Dimanche 8 janvier 2012 7 08 /01 /Jan /2012 07:59
Editorial
Les Français sont formidables ! Malgré la crise économique, le 25e Téléthon s’achève avec un total de 86 119 425 € de promesses de dons au compteur !

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Marie Podevin reçoit les insignes de chevalier de l’ordre national du Mérite
Maladies Rares Info Services : prochain t’chat le jeudi 12 janvier 2012
 
Internationale
Troisième workshop du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares et création d’une structure de gouvernance
Près de 30% des 35 traitements innovants approuvés aux Etats-Unis durant l’année fiscale 2011 ont une indication orpheline
Parlez-vous « genetics » ?

 
Nouveaux syndromes
Un déficit intellectuel lié à l’X dû à une duplication Xq28 distale à MECP2 et engendrée par une recombinaison entre deux séquences int22h
Des microdélétions en 1p21.3 incluant DPYD et MIR137 sont associées à un déficit intellectuel

 
Nos gènes se dévoilent
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine : des mutations de SLC2A1 sont responsables
Cataracte coeruléenne : localisation d’un nouveau locus de maladie congénitale autosomique dominante (CCA5) en 12q24
Hermaphrodisme vrai : des variations du nombre de copies d’une séquence située très en amont de SOX9 mises en cause
Cancer du côlon héréditaire non polyposique sans mutation d’un gène de réparation des mésappariements : des variants d’UNC5C augmentent le risque

 
La recherche, jour après jour
MicroARN: un point sur leur rôle dans la biologie des maladies rares
 
Recherche fondamentale
Drépanocytose : preuve de concept chez la souris adulte pour la correction de la maladie par blocage de BCL11A, répresseur de la production d’hémoglobine fœtale
Dyskératose congénitale : des poisons zèbres modèles porteurs d’une mutation de nop10 permettent de suggérer un mécanisme pour la cytopénie
Syndrome de Rett atypique : des cellules souches pluripotentes induites comme modèles de formes liées à des mutations de CDKL5
Chorée-acanthocytose : les altérations de la membrane érythrocytaire sont liées à une modification de l’activité de la kinase Lyn
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine ou de la FKRP : des poissons zèbres modèles présentent des anomalies du développement vasculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’expression de l’isoforme Dp116 de la dystrophine améliore certains aspects du phénotype chez des souris modèles
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : l’autophagie est accrue dans le muscle et son inhibition améliore la morphologie musculaire en modèle murin
Amyotrophie spinale proximale : la protéine SMN interagit avec la kinase Rho via la profiline, ce qui permet de proposer un mécanisme pour l’atteinte axonale
Ataxie spinocérébelleuse 1 : un déficit en Xpa réduit l’instabilité des répétitions de trinucléotides CAG dans les tissus neuronaux chez la souris
Glycogénose type 2 : des cellules souches pluripotentes induites pour explorer de nouvelles stratégies thérapeutiques
Mucoviscidose : STAT3, IL1B et IFNGR1 sont des gènes modificateurs
 
Recherche clinique
Maladie de Huntington : un essai de phase 3 de la pridopidine indique un effet potentiel en dépit d’une absence de bénéfice sur le critère principal
Maladie de Gaucher : sécurité et efficacité d’une substitution enzymatique par taliglucérase dans un essai pivot
Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction de la mortalité grâce aux progrès des traitements hypolipidémiants
Cholangite sclérosante primitive : l’acide ursodésoxycholique à fortes doses augmente le risque de néoplasie colorectale chez les patients ayant une RCH
Leucémie myéloïde chronique/lymphoblastique aiguë : la greffe de cellules souches allogéniques est une option valable en cas de mutation BCR-ABL T315I
Syndrome d’Eisenmenger : la carence en fer est associée à un risque accru d’évolution défavorable
Syndrome du QT long familial : un algorithme simple utilisant un exercice physique est utile pour repérer le syndrome chez les apparentés des patients
Rétinite pigmentaire autosomique récessive : combiner la cartographie génétique et l’évaluation phénotypique permet d’identifier rapidement des mutations
Cancers rares de la tête et du cou : données sur l’incidence, la prévalence et le taux de survie en Europe
Thrombocytopénie : mise en cause d’une mutation du gène de la filamine A chez une patiente présentant des anomalies plaquettaires
Myélofibrose primitive : les mutations d’EZH2 sont associées à une survie réduite
Cancer du sein héréditaire : une homozygotie CHEK2*1100delC est associée à un risque élevé
 
Thérapie génique
Syndrome de Wiskott-Aldrich : revue sur la thérapie génique
Granulomatose chronique liée à l’X : résultats d’un essai de thérapie génique de phase 1/2
Dystrophie facio-scapulo-humérale : correction de la maladie chez la souris grâce à des ARN interférents
Mucoviscidose : la N-acétylcystéine augmente la pénétration de nanoparticules d’ADN compacté et le transfert du transgène en modèle murin
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a : correction du phénotype hépatique et rénal chez la souris à l’aide d’un vecteur AAV double brin
Hémophilie B : expression stable de facteur IX humain après injection intra-utérine de vecteurs AAV autocomplémentaires recombinants chez le macaque

 
Prise en charge et thérapie
Polyneuropathies amyloïdes familiales : revue sur les différents variants
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : de la clinique aux stratégies thérapeutiques
Dystonies primaires et syndrome dystonie-plus : caractéristiques cliniques, diagnostic et pathogenèse

 
Médicaments orphelins
Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2011
Une nouvelle étude met en évidence les facteurs clés d’une autorisation de commercialisation pour un médicament orphelin
Revatio® (sildénafil) : communication de l’Afssaps concernant son utilisation dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en pédiatrie
Revlimid® (Celgene) : communication de l’Afssaps concernant le risque de cancers secondaires chez les patients traités par lenalidomide

 
Financer sa recherche
Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et greffe 2012 »
Comité National des Registres - Maladies Rares - Appel à qualification 2012 / Dépôt des lettres d'intention
Genespoir - Projets de recherche sur l'albinisme
Deux prix de recherche Christian Nezelof récompenseront des recherches en pathologie pédiatrique
La Fondation Jérôme Lejeune finance des recherches sur les maladies génétiques avec déficience intellectuelle

 
Partenariats, offres d'emploi
Maladies Rares Info Services recrute deux Chargé(e)s d’Ecoute et d’Information

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
European Human Genetics Conference 2012
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
Par serge - Publié dans : maladies mitochondriales - Communauté : Maladies Mitochondriales
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