Orphanews : newsletter du 22 Décembre 2010

Orphanews : newsletter du 22 Décembre 2010
	Editorial
		Toute l’équipe Orphanet vous souhaite de bonnes fêtes et une très belle année 2011
	Nouveautés Orphanet
		Vivre avec une maladie rare en France : quatrième édition du Cahier d’Orphanet sur les Aides et prestations
		Textes
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	L'événement...
		Les prix INSERM 2010 : une année faste pour les maladies rares
		Téléthon 2010 : un résultat en dessous des attentes mais un soutien toujours aussi fort des donateurs
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Mise en production du Dossier Médical Personnel : l’espoir d’une meilleure prise en charge des maladies rares
			Collaboration entre l’Agence de la Biomédecine et la HAS pour améliorer la qualité des soins
			Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
	Nouveaux syndromes
		Retard psychomoteur, épilepsie, spasticité et microcéphalie progressive postnatale causés par une mutation de MED17
		Microdélétions en 17p13.1 avec ou sans rupture de TP53 : prédisposition au cancer ou anomalies du développement
	Nos gènes se dévoilent
		Syndromes de Carnevale, Malpuech et Michels : le gène MASP1 réunit plusieurs spectres cliniques proches
		Sclérose latérale amyotrophique familiale : le gène VCP pourrait être mis en cause dans 1 à 2% des cas
	La recherche, jour après jour
		Génomique individuelle et cellules souches induites, la biomédecine personnalisable sur le devant de la scène
		Recherche fondamentale
			Syndrome de Noonan : une cible thérapeutique envisagée grâce à un nouveau modèle murin
			Dysferlinopathies : rôle du système immunitaire et du complément dans la pathogenèse, perspectives thérapeutiques
		Recherche clinique
			Maladie d’Addison : la maladie a des conséquences délétères sur l’issue des grossesses
			Arthrite juvénile idiopathique : une étude de cohorte pour tenter d’établir un lien entre la maladie et le risque de cancers
			Syndrome de Muckle-Wells : La présence de surdité serait associée à une sévérité accrue
		Thérapeutique
			Drépanocytose : l’inflammation pulmonaire réduite chez la souris grâce à un agoniste du récepteur A2A de l’adénosine
			Dystrophie musculaire de Duchenne : effets bénéfiques de la laminine-111 chez la souris mdx
		Thérapie génique
			Sclérose latérale amyotrophique : production de facteurs trophiques dans le système nerveux central de souris
			Achromatopsie : restauration de la vision chez la souris par remplacement du gène CNGA3 muté
			Hémophilie B : grande efficacité de transduction chez la souris grâce à un vecteur AAV2 modifié
	Prise en charge et thérapie
		Mucoviscidose : amélioration du phénotype grâce à la potentialisation du CFTR par le VX-770
		Maladie de Gaucher type 1 : effet bénéfique de l’eliglustat tartrate après deux ans de traitement
		Toxoplasmose congénitale : une étude de cohorte prospective pour évaluer l’impact du traitement prénatal
		Maladie cardiaque congénitales : mise à jour des recommandations de l’ESC pour la prise en charge des adultes
		Pseudohypoparathyroïdie Ia : période d’action restreinte mais effet bénéfique de l’hormone de croissance sur 3 ans
	Médicaments orphelins
		Hypertension artérielle pulmonaire : Pfizer retire le Thelin® du marché et suspend les essais cliniques
		Six nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2010
	Financer sa recherche
		Le réseau européen E-RARE 2 lance son appel à projets 2011 pour la recherche transnationale sur les maladies rares
	Colloques, séminaires et cours
		4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
		2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs
		Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
		World Orphan Drug Congress USA 2011
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
		5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
		Colloque Maladies Rares 2011
		TREAT-NMD global conference 2011
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Practical clinical, radiological and pathological diagnosis of skeletal tumors
		Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management
	A lire
		Atlas d’imagerie par résonnance magnétique cardiovasculaire des maladies cardiaques congénitales
		Revue scientifique : aspects génétiques du syndrome d’immunodéficience combinée sévère (SCID)
		Revue scientifique : les essais cliniques comparatifs pour l’arthrite juvénile idiopathique en question