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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 24 Avril 2013

Publié le 24 Avril 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Le Comité national des registres, un comité Théodule ?

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Orphanet Urgences

 
L'événement...
Alain Donnart, nouveau Président de l’Alliance Maladies Rares
Inauguration à l'hôpital de pédiatrie et de réadaptation (HPR) de Bullion d'une maison d'éducation thérapeutique, notamment pour les enfants atteints de maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Les urgences dans les maladies neuromusculaires
 
Européenne
Eurordis lance un recensement des services sociaux spécialisés pour les patients atteints de maladies rares en Europe
Le Prix scientifique Eurordis décerné à Ségolène Aymé le 26 février 2013 à Bruxelles

 
Nouveaux syndromes
Deux nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Maladie de Fabry : l’enzymothérapie substitutive à long terme n’empêche pas la progression de la maladie mais pourrait réduire le risque de développer de nouvelles complications
Glycogénose par déficit en maltase acide : une étude observationnelle internationale montre un effet positif de l’enzymothérapie substitutive sur la survie chez l’adulte
Insuffisance hépatique aiguë non liée au paracétamol : la N-acétyl cystéine n’a pas augmenté la survie à un an dans une étude contre placebo chez l’enfant et l’adolescent
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : nette efficacité antitumorale de lymphocytes T modifiés pour exprimer un récepteur chimérique 19-28z chez des adultes en rechute
Lymphomes indolents ou à cellules du manteau : meilleure efficacité et moindre toxicité de l’association bendamustine-rituximab comparée à une CHOP+rituximab en première ligne
Lymphome T associé à une entéropathie : une greffe de cellules souches autologues permet une rémission à long terme chez une majorité de patients transplantés en rémission
Sclérodermie systémique : une évaluation rétrospective de la greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues
Drépanocytose : une transfusion préopératoire est associée à une réduction des complications périopératoires dans un essai contrôlé, randomisé et multicentrique
Papulose atrophiante maligne : efficacité du treprostinil chez deux patients (un cas typique et un cas porteur de lésions de type papulose atrophiante maligne)
Cryoglobulinémie mixte associée à un lymphome : efficacité d’un traitement par fludarabine, cyclophosphamide et rituximab (FCR) chez sept cas sévères et réfractaires
Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules : un traitement associant EPOCH et rituximab à doses ajustées a permis d’éviter une radiothérapie dans un essai de phase 2
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Quand rechercher un déficit immunitaire héréditaire chez l’enfant ?
Maladies autoinflammatoires : proposition de lignes directrices pour le traitement fondées sur les résultats du registre Eurofever et une revue de la littérature
Cancers de la thyroïde papillaires à bas risque ou différenciés : deux revues
Néphropathie aux acides aristolochiques : revue narrative de l’épidémiologie, du diagnostic et de la prise en charge

 
Médicaments orphelins
Essais cliniques avec de faibles effectifs : défis et solutions

 
Financer sa recherche
Prix International Sisley-Jérôme Lejeune 2013
Financement de deux projets collaboratifs maladies rares et biologie cellulaire et développementale
Prix Fanny-AFAO (Association française de l'atrésie de l'œsophage) 2013

 
Colloques, séminaires et cours
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
e-tools and social networks for epidemiology
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
Myasthenia 2013
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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