Orphanews : newsletter du 31 Janvier 2012

	Editorial
		Les acteurs du plan maladies rares en ordre de marche !
	L'événement...
		Interview
			APF Ecoute Parents : Un numéro vert qui repose sur l’émulation par les pairs, destiné aux parents d’enfant(s) en situation de handicap
	Politique de recherche et de santé
		Européenne
			Un nouveau rapport sur la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins dans l’UE désormais disponible
			La DG SANCO publie le Plan de travail 2012 : les appels à projets sont lancés
		Internationale
			Une loi pour les maladies rares à faible prévalence aux Etats-Unis
	Bioéthique et législation
		Sur l’interdiction de brevetage des recherches utilisant des cellules souches
	Nouveaux syndromes
		Hypertriglyceridémie transitoire du nourrisson et de l’enfant induisant stéatose puis fibrose hépatique, GPD1 en cause
		Une anémie hypochrome sévère liée au niveau d’expression de STEAP3
		Microdélétion 3q13.31 : retard de développement, surcroissance, hypoplasie génitale masculine et faciès caractéristique
		Dysmorphie, déficit intellectuel et obésité : une microduplication en 11p15.4
		Cataracte congénitale, perte d’audition et retard de développement : un syndrome létal causé par des mutations de SLC33A1
	Nos gènes se dévoilent
		Calcification artérielle généralisée infantile et pseudoxanthome élastique : ABCC6 mis en cause
		Colobome oculaire et microphtalmie colobomateuse : deux mutations d’ABCB6 identifiées
		Syndrome de Bartsocas-Papas : identification du gène RIPK4 par plusieurs approches
		Porencéphalie : COL4A2 est mis en cause, comme COL4A1 avant lui
		Dystrophie des cônes et des bâtonnets et rétinite pigmentaire : implication de C8orf37, un nouveau gène ciliaire
		Syndrome de Weaver : mise en évidence de mutations du gène EZH2
		Syndrome de Kabuki : délétions partielles ou totales du gène KDM6A chez 3 patients
		Ostéoarthropathie hypertophique primitive : des mutations de SLCO2A1 inactivent le transport de PGE2
		Déficit isolé en cytochrome C oxydase : phénotype sévère associé à la mutation de C12orf62
		Syndrome de Myhre : SMAD4, impliqué dans les voies de signalisation de TGF bêta et BMP, mis en cause
		Agénésie partielle du pancréas : mise en évidence de mutations à effet dominant du gène GATA6
		Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec néphropathie : implication du gène INF2
		Lupus érythémateux disséminé de l'enfant : une mutation récessive de DNASE1L3 mise en cause
		Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : NDUFB9 est un nouveau gène causal
		Cataracte - cardiomyopathie : perte totale d’expression du gène ANT1 chez un patient
		Tibia aplasique - ectrodactylie : susceptibilité associée à des duplications du gène BHLHA9
		Syndrome BRESEK : identification de MBTPS2 comme gène causal chez un patient
		Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 : mutation décalante du gène LRSAM1
		Cancer familial de la prostate : des mutations germinales d’HOXB13 identifiées comme un facteur de risque significatif
		Formes familiales de cancers de l’ovaire, des trompes de Fallope et du péritoine : identification de mutations dans 6 nouveaux gènes
		Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : identification de nouveaux gènes, dont SF3B1 qui implique l’épissage dans la pathogenèse
		Leucémie aiguë myéloïde : identification de mutations somatiques de BCOR par séquençage complet de l’exome
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Mucoviscidose : blocage de l’interaction cytokératine-8 – F580del-CFTR comme nouvelle approche thérapeutique
			Ataxie spinocérébelleuse 1 : amélioration du phénotype par traitement avec le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) chez la souris
			Maladie de Huntington : rôle neuroprotecteur de Sirt1 par l’activation de TORC1 et CREB
			Amylose primitive : la doxycycline réduit la formation de fibrilles dans un modèle murin transgénique
			Carcinome rénal : la voie de protéolyse médiée par l’ubiquitine mise en cause par l’identification de mutations fréquentes
			Neuromyélite optique : mise en évidence de mécanismes d’immunopathogénicité dans un nouveau modèle ex-vivo de coupes de moelle épinière
			Maladie de Blackfan-Diamond : déficience en protéine ribosomale S19 chez la souris, un nouveau modèle
			Sclérose latérale amyotrophique : identification d’une population d’astrocytes à fort potentiel prolifératif et neurotoxique
			Lymphome diffus à grandes cellules B : pathogénicité de l’inactivation de FBXO11 via la stabilisation de BCL6
		Recherche clinique
			Sclérose latérale amyotrophique : essai de sécurité et de tolérance prometteur pour le dexpramipexole
			Artérite de Takayasu : rémission de 3 patients grâce à une thérapie par déplétion de cellules B au rituximab
			Syndrome de Rett : détermination de l’état de santé et des caractéristiques cliniques des adolescentes et adultes en Italie
			Lymphome de Hodgkin : sécurité et faisabilité du traitement PVAG (prednisone, vinblastine, doxorubicine, gemcitabine) chez les patients âgés
		Thérapeutique
			Syndrome d’Angelman : réveil d’Ube3a chez la souris grâce au topotécan, un inhibiteur de topoisomérase
			Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a : succès d’un traitement prénatal au mannose dans un modèle murin
			Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante : effet du bézafibrate sur un modèle murin
			Syndrome de l’X fragile : amélioration de l’apprentissage dépendant de l’hippocampe et reprise de la neurogenèse par inhibition de GSK3-bêta chez la souris
			Maladies neurodégénératives : identification d’inhibiteurs d’agrégats de polyglutamine (léflunomide et tériflunomide) par un système rapporteur
		Thérapie génique
			Hémophilie B : succès d’un traitement par une perfusion unique d’un transgène codant le facteur IX chez six patients
			Neuroblastome : activité anti-tumorale à long terme de cellules T exprimant un récepteur d’antigène chimérique
	Prise en charge et thérapie
		Neurofibromatose de type 2 : consensus des recommandations pour les traitements actuels et l’accélération des essais cliniques
		Publication de six nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Médicaments orphelins
		Seize nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2012
		Aux Etats-Unis, deux médicaments approuvés tandis qu'un troisième produit suscite le débat
		Pharmacologie clinique : la clé de voûte du développement des médicaments orphelins
	Colloques, séminaires et cours
		6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
		VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
		Réunion organisée à l’occasion du Childhood Cancer Awareness Day
		Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
		Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
		International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
		Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
		European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
		Genomic Disorders 2012
		The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
		13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
		6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
		2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
		Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
		4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
		Myomatrix 2012 Conference
		CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
		6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
		Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
		10th International primary hyperoxaluria workshop
		European Human Genetics Conference 2012
		Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
		7th European Elastin Meeting
		First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
		3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
		10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
		8th International Prader-Willi Syndrome Conference
		Master of Science in Haemoglobinopathy
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		Orphan Academy 2012 programme
		ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
		European Cytogeneticists Association Course
		Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
		Evaluation of Drugs for Rare Diseases
		European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
		Dysmorphologie Orale
	A lire
		La nouvelle monographie de l’European Respiratory Society sur les maladies orphelines pulmonaires
		Les maladies rares dans un contexte d’urgence
		Gynécologie de l’enfant et de l’adolescente
		Rapport du 8e symposium international sur le syndrome de Marfan et les conditions associées
		Publication d’une revue générale sur la mucolipidose de type 4