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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 27 Novembre 2013

Publié le 27 Novembre 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Réunion du Comité de suivi et de prospective du Plan national maladies rares 2011-2014 (PNMR2)

 
Nouveautés Orphanet
Publication du compte-rendu du XIVe Forum NTIC et les maladies rares
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Mise en ligne de la version cliquable du certificat médical MDPH
Lancement du Téléthon 2013
Lauréats du quatrième Prix international Sisley – Jérôme Lejeune
Remise à Marisol Touraine du rapport sur la gouvernance et l’utilisation des données de santé
 
Européenne
Le portail français Horizon 2020 est en ligne
Résultats des appels à projets conjoints transnationaux 2013 d’E-Rare

 
Nouveaux syndromes
Quatre nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Mésothéliome : régressions majeures après traitement par immunotoxine anti-mésothéline SS1P, pentostatine et cyclophosphamide
Sclérose latérale amyotrophique : le dexpramipexole a été bien toléré mais n’a pas été plus efficace qu’un placebo lors d’un essai de phase 3
Narcolepsie : le pitolisant est efficace (jusqu’à 40 mg) contre la somnolence diurne excessive comparé à un placebo, et est bien toléré comparé à du modafinil
Neurofibromatose de type 1 : un traitement par simvastatine pendant douze mois n’a pas amélioré les déficits cognitifs et les problèmes comportementaux d’enfants âgés de 8 à 16 ans
Syndrome de Brugada : étude multicentrique du devenir des malades après implantation d’un défibrillateur automatique
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : revue sur le traitement par l'ibrutinib
Syndrome de Prader-Willi : le développement de l’obésité chez l’enfant contrecarré durant huit ans par un traitement par hormone de croissance
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur les défis de la recherche translationnelle
Syndrome DK1-CDG : présentation atypique avec épilepsie/syndrome de West
Le syndrome de délétion 22q11.2 pourrait être un nouveau facteur de risque génétique de développement d'une maladie de Parkinson précoce

 
Prise en charge et traitement
Maladie de Niemann-Pick type C : description détaillée des signes cliniques et des symptômes ainsi que des traitements actuels et futurs
Sclérodermie systémique : revue sur les options thérapeutiques
Tumeur trophoblastique gestationnelle : revue sur la pharmacothérapie
Maladie d'Erdheim-Chester : revue sur les stratégies et les options thérapeutiques
Maladie de Huntington : revue sur les options thérapeutiques
Syndrome du QT long familial : une approche clinique du diagnostic et du traitement
Syndrome auto-inflammatoire : revue des données taxonomiques, génétiques et épidémiologiques ainsi que des diagnostics et des traitements
Immunodéficience chez des patients atteints d’albinisme oculo-cutané : signes cliniques, biologiques et moléculaires

 
Recommandations pour la pratique
Toxicité cardiovasculaire à long terme des traitements contre le cancer pour les enfants, adolescents et jeunes adultes (Association américaine pour les maladies du cœur - AHA)

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2013
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) avec désignation orpheline : DEFITELIO
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : GRASTOFIL
Nouvelles recommandations avant l’initiation d’un traitement par MABTHERA (Rituximab)
DIACOMIT, vers une autorisation de mise sur le marché européenne définitive
THYROGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013
ICLUSIG (Ponatinib), information de pharmacovigilance
PRIVIGEN, avis de la Haute autorité de santé ( HAS) du 16 octobre 2013

 
Financer sa recherche
Lancement du premier appel à projets de recherche ‘Criblage à haut débit de molécules à potentiel thérapeutique & maladies rares’ de la Fondation maladies rares
Soutien de l’IReSP et de l’INCa aux cohortes pour la recherche sur le cancer (2013)
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
Grands prix Robert Debré – Appel à candidatures 2013
Ouverture du sixième appel à projets de la Fondation Thierry Latran pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique
Soutien financier de l’IReSP de moins de 4 000 € dans le domaine du handicap et de perte d’autonomie
Prix Patricia Salustri d’AMIS FSH pour la recherche sur la dystrophie facio scapulo humérale
Myotubular trust – 6e appel à projets
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Actualités des associations
14e Marche des Maladies Rares le 7 décembre 2013 à Paris
EURORDIS lance un nouveau service : l’InfoHub EURORDIS
Maladies Rares Info Services mobilisé pour le Téléthon 2013 !
Opinions des patients sur la réglementation sur les médicaments – Faites entendre votre voix !

 
Colloques, séminaires et cours
3es Rencontres parlementaires sur les Tumeurs rares
Les portails en santé publique : quel avenir ?
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
The International GSD Conference 2013
Ateliers Maladies Rares Genzyme
2ème Colloque de l’ITMO Santé Publique de l’INSERM – Médecine « personnalisée » et innovations biomédicales : enjeux de santé publique, économiques, éthiques et sociaux
Colloque « Handicap et droit aux loisirs : vers de nouvelles pratiques »
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Atelier Inter-ITMO Neurosciences – Santé Publique « Epilepsie : épidémiologie et parcours de soins »
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Workshop: Implementation of clinical genetic databases
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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