformes
			Rétinite pigmentaire : C1q est un facteur de survie des photorécepteurs dans un modèle murin de maladie autosomique récessive
		Recherche clinique
			Maladie du greffon contre l’hôte : de faibles doses d’interleukine-2 peuvent induire une réversion de la maladie chronique
			Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des résultats à long terme de l’essai CAPP2 montrent que l’aspirine est un agent de prévention efficace
			Tumeurs endocrines avancées avec syndrome carcinoïde : effet positif de l’évérolimus associé à l’octréotide à libération prolongée
			Carcinome rénal : supériorité de l’axitinib comparé au sorafenib en traitement de seconde ligne chez les patients ayant un cancer avancé
			Déficit en enzyme débranchante : succès d’un traitement expérimental chez un jeune enfant présentant une cardiomyopathie sévère
			Arthrite juvénile idiopathique : facteurs associés à la réponse à l'étanercept
			Maladie de Huntington : critères d'évaluation potentiels pour les essais thérapeutiques en phase préclinique/précoce (résultats à 24 mois de l'étude TRACK-HD)
			Méningiome : méta-analyse de données individuelles chez l'enfant et l'adolescent
			Dystrophies myotoniques de types 1 et 2 : les patients ont un risque augmenté de cancer
			Dystrophie facio-scapulo-humérale : hétérogénéité génétique et épigénétique chez les patients ayant un phénotype compatible avec la maladie
			Sirénomélie : étude épidémiologique issue des données du réseau International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research
		Thérapeutique
			Hémophilie : un variant de type zymogène du facteur Xa corrige les défauts de la coagulation chez des souris modèles
		Thérapie génique
			Maladie de Menkes : la transduction d’ATP7A dans le plexus choroïde permet une correction à long terme du défaut de transport du cuivre en modèle murin
			Maladie de Huntington : progrès des stratégies visant à réduire l’expression de la protéine huntingtine in vitro et en modèles animaux
			Neuroblastome : effets favorables de l’extinction sélective de l’expression d’ALK via des ARN interférents in vitro et chez la souris
			Dystrophie myotonique de type 1 : limitation de l’expansion des répétitions CTG dans le gène DMPK grâce à des oligonucléotides antisens
		Approches diagnostiques
			Ostéogenèse imparfaite : guide de l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) pour le diagnostic
			Maladie de Huntington : la détection d’écarts dans la mesure du nombre de triplets CAG conduit à recommander un renforcement des dispositifs de contrôle qualité
			Syndrome d’Alport : le séquençage de nouvelle génération apporte un progrès pour le diagnostic
	Prise en charge et thérapie
		Maladie d’Erdheim-Chester : caractéristiques cliniques, radiologiques, pronostiques et thérapeutiques
		Drépanocytose : revue de la littérature sur la prise en charge de l’enfant
		Spina bifida : organiser les soins de proximité pour les enfants et les jeunes
		Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Financer sa recherche
		Sclérose latérale amyotrophique : dotations de recherche ARSLA 2012
	Actualités des associations
		Maladie de Ménière : publication d’une nouvelle édition de la brochure de l’ASBL – Groupe d’entraide Ménière
		Calendrier des événements organisés par les associations de malades
	Colloques, séminaires et cours
		2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
		Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
		6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
		Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
		International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
		Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
		Genomic Disorders 2012
		The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
		13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
		6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
		2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
		Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
		4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
		Myomatrix 2012 Conference
		CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
		6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
		Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
		10th International primary hyperoxaluria workshop
		European Human Genetics Conference 2012
		Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
		First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
		3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
		10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		Journée de formation « Handicap et maladies génétiques » : application au syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2012 programme
		ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
		European Cytogeneticists Association Course
		Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
		Evaluation of Drugs for Rare Diseases
		European School of Genetic Medicine (ESGM) courses