Orphanews : newsletter du 31 Janvier 2012 - Les maladies mitochondriales

Editorial
	Les acteurs du plan maladies rares en ordre de marche !


L'événement...

	Interview
		APF Ecoute Parents : Un numéro vert qui repose sur l’émulation par les pairs, destiné aux parents d’enfant(s) en situation de handicap


Politique de recherche et de santé

	Européenne

		Un nouveau rapport sur la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins dans l’UE désormais disponible
		La DG SANCO publie le Plan de travail 2012 : les appels à projets sont lancés

	Internationale

		Une loi pour les maladies rares à faible prévalence aux Etats-Unis


Bioéthique et législation

	Sur l’interdiction de brevetage des recherches utilisant des cellules souches


Nouveaux syndromes

	Hypertriglyceridémie transitoire du nourrisson et de l’enfant induisant stéatose puis fibrose hépatique, GPD1 en cause
	Une anémie hypochrome sévère liée au niveau d’expression de STEAP3
	Microdélétion 3q13.31 : retard de développement, surcroissance, hypoplasie génitale masculine et faciès caractéristique
	Dysmorphie, déficit intellectuel et obésité : une microduplication en 11p15.4
	Cataracte congénitale, perte d’audition et retard de développement : un syndrome létal causé par des mutations de SLC33A1


Nos gènes se dévoilent

	Calcification artérielle généralisée infantile et pseudoxanthome élastique : ABCC6 mis en cause
	Colobome oculaire et microphtalmie colobomateuse : deux mutations d’ABCB6 identifiées
	Syndrome de Bartsocas-Papas : identification du gène RIPK4 par plusieurs approches
	Porencéphalie : COL4A2 est mis en cause, comme COL4A1 avant lui
	Dystrophie des cônes et des bâtonnets et rétinite pigmentaire : implication de C8orf37, un nouveau gène ciliaire
	Syndrome de Weaver : mise en évidence de mutations du gène EZH2
	Syndrome de Kabuki : délétions partielles ou totales du gène KDM6A chez 3 patients
	Ostéoarthropathie hypertophique primitive : des mutations de SLCO2A1 inactivent le transport de PGE2
	Déficit isolé en cytochrome C oxydase : phénotype sévère associé à la mutation de C12orf62
	Syndrome de Myhre : SMAD4, impliqué dans les voies de signalisation de TGF bêta et BMP, mis en cause
	Agénésie partielle du pancréas : mise en évidence de mutations à effet dominant du gène GATA6
	Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec néphropathie : implication du gène INF2
	Lupus érythémateux disséminé de l'enfant : une mutation récessive de DNASE1L3 mise en cause
	Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : NDUFB9 est un nouveau gène causal
	Cataracte - cardiomyopathie : perte totale d’expression du gène ANT1 chez un patient
	Tibia aplasique - ectrodactylie : susceptibilité associée à des duplications du gène BHLHA9
	Syndrome BRESEK : identification de MBTPS2 comme gène causal chez un patient
	Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 : mutation décalante du gène LRSAM1
	Cancer familial de la prostate : des mutations germinales d’HOXB13 identifiées comme un facteur de risque significatif
	Formes familiales de cancers de l’ovaire, des trompes de Fallope et du péritoine : identification de mutations dans 6 nouveaux gènes
	Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : identification de nouveaux gènes, dont SF3B1 qui implique l’épissage dans la pathogenèse
	Leucémie aiguë myéloïde : identification de mutations somatiques de BCOR par séquençage complet de l’exome


La recherche, jour après jour


	Recherche fondamentale
		Mucoviscidose : blocage de l’interaction cytokératine-8 – F580del-CFTR comme nouvelle approche thérapeutique
		Ataxie spinocérébelleuse 1 : amélioration du phénotype par traitement avec le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) chez la souris
		Maladie de Huntington : rôle neuroprotecteur de Sirt1 par l’activation de TORC1 et CREB
		Amylose primitive : la doxycycline réduit la formation de fibrilles dans un modèle murin transgénique
		Carcinome rénal : la voie de protéolyse médiée par l’ubiquitine mise en cause par l’identification de mutations fréquentes
		Neuromyélite optique : mise en évidence de mécanismes d’immunopathogénicité dans un nouveau modèle ex-vivo de coupes de moelle épinière
		Maladie de Blackfan-Diamond : déficience en protéine ribosomale S19 chez la souris, un nouveau modèle
		Sclérose latérale amyotrophique : identification d’une population d’astrocytes à fort potentiel prolifératif et neurotoxique
		Lymphome diffus à grandes cellules B : pathogénicité de l’inactivation de FBXO11 via la stabilisation de BCL6

	Recherche clinique
		Sclérose latérale amyotrophique : essai de sécurité et de tolérance prometteur pour le dexpramipexole
		Artérite de Takayasu : rémission de 3 patients grâce à une thérapie par déplétion de cellules B au rituximab
		Syndrome de Rett : détermination de l’état de santé et des caractéristiques cliniques des adolescentes et adultes en Italie
		Lymphome de Hodgkin : sécurité et faisabilité du traitement PVAG (prednisone, vinblastine, doxorubicine, gemcitabine) chez les patients âgés

	Thérapeutique

		Syndrome d’Angelman : réveil d’Ube3a chez la souris grâce au topotécan, un inhibiteur de topoisomérase
		Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a : succès d’un traitement prénatal au mannose dans un modèle murin
		Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante : effet du bézafibrate sur un modèle murin
		Syndrome de l’X fragile : amélioration de l’apprentissage dépendant de l’hippocampe et reprise de la neurogenèse par inhibition de GSK3-bêta chez la souris
		Maladies neurodégénératives : identification d’inhibiteurs d’agrégats de polyglutamine (léflunomide et tériflunomide) par un système rapporteur

	Thérapie génique
		Hémophilie B : succès d’un traitement par une perfusion unique d’un transgène codant le facteur IX chez six patients
		Neuroblastome : activité anti-tumorale à long terme de cellules T exprimant un récepteur d’antigène chimérique


Prise en charge et thérapie
	Neurofibromatose de type 2 : consensus des recommandations pour les traitements actuels et l’accélération des essais cliniques
	Publication de six nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques


Médicaments orphelins

	Seize nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2012
	Aux Etats-Unis, deux médicaments approuvés tandis qu'un troisième produit suscite le débat
	Pharmacologie clinique : la clé de voûte du développement des médicaments orphelins


Colloques, séminaires et cours

	6^es Assises de Génétique Humaine et Médicale
	VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
	Réunion organisée à l’occasion du Childhood Cancer Awareness Day
	Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
	Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
	International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
	Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
	European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
	Genomic Disorders 2012
	The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
	13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
	6^e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
	2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
	Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
	4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
	Myomatrix 2012 Conference
	CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
	6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
	Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
	10th International primary hyperoxaluria workshop
	European Human Genetics Conference 2012
	Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
	7th European Elastin Meeting
	First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
	3^rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
	10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
	8th International Prader-Willi Syndrome Conference

	Master of Science in Haemoglobinopathy
	EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	Orphan Academy 2012 programme
	ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
	European Cytogeneticists Association Course
	Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
	Evaluation of Drugs for Rare Diseases
	European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
	Dysmorphologie Orale


A lire

	La nouvelle monographie de l’European Respiratory Society sur les maladies orphelines pulmonaires
	Les maladies rares dans un contexte d’urgence
	Gynécologie de l’enfant et de l’adolescente
	Rapport du 8^e symposium international sur le syndrome de Marfan et les conditions associées
	Publication d’une revue générale sur la mucolipidose de type 4