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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Ataxie Friedreich-like par déficit en vitamine E

Cette maladie est très similaire dans ses manifestions à l'ataxie de Friedreich dont elle partage le mode de transmission autosomique récessif. En France, elle est beaucoup plus rare que l'ataxie de Friedreich et touche de manière égale les hommes et les femmes. Elle se manifeste par des troubles de la coordination des mouvements et une dysarthrie associés à d'autres troubles neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose), l'atteinte cardiaque est rare. Le diagnostic est réalisé par dosage de la vitamine E dont le taux circulant est très bas. Le gène responsable est connu mais son analyse n'est pas nécessaire au diagnostic. En l'absence de traitement, les signes neurologiques s'aggravent progressivement et conduisent à une perte de l'autonomie. Le traitement substitutif, par de fortes doses de vitamine E, pourrait ralentir voire arrêter la progression de la maladie. Le traitement doit être pris de façon continue et doit être associé à la rééducation fonctionnelle.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Alexis BRICE