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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 21 Août 2013

Publié le 24 Août 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Deux instructions de la DGOS relatives aux filières de santé Maladies Rares et au renouvellement/fermeture/succession des CR et CC

 
L'événement...
Une délégation russe reçue au ministère de la santé

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
10 projets de recherche sciences sociales et maladies rares vont être financés par la Fondation Maladies rares
De nouvelles pistes pour améliorer l’accompagnement des personnes handicapées
 
Européenne
Un nouveau groupe européen d’experts pour les Maladies rares en instance de création
La Direction générale de la santé communautaire (DG Sanco) publie les résultats de sa consultation publique sur les réseaux européens de référence
L’EMA (Agence européenne des médicaments) lance une nouvelle consultation publique sur un guide de bonnes pratiques pour la recherche clinique sur une maladie rare

 
Nouveaux syndromes
Six nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Leucodystrophie métachromatique : bénéfices d’une thérapie génique avec un vecteur lentiviral sur des cellules souches hématopoïétiques chez trois patients présymptomatiques
Syndrome de Wiskott-Aldrich : bénéfices d’une thérapie génique avec un vecteur lentiviral sur des cellules souches hématopoïétieques chez trois patients
Leucémie aiguë promyélocytaire à risque faible ou intermédiaire : l’acide rétinoïque combiné au trioxyde d’arsenic plutôt qu’à une chimiothérapie pourrait être plus efficace
Histiocytose langerhansienne : la prolongation de la chimiothérapie améliore le résultat
POEMS syndrome: long-term outcomes of patients treated with radiation
Glioblastome : revue sur les avancées en immunothérapie
Sclérodermie systémique : risque élevé d’hypothyroïdie et de dysfonction thyroïdienne chez des patientes atteintes de sclérodermie
Dystrophie facio-scapulo-humérale : FAT1 pourrait être un gène modificateur de la maladie
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Tumeurs rhabdoïdes: revue de l’état des connaissances et des perspectives
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile : avancées dans la compréhension moléculaire et clinique
Défaut de fermeture du tube neural : avancées récentes, questions irrésolues et controverses
Amylose primitive : mise à jour pour les médecins traitants
Syndrome d'Hermansky-Pudlak : soins de santé tout au long de la vie
Néoplasmes à cellules NK agressives et matures : revue sur l’épidémiologie et le diagnostic
Glycogénose par déficit en maltase acide : revue sur la pharmacothérapie
Syndrome de l'intestin court : deux revues portant sur la caractérisation et le traitement non chirurgical chez les patients adultes
Myélofibrose : rôle croissant des agents immunomodulateurs tels que le Pomalidomide
Mucoviscidose : résumé sur l’épidémiologie, la génétique et la pathogénèse, et mise au point sur le traitement par lévofloxacine en aérosol
Myotonie congénitale : étude prospective des résultats objectifs et des résultats rapportés par les patients

 
Recommandations pour la pratique
Syndrome de l’X fragile : normes et directives de l’ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) pour les tests génétiques

 
Médicaments orphelins
Dix-neuf nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2013
Du côté des maladies rares, le rapport d’activité 2012 de la Haute Autorité de Santé (HAS)
REVLIMID® (Lenalinomide), nouvelle indication dans les syndromes myélodysplasiques

 
Colloques, séminaires et cours
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
12th OESO World Congress – Cancers of the Esophagus
International Symposium on Urea Cycle Disorders (UCD)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
16th International Conference on Behçet's Disease
2nd International Symposium on Hypothalamic Hamartomas
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
2nd International Expert Meeting on Congenital Melanocytic Nevi and Neurocutaneous Melanocytosis
Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
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