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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 31 Mars 2014

Publié le 2 Avril 2014 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Pour les 50 ans de l’Inserm, les chercheurs accueilleront les malades au cours d’une journée spéciale maladies rares le 23 mai 2014

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
L’application mobile d’Orphanet récompensée
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Avec 89 327 268 euros recueillis par l'AFM-Téléthon, le résultat final du Téléthon 2013 dépasse largement le compteur !
Le « forfait innovation », un nouveau système de prise en charge des thérapeutiques innovantes inauguré par la Ministre chargée de la santé pour les prothèses épirétiniennes
La communication améliorée et alternative : des moyens et des outils pour permettre aux personnes qui ont des troubles du langage de s’exprimer
La CNNSE publie des recommandations sur le parcours de soins des enfants et des adolescents présentant des troubles du langage et des apprentissages
 
Européenne
Evaluation de la valeur du médicament orphelin : le groupe de travail MoCA-OMP propose un nouvel outil d’évaluation, le Transparent Value Framework (TVF)
Un nouveau paradigme pour les cardiopathies congénitales : d’une spécialité pédiatrique à la nécessité de structurer la prise en charge des seniors

 
Bioéthique et législation
« La bioéthique, pour quoi faire ? », une publication du CCNE pour ses 30 ans

 
Nouveaux syndromes
Six nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Malformation artério-veineuse cérébrale non rompue : la prise en charge médicale est plus efficace seule que lorsqu’elle est associée à une thérapie interventionnelle
Glioblastome : l’ajout du bévacizumab au traitement par radiothérapie et témozolide n’améliore pas la survie des patients
Carcinome rénal à cellules claires : le dovitinib n’est pas plus efficace que le sorafénib
Carcinome de l'œsophage : la radiochimiothérapie avec FOLFOX est une meilleure option qu’avec fluorouracil et cisplatine malgré l’absence d’augmention de la survie sans progression
Atrophie multisystématisée : la rifampicine ne ralentit pas et n’arrête pas la progression de la maladie
Troubles de l’oxydation des acides gras dans le muscle squelettique : le bézafibrate n’améliore pas les symptômes cliniques ou l’oxydation des acides gras pendant l’exercice
Syndrome de Sézary et mycosis fongoïde classique : le traitement par lénalidomide a montré une activité sur les lymphomes T cutanés et une toxicité acceptables
Granulomatose chronique : le traitement par anakinra a entraîné une amélioration rapide et durable des colites
Mélioïdose : l’association triméthoprime-sulfaméthoxazole (TMP-SMX) est aussi efficace et mieux tolérée que lorsqu’elle est associée à la doxycycline
Nouvelle option thérapeutique dans l’acromégalie : le pasiréotide a démontré une efficacité supérieure à l’octréotide et représente une nouvelle option thérapeutique viable
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : faible réponse au traitement par éculizumab
Maladie de Kawasaki : une étude de cohorte (546 patients) rassurante sur le devenir cardiovasculaire à long terme
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Chondrosarcome : une revue des options thérapeutiques actuelles et à venir
Amylose AL : une évaluation des options thérapeutiques actuelles
Cryptococcose : futures stratégies pour le traitement des enfants
Hyperthermie maligne : stratégies actuelles pour un diagnostic et une prise en charge efficaces
Sclérodermie systémique : revue des options thérapeutiques
Hypertension artérielle pulmonaire : le tréprostinil sodique inhalé ne devrait être utilisé que comme traitement d’appoint pour les patients non stabilisés par traitement oral
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : revue sur l’utilisation thérapeutique de l’amifampridine
Hypercholestérolémie familiale homozygote : une revue sur le lomitapide et le mipomersen
Dysplasie fibromusculaire artérielle : état actuel de la science et questions critiques sans réponses
Arthrite idiopathique juvénile systémique : revue sur les progrès en pathogénèse et les avancées des traitements
Démences d’origine génétiques : une revue
Aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels : une revue sur les aspects cognitifs et neurologiques
Hémophilie : la détection et le traitement agressif des facteurs de risque cardiovasculaire est obligatoire
Tumeur testiculaire germinale : revue sur le traitement
Les tumeurs de la granulosa de l’ovaire : une revue
Lymphome hodgkinien classique : actualités thérapeutiques
Historique de la leucémie myéloïde chronique
Mélanomes du tractus génital féminin : état des lieux
Publication de cinq nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Macroglobulinémie de Waldenström : directives sur le diagnostic et la prise en charge
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire : trois articles sur les recommandations de l’« U.S. Preventive Services Task Force »

 
Gestion de données
Le registre français de la mucoviscidose publie son rapport 2012, soulignant l’intérêt d’une organisation nationale de la prise en charge des malades à partir du dépistage néonatal

 
Médicaments orphelins
Six nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2014
SIRTURO, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la tuberculose pulmonaire multirésistante
COMETRIQ, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement du cancer médullaire de la thyroïde
L’indication de NOVOTHIRTEEN (catridécacog) évolue
COLOBREATHE (colistiméthate de sodium) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
SOMAVERT (pegvisomant) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
PLENADREN (hydrocortisone) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
BOSULIF (bosutinib monohydraté) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
EURARTESIM (pipéraquine/arténimol) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
SOLIRIS 300 mg, solution à diluer pour perfusion : mesure de précaution de l’ANSM
Point d’information de l’ANSM sur le rapport de mars 2014 du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) – Domaine des maladies rares

 
Financer sa recherche
La DGOS a lancé la campagne 2014 des appels à projets de recherche sur les soins et l'offre de soins
Soutien à la recherche : appel d’offres 2014 de l’Association française de l’ataxie de Friedreich
Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique
Appel d’offres 2014 de l’association Connaître les syndromes cérébelleux
Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares
Deux appels à candidature de la Fondation Jérôme-Lejeune
La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres
Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett
Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5
Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel d’offres Aptes
Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé

 
Partenariats, offres d'emploi
Poste de responsable de ressources documentaires anglophone à pourvoir
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »

 
Colloques, séminaires et cours
International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014
Rencontre annuelle 2014 de l’Association française ataxie de Friedreich
Accompagnement médico-social pour les enfants en situation de handicap rare
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
World Orphan Drug Congress USA
7e colloque du réseau MeetOchondrie
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
Journées nationales neurofibromatoses
Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes
Tables rondes Santé, génétique et éthique
Congrès des sociétés de pédiatrie
The World Orphan Drug Congress Asia 2014
2014 International Collaboration for Clinical Genomics
1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
2es rencontres maladies rares de Necker
Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
Phenotype Day
Ehlers-Danlos Syndrome Conference
16th International Conference on Behçet’s Disease
2nd European conference on aniridia
3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
Bari International Conference
Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
Paediatric Investigation Plans
EUPATI Training Course
Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences – repenser 
les pratiques de soi
 
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