Orphanews : newsletter du 21 Février 2012

	Editorial
		Journée internationale des maladies rares : rares mais forts ensemble !
	Nouveautés Orphanet
		Les contenus d’Orphanews Europe traduits en italien
		Textes
			Orphanet Urgences
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			C’est officiel : la Fondation Maladies Rares approuvée par décret
			Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
		Européenne
			Un nouveau réseau de santé en ligne particulièrement utile pour la promotion de la coopération dans le domaine des soins relatifs aux maladies rares
	Bioéthique et législation
		Déontologie médicale sur le web : cinq propositions de l’Ordre national des médecins peuvent aider à améliorer les services Internet pour les maladies rares
	Nouveaux syndromes
		Des mutations du gène Atonal homolog 7 impliquées dans des anomalies multiples du développement de l’œil
		Une urticaire au froid avec immunodéficience et auto-immunité provoquée par un défaut de signalisation dans les lymphocytes B
		Un gigantisme précoce associé à une hyperplasie mammo-somatotrope
	Nos gènes se dévoilent
		Une hypothyroïdie avec des niveaux d’hormones thyroïdiennes à la limite de la normale provoquée par une mutation du gène THRA
		Fibrochondrogenèse : des mutations du gène COL11A2 engendrent des formes dominantes ou récessives
		Une nouvelle étiologie des dysplasies rénales polykystiques engendrée par des mutations de domaines du gène BICC1 impliqués dans l’inhibition de la voie Wnt
		Anomalies du tube neural : de nouvelles mutations affectant la polarité planaire cellulaire identifiées sur deux gènes
		Des mutations du gène STRA6 impliquées dans la réduction de l’activité d’absorption de la vitamine A et dans la micro-anophtalmie isolée avec colobome
		Le premier lien entre le gène PIK3R5 et les troubles neurologiques trouvé dans une famille atteinte d’ataxie avec apraxie oculomotrice
		Le craniorachischisis est une anomalie du tube neural vraisemblablement due à des mutations de gènes impliqués dans la polarité planaire cellulaire
		Epilepsie idiopathique : des mutations hors canaux ioniques isolées dans des formes simples et complexes de convulsions fébriles et d’épilepsie du lobe temporal
		Dysspondyloenchondromatose : des mutations identifiées chez un patient suggèrent un lien avec les anomalies du collagène de type II
		Hypertension artérielle pulmonaire : la voie de signalisation Smad semble peu impliquée
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Les anomalies hématologiques, oculaires et rénales de la maladie humaine liée à MYH9 reproduites chez des souris porteuses de mutations de ce gène
			Des mutations du gène 3BP2 perturbent sa régulation par la Tankyrase et provoquent le chérubinisme
			Myopathie myotubulaire liée à l’X : un modèle murin MTM1 plus exploitable que les souris MTM1 KO
			Maladie de Niemann-Pick de type C : un nouveau modèle de souris mieux adapté à l’étude des formes tardives modérées
		Recherche clinique
			Hypertension artérielle pulmonaire : un médicament pour adulte testé chez des enfants
			En Autriche, le dépistage néonatal détecte une incidence plus élevée que prévu des maladies lysosomales de surcharge
			Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation : le séquençage nouvelle génération plus efficace que l’approche gène candidat
			Des mutations affectant les canaux de dépolarisation cardiaque impliquées dans la forme précoce du syndrome de Brugada
			Maladie de Kawasaki : moins de lésions des artères coronaires avec l’ulinastatine, un inhibiteur de la trypsine urinaire, en première intention
			Maladie de Kawasaki réfractaire : le traitement par immunoglobulines est toléré et efficace quand il est associé à des corticostéroïdes
			Un traitement adjuvant du cancer gastrique à base de capécitabine et d’oxaliplatine améliore la survie après une gastrectomie de type D2
			Hémophilie B : une protéine de fusion recombinante liant le facteur IX au domaine Fc pourrait avoir un effet hémostatique prolongé sans sécrétion inhibitrice
			Une étude nationale révèle 6% de cas de fractures vertébrales chez des enfants souffrant de troubles rhumatismaux après 12 mois de prise de glucocorticoïdes
			Risque accru d’embolie pulmonaire au cours des maladies auto-immunes : une étude de cohorte suédoise, de 1964 à 2008
			Amyotrophie spinale infantile avec détresse respiratoire de type 1 : la plupart des patients s’adaptent à leur environnement familial et scolaire
			Survie à cinq ans des femmes atteintes d’un cancer épithélial ovarien invasif : les porteuses de mutations du gène BRCA2 ont le meilleur pronostic
			Les gènes IL12RB2 et IRAK1 impliqués dans la sclérodermie systémique suggèrent l’influence de la voie de signalisation interleukine 12 et d’un chromosome sexuel
		Cellules souches
			Atteintes maculaires : amélioration de l’acuité visuelle après une thérapie à base de cellules souches embryonnaires
			Cellules souches pluripotentes contre cellules souches embryonnaires dans la recherche et la thérapeutique
		Thérapeutique
			Rétinoblastome : les promesses thérapeutiques de l’épigénétique
			Achondroplasie : vers des traitements favorisant la croissance osseuse en inhibant la phosphorylation constitutive de FGFR3 ?
		Thérapie génique
			γ-Sarcoglycanopathie : le vecteur AAV permet le remplacement du gène γ-sarcoglycane
			Rétinite pigmentaire liée à l’X : les photorécepteurs préservés après des injections subrétiniennes du gène RPGR chez des chiens
			Forme dominante de la rétinite pigmentaire : la thérapie par shARN efficace sur des modèles murins
			Amylose primitive : des siARN contre la production amylogène
			Un variant de FIX utilisé comme agent de contournement du FVIII restaure la coagulation chez des souris hémophiles A
			Céroïdes-lipofuscinoses neuronales : l’efficacité des thérapies géniques de remplacement peut être optimisée par les méthodes d’imagerie moléculaire
			HNF1α inhibe la tumorigénicité chez des souris atteintes d’hépatocarcinome : un encouragement à traiter les tumeurs par la thérapie de différenciation
			Ataxie-télangiectasie : un dépistage et une caractérisation fonctionnelle des mutations du gène ATM dans le but de développer des thérapies
			Chromosome humain artificiel : un outil adapté à l’étude des fonctions du gène et à la correction de ses déficiences
		Approches diagnostiques
			Syndrome de Pitt-Hopkins : une stratégie globale de diagnostic fondée sur l’étude des régions codantes du gène TCF4
			La recherche de la mutation BRAF-V600E éclaire le diagnostic de la leucémie à tricholeucocytes et sa discrimination par rapport aux maladies voisines
	Prise en charge et thérapie
		Surveillance des tumeurs du sac endolymphatique chez les patients atteints de la maladie de von Hippel-Lindau : une audiométrie annuelle conseillée
		Prise en charge des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques : un guide multidisciplinaire d’aide à la décision
		La thalassémie à l’heure de la thérapie génique
	Médicaments orphelins
		Une proposition d’incitation fiscale pour les médicaments orphelins… et un appel pour un accès équitable aux produits traitant les maladies rares
		La thérapie génique des maladies rares : un état des lieux
	Colloques, séminaires et cours
		Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
		International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
		Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
		Séminaires Pierre Royer 2012 : Maladies osseuses constitutionnelles
		European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
		Genomic Disorders 2012
		The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
		13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
		6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
		2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
		Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
		4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
		Myomatrix 2012 Conference
		8th International Congress on Autoimmunity
		CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
		Sixth International Alkaline Phosphatases Symposium
		6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
		Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
		10th International primary hyperoxaluria workshop
		European Human Genetics Conference 2012
		Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
		7th European Elastin Meeting
		First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
		3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
		10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2012 programme
		European Cytogeneticists Association Course
		Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
		Evaluation of Drugs for Rare Diseases
		European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
		Dysmorphologie Orale
	A lire
		Un tour d’horizon des cryoglobulinémies
		Métabolisme du fer et maladies de surcharge en fer
		Un cahier spécial dédié aux maladies rares