Orphanews : newsletter du 19 Décembre 2011

	Editorial
		Les Français sont formidables ! Malgré la crise économique, le 25e Téléthon s’achève avec un total de 86 119 425 € de promesses de dons au compteur !
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Orphanet Urgences
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Marie Podevin reçoit les insignes de chevalier de l’ordre national du Mérite
			Maladies Rares Info Services : prochain t’chat le jeudi 12 janvier 2012
		Internationale
			Troisième workshop du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares et création d’une structure de gouvernance
			Près de 30% des 35 traitements innovants approuvés aux Etats-Unis durant l’année fiscale 2011 ont une indication orpheline
			Parlez-vous « genetics » ?
	Nouveaux syndromes
		Un déficit intellectuel lié à l’X dû à une duplication Xq28 distale à MECP2 et engendrée par une recombinaison entre deux séquences int22h
		Des microdélétions en 1p21.3 incluant DPYD et MIR137 sont associées à un déficit intellectuel
	Nos gènes se dévoilent
		Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine : des mutations de SLC2A1 sont responsables
		Cataracte coeruléenne : localisation d’un nouveau locus de maladie congénitale autosomique dominante (CCA5) en 12q24
		Hermaphrodisme vrai : des variations du nombre de copies d’une séquence située très en amont de SOX9 mises en cause
		Cancer du côlon héréditaire non polyposique sans mutation d’un gène de réparation des mésappariements : des variants d’UNC5C augmentent le risque
	La recherche, jour après jour
		MicroARN: un point sur leur rôle dans la biologie des maladies rares
		Recherche fondamentale
			Drépanocytose : preuve de concept chez la souris adulte pour la correction de la maladie par blocage de BCL11A, répresseur de la production d’hémoglobine fœtale
			Dyskératose congénitale : des poisons zèbres modèles porteurs d’une mutation de nop10 permettent de suggérer un mécanisme pour la cytopénie
			Syndrome de Rett atypique : des cellules souches pluripotentes induites comme modèles de formes liées à des mutations de CDKL5
			Chorée-acanthocytose : les altérations de la membrane érythrocytaire sont liées à une modification de l’activité de la kinase Lyn
			Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine ou de la FKRP : des poissons zèbres modèles présentent des anomalies du développement vasculaire
			Dystrophie musculaire de Duchenne : l’expression de l’isoforme Dp116 de la dystrophine améliore certains aspects du phénotype chez des souris modèles
			Dystrophie musculaire congénitale type 1A : l’autophagie est accrue dans le muscle et son inhibition améliore la morphologie musculaire en modèle murin
			Amyotrophie spinale proximale : la protéine SMN interagit avec la kinase Rho via la profiline, ce qui permet de proposer un mécanisme pour l’atteinte axonale
			Ataxie spinocérébelleuse 1 : un déficit en Xpa réduit l’instabilité des répétitions de trinucléotides CAG dans les tissus neuronaux chez la souris
			Glycogénose type 2 : des cellules souches pluripotentes induites pour explorer de nouvelles stratégies thérapeutiques
			Mucoviscidose : STAT3, IL1B et IFNGR1 sont des gènes modificateurs
		Recherche clinique
			Maladie de Huntington : un essai de phase 3 de la pridopidine indique un effet potentiel en dépit d’une absence de bénéfice sur le critère principal
			Maladie de Gaucher : sécurité et efficacité d’une substitution enzymatique par taliglucérase dans un essai pivot
			Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction de la mortalité grâce aux progrès des traitements hypolipidémiants
			Cholangite sclérosante primitive : l’acide ursodésoxycholique à fortes doses augmente le risque de néoplasie colorectale chez les patients ayant une RCH
			Leucémie myéloïde chronique/lymphoblastique aiguë : la greffe de cellules souches allogéniques est une option valable en cas de mutation BCR-ABL T315I
			Syndrome d’Eisenmenger : la carence en fer est associée à un risque accru d’évolution défavorable
			Syndrome du QT long familial : un algorithme simple utilisant un exercice physique est utile pour repérer le syndrome chez les apparentés des patients
			Rétinite pigmentaire autosomique récessive : combiner la cartographie génétique et l’évaluation phénotypique permet d’identifier rapidement des mutations
			Cancers rares de la tête et du cou : données sur l’incidence, la prévalence et le taux de survie en Europe
			Thrombocytopénie : mise en cause d’une mutation du gène de la filamine A chez une patiente présentant des anomalies plaquettaires
			Myélofibrose primitive : les mutations d’EZH2 sont associées à une survie réduite
			Cancer du sein héréditaire : une homozygotie CHEK2*1100delC est associée à un risque élevé
		Thérapie génique
			Syndrome de Wiskott-Aldrich : revue sur la thérapie génique
			Granulomatose chronique liée à l’X : résultats d’un essai de thérapie génique de phase 1/2
			Dystrophie facio-scapulo-humérale : correction de la maladie chez la souris grâce à des ARN interférents
			Mucoviscidose : la N-acétylcystéine augmente la pénétration de nanoparticules d’ADN compacté et le transfert du transgène en modèle murin
			Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a : correction du phénotype hépatique et rénal chez la souris à l’aide d’un vecteur AAV double brin
			Hémophilie B : expression stable de facteur IX humain après injection intra-utérine de vecteurs AAV autocomplémentaires recombinants chez le macaque
	Prise en charge et thérapie
		Polyneuropathies amyloïdes familiales : revue sur les différents variants
		Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : de la clinique aux stratégies thérapeutiques
		Dystonies primaires et syndrome dystonie-plus : caractéristiques cliniques, diagnostic et pathogenèse
	Médicaments orphelins
		Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2011
		Une nouvelle étude met en évidence les facteurs clés d’une autorisation de commercialisation pour un médicament orphelin
		Revatio® (sildénafil) : communication de l’Afssaps concernant son utilisation dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en pédiatrie
		Revlimid® (Celgene) : communication de l’Afssaps concernant le risque de cancers secondaires chez les patients traités par lenalidomide
	Financer sa recherche
		Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et greffe 2012 »
		Comité National des Registres - Maladies Rares - Appel à qualification 2012 / Dépôt des lettres d'intention
		Genespoir - Projets de recherche sur l'albinisme
		Deux prix de recherche Christian Nezelof récompenseront des recherches en pathologie pédiatrique
		La Fondation Jérôme Lejeune finance des recherches sur les maladies génétiques avec déficience intellectuelle
	Partenariats, offres d'emploi
		Maladies Rares Info Services recrute deux Chargé(e)s d’Ecoute et d’Information
	Colloques, séminaires et cours
		2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
		Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
		6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
		Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
		International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
		Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
		6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
		13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
		2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
		Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
		4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
		CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
		6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
		European Human Genetics Conference 2012
		First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
		3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2012 programme
		ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
		European Cytogeneticists Association Course
		Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
		Evaluation of Drugs for Rare Diseases