Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011

Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011
	Editorial
		La première réunion du Comité de suivi et de prospective du deuxième Plan Maladies rares aura lieu le 19 mai
	Nouveautés Orphanet
		Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
		Associations
			Forum des Associations 2011
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Le Téléthon relance son partenariat avec France Télévisions
			Un amendement salutaire permettra à Généthon Bioprod de produire des médicaments innovants pour les maladies rares
			L’INVS publie un dossier sur la surveillance épidémiologique des maladies rares en France
			Les insignes de chevalier de la Légion d’honneur remises à une pionnière américaine des technologies d’e-santé
		Internationale
			Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares : un lancement associé à des objectifs ambitieux
	Nouveaux syndromes
		Epidermolyse bulleuse congénitale létale due à l’absence de plakoglobine
		Uroporphyrie érythropoïétique associée à une leucémie myéloïde : une nouvelle entité
	Nos gènes se dévoilent
		Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique : identification de mutations de GlialCAM associées à différents phénotypes
		Ichtyose congénitale autosomique récessive : une mutation de LIPN est responsable d’une forme à déclenchement tardif
		Syndrome micro-Warburg : mise en cause de mutations de RAB18 provoquant une perte de fonction de cette protéine
		Syndrome de Leigh avec myopathie : une mutation de c2orf64 est responsable dans une famille à cardiomyopathie néonatale
		Syndrome des côtes courtes-polydactylie : identification de mutations de WDR35 dans des formes sévères
		Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 : découverte de mutations dans l’ARNsn U4atac
		Sclérodermie systémique : le variant Ser(307) de CD226 est un facteur de susceptibilité
		Cardiomyopathie dilatée : des mutations de BAG3 paraissent impliquées dans des formes familiales
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Carcinome hépatocellulaire : impact de l’activation de MYBL2 et de l’expression de Notch1 et Snail selon le statut p53
			Astrocytome pilocytique : l’activation du domaine kinase de BRAF induit la maladie chez la souris
			Drépanocytose : CXCL1/CXCR2 est un médiateur critique dans les réactions hémolytiques post-transfusionnelles en modèle murin
			Maladie de Huntington : une dérégulation de la créatine kinase cérébrale est associée aux troubles auditifs chez la souris
			Cardiomyopathie dilatée : la chaîne lourde de l’alpha-myosine est un auto-antigène pour les cellules T dans la myocardite
			Dystroglycanopathies : nouveaux modèles animaux, par mutation de DAG1 ou inhibition de protéines de la famille de la fukutine
			Cardiomyopathie dilatée : la délétion de CypherL, orthologue de l’isoforme longue de ZASP, entraîne la maladie chez la souris
			Progeria : des cellules souches pluripotentes induites issues de fibroblastes de patients pour étudier la pathogenèse
			Dystrophie musculaire de Duchenne : MMP-2, par une action sur l’angiogenèse, paraît essentielle pour la régénération musculaire
			Maladie des exostoses multiples : une hétérozygotie composite de EXT1 et EXT2 entraîne la formation d’exostoses chez la souris
			Maladie de Wilson : une étude en modèle murin précise la nature des altérations mitochondriales provoquées par le cuivre
			Amyotrophie spinale proximale : l’augmentation de l’expression musculaire d’IGF-1 modère le phénotype chez la souris
		Recherche clinique
			Syndrome de fuite capillaire idiopathique : données sur 28 patients d’un registre européen
			Hémoglobinose H : variation du phénotype dans l’enfance selon le génotype
			Dermatomyosite juvénile : étude cas-témoin des troubles cardiaques
			Syndrome de fièvre périodique : devenir à long terme d’enfants porteurs de la mutation R92Q de TNFRSF1A
			Drépanocytose : le taux d’hémolyse est corrélé à la concentration plasmatique en facteur Willebrand actif
			Fucosidose : augmentation du volume cérébelleux à un stade précoce de la maladie dans une étude cas-témoins
			Syndrome de Hurler : effet d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques sur la charnière crânio-cervicale
			Purpura thrombopénique immunologique : suivi clinique à long terme dans une étude de cohorte en population au Danemark
			Anémie de Fanconi : origine, fonction et impact clinique de mutations de FANCA
			Fibrose médiastinale : efficacité de l’implantation de stents dans l’obstruction vasculaire centrale
			Cholangiocarcinome hilaire : proposition d’une nouvelle classification et création d’un registre
			Carcinome canalaire pancréatique : caractérisation de sous-types et données sur leurs différences de réponse aux traitements
			Délétion partielle de l'Y : découverte d’anomalies des régions pseudo-autosomiques chez certains sujets
			Insensibilité congénitale à la douleur : anosmie associée à la perte du canal sodique Nav1.7
			Amylose primitive : utilité d’un immunophénotypage par cytofluorimétrie multiparamétrique
			Anomalies innées du métabolisme : synthèse sur la pathogenèse et les traitements des cancers associés
			Syndrome TRAPS : rôle de l’IL-6 et effet d’un traitement par anticorps monoclonal anti-IL-6R chez un patient
			Hyperparathyroïdie néonatale : effet du cinacalcet chez un sujet porteur d’une mutation hétérozygote R185Q de CASR
			Lymphangiome diffus : effet du propanolol chez un adolescent
			Maladie de Gaucher : manifestations neurologiques chez des patients et des membres de leur famille
			Maladie de Gaucher : l’IRM en tenseur de diffusion pourrait être un marqueur de forme neuronopathique
			Maladie de Gaucher type 1 : résultats du traitement par imiglucérase sur 14 patients ayant une atteinte vasculaire pulmonaire
			Syndrome de Nelson : la grossesse n’accélère pas la progression des tumeurs corticotropes
			Mucopolysaccharidose type 1 : identification de 35 nouveaux allèles de l’alpha-L-iduronidase
			Adénome hépatocellulaire : précision de l’IRM et de la biopsie hépatique pour la distinction des sous-types
			Sclérose latérale amyotrophique : l’expansion polyglutamine dans l’ataxine 2 est aussi un facteur de risque chez les Européens
		Cellules souches
			Perte auditive sensorineurale : effets d’une greffe de cellules souches olfactives humaines dans un modèle murin
		Thérapeutique
			Maladie de Niemann-Pick type C1 : des inhibiteurs d’histones désacétylases pour réduire l’accumulation de cholestérol
			Carcinome hépatocellulaire : un céramide-C6 vectorisé par des nanoliposomes bloque la croissance tumorale dans un modèle murin
			Cancers thyroïdiens : un traitement par sorafenib et tipifarnib est actif et bien toléré selon un essai de phase 1
		Thérapie génique
			Carcinome rénal : test de cellules tumorales allogéniques génétiquement modifiées dans des cancers métastatiques
			Syndrome de Bardet-Biedl : une thérapie génique prévient la dégénérescence rétinienne dans un modèle murin
			Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale : reconstitution des cellules souches hématopoïétiques chez la souris
		Approches diagnostiques
			Hémophilie : diagnostic prénatal non invasif par analyse d’ADN plasmatique maternel
			Pancréatite auto-immune : critères de diagnostic par pancréatographie rétrograde par voie endoscopique
			Maladie de Fabry : l’examen urinaire microscopique est sensible et spécifique pour le diagnostic
			Glycogénose type 2 : l’échographie musculaire peut aider au diagnostic et à l’évaluation dans les formes à début tardif
	Prise en charge et thérapie
		Dystrophie musculaire de Duchenne : un antisens permet une légère amélioration au test de marche
		Arthrite idiopathique juvénile systémique : effet de l'anakinra, antagoniste du récepteur de l'interleukine 1
		Malformations cardiaques congénitales : recommandations pour la transition vers le monde adulte
	Actualités des associations
		Calendrier des événements organisés par les associations de malades
	Colloques, séminaires et cours
		Myology 2011
		The Third Birt-Hogg-Dubé Symposium
		12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
		Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
		European Perspectives in Personalised Medicine
		First International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Hodgkin Lymphoma
		International Congress on Prevention of Congenital Diseases
		Fifth Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
		Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
		8e Journée de Médecine Fœtale
		3rd Symposium on Disorders of Sex Development
		International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
		Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
		European Human Genetics Conference 2011
		The World Orphan Drug Summit
		The 11th Annual International Gene Forum 2011
		11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
		9th International Prenatal Screening Group Congress
		XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
		3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
		Eighth European Cytogenetics Conference
		VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
		Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
		European Conference on Post Polio Syndrome
		3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
		18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
		5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
		Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
		12th International Congress of Human Genetics
		Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
		Colloque Maladies Rares 2011
		IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
		TREAT-NMD global conference 2011
		Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
		Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Science of Small Clinical Trials Course
		European School of Genetic Medicine courses
		10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
		Update in Neuromuscular Disorders
		Orphan Academy 2011 programme
		Ecole d’été de myologie
		Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
		3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
		Master of Science in Haemoglobinopathy
	A lire
		Pachyonychie congénitale : revue et articles originaux issus de la conférence 2010 de l’International PC Consortium
		Parution de la quatrième édition du « Vogel and Motulsky’s Human Genetics »