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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 7 Juin 2013

Publié le 7 Juin 2013 par serge in maladies mitochondriales

Editorial
Lancement du premier fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares : une action conjointe de l’AFM-Téléthon et du Fonds National d’Amorçage (FNA)

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Publication du rapport 2012 de l’Observatoire des maladies rares
Le prix scientifique 2013 de la Fondation NRJ attribué au Dr M. Zeviani pour soutenir ses recherches sur la génétique des maladies mitochondriales
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la HAS

 
Nouveaux syndromes
Trois nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Neuromyélite optique avec rechute et anti-AQP4 : l’éculizumab a significativement réduit la fréquence des attaques et stabilisé ou amélioré l’état neurologique de 12/14 patients
Fibrose pulmonaire idiopathique : l’ambrisentan n’est pas efficace et pourrait être associé à un risque augmenté de progression de la maladie et d’hospitalisations en pneumologie
Maladie de Still de l'adulte : l’efficacité de l’anakinra persiste à long terme, mais une rechute survient chez la moitié des patients après réduction ou arrêt du traitement
Syndrome de Churg-Strauss : une prise en charge pluridisciplinaire en centre spécialisé peut normaliser l’espérance de vie et atténuer la progression de la maladie
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : pas d’augmentation du risque de cancer invasif de l’ovaire dans les familles sans mutation de BRCA1/2
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’haplotype LTBP4 influence l’âge de la perte de la marche et devrait être déterminé pour la prise en charge des patients
Syndrome d'avance de phase du sommeil : des mutations de la caséine kinase Iδ (CKIδ) coségrégent avec la migraine dans deux familles
Tumeurs gliales : une cartographie fine du locus 8q24.21 fournit un SNP candidat et indique une association restreinte à des sous-types de bas grade
Hyperinsulinisme congénital focal : l’expression d’hexokinase I et une mutation activatrice de la glucokinase dans certaines cellules β identifiées comme nouvelles étiologies
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Maladie d’Erdheim-Chester : une grande variété de présentations cliniques et de manifestations d’après une revue de la littérature et de 10 nouveaux cas
Hypertension pulmonaire : une revue nord-américaine pour déterminer l’étiologie et adapter la prise en charge
Maladie de Whipple : une revue sur l’infection par T. whipplei, les méthodes de diagnostic de la forme classique et de l’infection chronique localisée et le traitement empirique
Arthrite idiopathique juvénile systémique : hypertension artérielle pulmonaire, protéinose alvéolaire et pneumopathie interstitielle sont des complications insuffisamment repérées
Pancréatite chronique : revue sur la prise en charge
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des recommandations de bonnes pratiques mises à jour par un groupe d’experts européens
Cardiomyopathies : du phénotype clinique au diagnostic final. Un document établi par un groupe d’experts de la Société européenne de cardiologie
Troubles du spectre autistique : nouveau guide de bonnes pratiques de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pour le diagnostic génétique

 
Gestion de données
Colloque « e-tools and social networks for epidemiology »

 
Médicaments orphelins
Dix nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2013
ANSM : focus sur la liste des médicaments sous surveillance renforcée

 
Financer sa recherche
La Fondation maladies rares lance le 2e appel à projets de recherche 2013 « Séquençage à haut débit et maladies rares »
Appel d’offres 2013 d’ARTHRITIS Fondation Courtin : bourses et crédits sur programme

 
Colloques, séminaires et cours
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
Journée d’éducation thérapeutique sur le syndrome d’Ehlers Danlos
European Human Genetics Conference 2013
Tetralogy of Fallot: 1888-2013 - Fallot: All together!
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) meeting; strategies to study RASopathies and other rare diseases
9es journées annuelles du Groupe sarcome français
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
Myasthenia 2013
LeukoTreat final public conference – Therapeutic strategies for leukodystrophies: outcomes & perspectives
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
1st radiz Rare Diseases Summer School (Rare Disease Initiative Zürich)
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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