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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Une encéphalopathie sévère avec acidose lactique modérée associée à une mutation du gène PNPT1

Publié le 20 Décembre 2012 par serge in maladies mitochondriales

 

 

Une nouvelle maladie mitochondriale a été caractérisée par Vedrenne et coll. à partir de l’examen de deux enfants non apparentés nés de parents consanguins. Apparemment bien portants durant les premiers mois de leur vie, ils ont ensuite développé une dystonie, une dyskinésie, une choréoathétose, une hypotonie globale, une faiblesse musculaire sévère et des troubles de la déglutition. Un diagnostic d’encéphalopathie non progressive sévère a été posé et des taux de lactate modérément élevés ont été décelés dans le plasma et le liquide céphalorachidien. Les mesures de la fonction de la chaîne respiratoire ont révélé une importante baisse d’activité des complexes III et IV dans le foie de l’un de ces deux enfants. Une mutation du gène PNPT1 altérant l’importation d’ARN et la traduction mitochondriale a été trouvée chez chacun d’eux.

 


Am J Hum Genet. ; 91(5):912-8 ; 2 novembre 2012 

Source Orphanet

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