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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 19 Juillet 2013

Publié le 20 Juillet 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Quand le président de la République parle des maladies rares

 
L'événement...
Une nouvelle directrice de projet pour le Plan national Maladies rares 2011-2014
La Direction générale de l’offre de soins annonce la finalisation du set minimal de données qui sera utilisé dans la Banque nationale de données maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
40 ans de dépistage néonatal en France : le nouveau site de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE)
 
Européenne
Publication du rapport de l’EUCERD sur les avancées récentes dans le domaine des maladies rares
Le Tribunal de l’Union européenne tranche en faveur d’une AMM européenne pour Orphacol contre l’avis de la Commission européenne

 
Nouveaux syndromes
Trois nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Sarcoïdose : diminution de l’activité de la maladie, amélioration de la fonction pulmonaire et de la qualité de vie grâce à un traitement anti-TNF
Lymphangioléiomyomatose : efficacité du sirolimus à faibles doses pour améliorer la fonction pulmonaire et diminuer l’épanchement chyleux
La monosomie 9q22.3 est associée à un risque accru de néphroblastome et le gène PTCH1 paraît jouer un rôle dans la pathogénèse
Carcinome épidermoïde de la tête et du cou : l’ajout du panitumumab à la chimiothérapie allongerait la survie sans progression da la maladie, avec un profil de toxicité acceptable
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 : mise à jour des données cliniques, moléculaires et génétiques
Craniopharyngiome : la chirurgie préservant l’hypothalamus diminue le risque d’obésité sévère sans augmenter le taux de récidive locale
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique : une évaluation systématique de la fonction cardiaque devrait être incluse dans la surveillance clinique
Hypertension artérielle pulmonaire : aspects épidémiologiques, approches diagnostiques, classifications, traitements disponibles et à venir
Epidermolyse bulleuse héréditaire : revue des traitements médicaux, chirurgicaux et expérimentaux actuels
Pemphigus : aperçu des options thérapeutiques à partir de données provenant d’études rétrospectives et prospectives, ainsi que d’études de cas plus vastes
Maladie de Fabry : faut-il, et dans quels délais, instaurer un traitement enzymatique substitutif chez la femme et l’enfant ?
Myasthénie auto-immune : revue sur les traitements, les médicaments orphelins et les thérapies en développement
Pemphigoïde bulleuse : revue d'évaluation des traitements les plus utilisés
Léiomyosarcome : vaste revue documentaire des traitements les plus pertinents

 
Recommandations pour la pratique
Syndrome de Prader-Willi : directives pour le traitement par l’hormone de croissance humaine

 
Médicaments orphelins
Nouvelle AMM européenne (Autorisation de Mise sur le Marché) avec désignation orpheline

 
Colloques, séminaires et cours
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
12th OESO World Congress – Cancers of the Esophagus
International Symposium on Urea Cycle Disorders (UCD)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
2nd International Symposium on Hypothalamic Hamartomas
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
9th International Congress on Autoimmunity
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Neuropathies à médiation immunitaire
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