Orphanews : newsletter du 7 Octobre 2010

Editorial
		Sans nouvelles du deuxième plan maladies rares
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Diagnostic prénatal en France, un bilan des pratiques
		Européenne
			Révision de la directive sur les dispositifs de diagnostic in vitro : le diagnostic génétique des maladies rares en question
	Bioéthique et législation
		Mises à niveau dans le champ du test génétique : Quelles méthodes pour standardiser le contrôle qualité ?
	Nouveaux syndromes
		Épilepsie partielle, dysarthrie et déficit intellectuel : un syndrome causé par une mutation de TBC1D24
	Nos gènes se dévoilent
		Epilepsie myoclonique infantile : altérations cyto-architecturales causées par des mutations de TBC1D24
		Malformations sévères du cortex cérébral : conséquences variées des mutations de WDR62
		Syndrome de Sensenbrenner : mutations hétérozygotes de WDR35 chez deux patients
		Syndrome pseudo-TORCH : mise en cause des jonctions serrées par des mutations de l’occludine
		Rétinite pigmentaire : mutations non sens du gène FAM161A dans le locus RP28
		Rétinite pigmentaire : mise en cause du facteur de transcription ZNF513 dans la maintenance des photorécepteurs
		Dystrophie maculaire génétique : des mutations de RP1L1 responsables d’une forme sans anomalie du fond de l’œil
		Neuropathie périphérique type Fiskerstrand : rôle d’ABHD12 et du système endocannabinoïde
		Sclérose latérale amyotrophique : deux études d’association sur le génome entier pointent la région 9p21
		Syndromes de Bardet-Biedl et de Meckel-Gruber : rôle de Fritz et des septines dans la ciliogenèse
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Leucémie myéloïde chronique : identification d’IL1RAP comme biomarqueur et cible thérapeutique
		Recherche clinique
			Leucémie aiguë myéloïde : rôle pronostic du niveau d’expression du facteur de croissance VEGFC
			Rétinite pigmentaire et syndrome de Stargardt : un rôle non-exclusif des allèles d’ABCA4 dans le phénotype
			Epidermolyse bulleuse dystrophique : réversion en mosaïque grâce à une seconde mutation de COL7A1
		Thérapeutique
			Sclérose latérale amyotrophique : transplantation systémique de cellules progénitrices chez la souris
			Myélofibroses : efficacité et sécurité d’un inhibiteur de JAK1 et JAK2
		Thérapie génique
			Dysferlinopathies : complémentation partielle chez la souris par une mini-dysferline exprimée chez une patiente
			Bêta thalassémie : efficacité du transfert de gène chez un patient
	Prise en charge et thérapie
		Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire : un essai passé avec succès pour le céliprolol
	Partenariats, offres d'emploi
		Le GIS – Institut des Maladies Rares recherche un chargé de mission et un manager de projet européen ERA-Net
		Recrutement d’un « Faisant Fonction d’Interne » au service de génétique médicale de l’Hôpital Raymond Poincaré
	Colloques, séminaires et cours
		15th International Congress of World Muscle Society
		Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
		Club du globule rouge et du fer
		26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
		3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals
		Future Direction for Orphan Drugs in Europe
		Human genetics and genomics challenges for proper health
		NEUROPED Extended Network Meeting
		4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
		Colloque Maladies Rares 2011
		TREAT-NMD global conference 2011
		Séminaires de formation Preuves & Pratiques
		4th Inborn Errors in Neonatology Course
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	A lire
		Le Bulletin du cancer inaugure une nouvelle rubrique dédiée aux tumeurs rares