Orphanews : newsletter du 2 Décembre 2011

	Editorial
		Le 25e Téléthon commence ! Pour la première fois, toutes les chaînes de France Télévisions sont mobilisées pour le combat contre les maladies rares !
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet recrute !
		Textes
			Orphanet Urgences
	L'événement...
		Le deuxième colloque Eurobiomed RARE 2011 a fait le point sur le développement de nouvelles thérapeutiques pour les maladies rares
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Un rapport de l’INCa sur la situation des cancers rares en France
		Européenne
			Un nouveau rapport de l’EUCERD dresse un bilan sur les réseaux de référence européens dans le domaine des maladies rares
			Les maladies rares dans le rapport d’évaluation à mi-parcours de la Stratégie 2008-2013 relative à la Santé dans l’UE
			Projet de modification de la directive européenne relative à la protection des données informatisées :
			des chercheurs nordiques mettent en évidence un impact négatif potentiel sur la recherche dans le domaine des maladies rares
			La directive relative aux essais cliniques à nouveau remise en cause par des organisations de recherche
			La base de données sur les essais cliniques impliquant des enfants disponible sur le site de l’EMA
			Tumeurs du cerveau : les premières banques de tissus en Ecosse
			Les parents d’enfants atteints d’anomalies du développement sexuel cherchent l’harmonie
		Internationale
			Le plus grand laboratoire de dépistage néonatal est en Egypte
	Nouveaux syndromes
		Des mutations de CYP26B1 entraînent une craniosynostose associée à de multiples anomalies squelettiques
		Un kératocone héréditaire associé à une cataracte liés à une mutation du microARN miR-184
		Une maladie mitochondriale fatale est provoquée par des mutations de NFU1
		Une mutation du récepteur muscarinique M3 de l’acétylcholine entraîne une maladie de la vessie et un syndrome de prune belly-like
		Un syndrome associant hypertélorisme, sinus pré-auriculaires, obstruction du canal lacrymal et surdité lié au locus 14q31
		Une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec retard psychomoteur due à des défauts de MRPL3
	Nos gènes se dévoilent
		Syndrome de Sensenbrenner, syndrome de Jeune et néphronophtise isolée : découverte de mutations de WDR19
		Hypomyélinisation cérébrale diffuse avec atrophie du cervelet et hypoplasie du corps calleux : POLR3A et POLR3B en cause
		Hypomyélinisation - hypogonadisme hypogonadotrophique - hypodontie (syndrome 4H) : identification de mutations récessives de POLR3B
		Variant Say-Barber-Biesecker du syndrome Ohdo : responsabilité de mutations de KAT6B, gène d’une histone acétyltransférase
		Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie : une mutation de novo activatrice d’AKT2 en cause
		Hypotrichose héréditaire simple : découverte d’une mutation dominante de la protéine ribosomique L21 (gène RPL21)
		Angio-œdème secondaire aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion : association à un haplotype du promoteur de XPNPEP2
		Lymphome splénique de la zone marginale : des mutations somatiques inactivant BIRC3 sont fréquentes
		Maladie de Behçet : une étude confirme qu’UBAC2 est un gène de susceptibilité
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Progéria : la production de progérine est sous le contrôle étroit d’un mécanisme d’épissage conservé
			Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2D : l’epsilon-sarcoglycane est important pour la prévention de la cardiomyopathie
			Maladie de Naxos : une absence de plakoglobine limitée aux cardiomyocytes entraîne une cardiomyopathie arythmogène chez la souris
			Syndromes myasthéniques congénitaux : des souris porteuses d’une mutation F1061S dans le gène AGRIN sont un bon modèle
			Maladie de Huntington : la protéine huntingtine est essentielle pour la ciliogenèse, qui se trouve altérée dans la maladie
			Myosites : TRAIL est exprimé dans le muscle et semble être un intermédiaire dans l’attaque des fibres musculaires par autophagie
			Sclérodermie systémique : des souris traitées par l’ADN topoisomérase I et l’adjuvant complet de Freund comme nouveau modèle
		Recherche clinique
			Mucoviscidose : effets favorables d’une molécule potentialisatrice du CFTR chez des patients porteurs de la mutation G551D
			Hémophilie A avec inhibiteur : une prophylaxie par concentrés du complexe prothrombinique activé réduit la fréquence des saignements
			Syndrome périodique associé à la cryopyrine : efficacité et sécurité du canakinumab administré pendant 2 ans chez l’enfant et l’adulte
			Dermatomyosite juvénile : efficacité d’un traitement par immunoglobulines intraveineuses dans une grande cohorte
			Déficit en mévalonate kinase : un traitement par anakinra à la demande est efficace chez les patients ayant un syndrome HIDS
			Sclérodermie systémique : deux études pilotes indiquent que les effets indésirables de l’imatinib sont importants
			Arthrite juvénile idiopathique : efficacité de l’iontophorèse de dexaméthasone pour l’atteinte temporo-mandibulaire
			Leucémie myéloïde chronique : sécurité et efficacité du bosutinib en phase chronique avec résistance/intolérance à l’imatinib
			Lymphomes : activité du tipifarnib dans un essai de phase 2 chez des patients en rechute ou réfractaires
			Syndrome hémophagocytaire : résultats à long terme d’un essai de chimio-immunothérapie (HLH-94)
			Syndrome WHIM : potentiel du plérixafor, antagoniste de CXCR4, pour traiter la panleucopénie/myélokathexis
			Maladie du greffon contre l’hôte : un système d’apoptose inductible pour sécuriser l’immunothérapie adoptive
			Œsophagite à éosinophiles : un anti-interleukine 5 diminue le nombre d’éosinophiles dans l’épithélium œsophagien chez l’enfant
			Hypertension artérielle pulmonaire : un avis d’experts sur l’intérêt du tréprostinil sodique en inhalation
			Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : étude à long terme de 90 patients porteurs d’une mutation de TNFRSF6
			Cancer du sein familial avec mutation de BRCA1 : des polymorphismes communs sur l’allèle sauvage de BRCA1 modifient le risque
			Syndrome CINCA : un mosaïcisme somatique de NLRP3 est fréquent
			Glycogénose type II : utilité de l’échographie musculaire dans la forme tardive de la maladie
			Syndrome POEMS : la mesure des taux sériques de facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est utile au diagnostic différentiel et au suivi des patients
			Complexe de Carney : forte prévalence de tumeurs pancréatiques rares dans une cohorte internationale, souvent associées à une mutation germinale de PRKAR1A
			Nanisme Mulibrey : les patients adultes de sexe masculin ont une insuffisance testiculaire et une fertilité compromise
			Syndrome de Cushing : les patients ont un risque élevé de thromboembolisme veineux, notamment en phase active et après une chirurgie hypophysaire
			Syndrome de Turner : l’issue de la grossesse est généralement favorable
			Polymyosite et dermatomyosite : la maladie pulmonaire interstitielle entraîne une forte morbidité
			Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : un registre prospectif international apporte des informations sur les caractéristiques de 679 patients
			Bloc cardiaque congénital : devenir de 175 fœtus détectés in utero
		Thérapeutique
			Ataxie spinocérébelleuse 1 : l’exercice augmente la survie chez des souris modèles, via le répresseur transcriptionnel Capicua
			Sclérose tubéreuse de Bourneville : bénéfices et limites de l’administration prénatale de rapamycine chez la souris
		Thérapie génique
			Syndrome de Bardet-Biedl : correction d’une mutation entraînant un défaut d’épissage de BBS1 via un ARNsn U1 modifié
			Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase : des oligonucléotides antisens pour exclure des pseudoexons
			Amaurose congénitale de Leber : restauration de la vue via un vecteur AAV2/8 autocomplémentaire à capside mutée chez des souris knock-out pour le gène AIPL1
		Approches diagnostiques
			Dystrophie facio-scapulo-humérale : le peignage moléculaire permet d’explorer le locus de la maladie et de la diagnostiquer
			Syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz : diagnostic moléculaire par séquençage massif parallèle
	Prise en charge et thérapie
		Hépatite chronique auto-immune : recommandations de la British Society of Gastroenterology (BSG) pour la prise en charge
		Arthrite juvénile idiopathique : une revue de l’AHRQ (Etats-Unis) sur l’emploi des traitements de fond en pédiatrie
		Maladies auto-immunes sévères : mise à jour des recommandations de l’EBMT sur les greffes de cellules souches hématopoïétiques
		Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : revue sur l’hormonothérapie néonatale chez l’enfant de sexe masculin
		Maladie de Fabry : avis d’un panel d’experts sur le diagnostic précoce de l’atteinte du système nerveux central et le traitement des douleurs neuropathiques
		Cancer du poumon à petites cellules : revue sur la maladie, son diagnostic et sa prise en charge
		Mucopolysaccharidoses : signes cliniques, diagnostic et prise en charge de l’atteinte cardiaque
		Maladie de Kawasaki : revue pour la pratique clinique
		Recto-colite hémorragique : revue sur la physiopathologie, le diagnostic et le traitement
	Médicaments orphelins
		Onze nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2011
	Financer sa recherche
		Second appel d’offres 2011 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF)
		Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de l’association Vaincre la Mucoviscidose
		Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et Procréation, embryologie, génétique humaine 2012 »
		Appel à projets de l’organisation « NA Advocacy » pour des recherches sur les neuroacanthocytoses
		E-Rare : appel à projets ouvert aux jeunes investigateurs
	Colloques, séminaires et cours
		1res rencontres interdisciplinaires sur le Spina Bifida et les Dysraphismes
		Ciné-débat : La Permission de minuit
		Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
		Les vascularites systémiques : réunion d’information et d’échanges
		2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
		Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
		6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
		Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
		International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
		Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
		13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
		Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
		4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
		CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
		6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
		European Human Genetics Conference 2012
		First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
		3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2012 programme
		ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
		European Cytogeneticists Association Course
		Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
	A lire
		Rhumatologie : un numéro spécial de la revue Arthritis Care & Research consacré aux critères de jugement rapportés par les patients