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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 18 Octobre 2013

Publié le 19 Octobre 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Appel à candidatures pour le comité national des registres

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Publication du rapport d’activité 2012 de l’ABM
Publication du rapport d’activité 2012 de l’AFDPHE
Publication des résultats du deuxième appel à projets de recherche sur la sécurité des produits de l’ANSM
Publication de guides ALD/Parcours de soins pour les médecins de l’HAS
 
Européenne
EuroGentest enquête pour évaluer les besoins des professionnels travaillant dans un centre de génétique

 
Bioéthique et législation
Elever un enfant atteint de la forme juvénile de la maladie de Huntington : expériences personnelles à travers l’Europe

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Syndrome de Schnitzler : l’injection mensuelle de 150 mg de canakinumab a été efficace et bien tolérée au cours d’un essai de 9 mois
Polyneuropathie amyloïde familiale : l’ALN-TTR01 et l’ALN-TTR02 suppriment la production des formes mutées et non mutées de la transthyrétine
Mélanome uvéal : réponses durables à l’ipilimumab et toxicité acceptable chez 39 patients
Neurofibromatose type 1 : dans une revue rétrospective, un traitement des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques par chimiothérapie n’a pas semblé réduire la mortalité
Maladie de stockage des esters du cholestérol : la sébélipase alpha est bien tolérée, diminue rapidement les transaminases sériques et améliore le profil lipidique à long terme
Atrésie des voies biliaires compliquée de varices œsophagiennes: le traitement endoscopique semble bien toléré et réduit fortement le risque de saignement chez l’enfant
Traitements en cours de développement pour la mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Behçet : revue des perspectives offertes par le gévokizumab dans le traitement des uvéites
Thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
Progrès de la thérapie génique pour la mucoviscidose
Leucémie aiguë myéloïde : réduction de lésions disséminées chez un patient en utilisant des anticorps F16 fusionnés à IL-2, en association à la cytarabine
Hémophilie A mineure ou modérée : le génotypage du gène du facteur VIII facilite l’identification des patients à haut risque de développement d’inhibiteurs
Des mutations rares de l’ADN mitochondrial semblent en cause chez plus de 7,4% des patients ayant un déficit de la chaîne respiratoire
L’encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA est associée à des changements fonctionnels et structuraux cérébraux malgré une IRM standard normale
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Maladie des agglutinines froides : une revue
Cholangite sclérosante primitive : revue sur la pathogénèse et les avancées dans le diagnostic et le traitement
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune : une revue
Brachydactylie type E : revue sur la maladie isolée ou comme élément d’un syndrome
Ataxies héréditaires : vue d’ensemble
Artérite de Takayasu : principales caractéristiques cliniques et évolutions récentes du diagnostic et du traitement
Prise en charge du syndrome CADASIL
Options thérapeutiques pour la maladie du greffon contre l'hôte
Hémophilie sévère : prophylaxie à dose intermédiaire ou à forte dose - comparaison des résultats et des coûts depuis 1970
Troubles neurodéveloppementaux et tests génétiques : approches actuelles et futures avancées
Déficit en alpha-1-antitrypsine : tests diagnostiques et sensibilisation à la maladie en Allemagne et en Italie
Neuropathie périphériques dans les anomalies mitochondriales
Publication de trois nouveaux guides et de quatre mises à jour pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Syndrome de Marfan : recommandations pour la surveillance de la santé des enfants proposées par l’Académie américaine de pédiatrie
Arthrite juvénile idiopathique : actualisation 2013 des recommandations thérapeutiques du Collège américain de rhumatologie
Consensus régional pour la prise en charge de la bêta-thalassémie majeure dans les pays du golfe Persique

 
Médicaments orphelins
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) avec désignation orpheline : PROCYSBI
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : VONCENTO
Extension d’indication pour MABTHERA (Rituximab)
Extension d’indication pour ILARIS (Canakinumab)

 
Financer sa recherche
Appel à projets générique 2014 de l’ANR
Premier appel conjoint Fondation maladies rares – World Academy of Sciences dédié à la recherche sur les maladies rares en Méditerranée
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Colloques, séminaires et cours
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
The 8th ICORD Meeting
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
Réunion du Regroupement québécois des maladies orphelines
4th Annual World Orphan Drug Congress
Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
5th European Symposium on Rare Anaemias
Improving oncology drug development for children and adolescents - Biotherapy Development Association Workshop
Colloque Maladies Rares en région Bretagne
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Ateliers Maladies Rares Genzyme
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La collection de livrets « Espoirs » de la Fondation Groupama pour la santé
 
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