Les Maladies mitochondriales

Mal connues !

Ces maladies sont des maladies rares et génétiques.

Elles sont par définition mal connues.

UN COMBAT DE TOUS LES JOURS !

Les malades, leur famille, leurs ami(e)s se battent tous les jours contre la maladie  pour  entretenir...                                         

L'ESPOIR...

Les maladies mitochondriales  regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ce trouble est secondaire à une mutation de l'A.D.N nucléaire ou mitochondriale.

Certaines maladies mitochondriales n'atteignent qu'un organe (comme l'œil dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, mais la plupart implique de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan.

Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. D'une façon générale, les mutations de l'A.D.N nucléaires se manifestent plus tôt que les mutations de l'A.D.N mitochondriale.

Cependant la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents sont un ptôsis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l'audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.
Les signes neurologiques les plus fréquents sont l'encéphalopathie, l'épilepsie, l'ataxie et des troubles spastiques.

Notre fille Laura est atteinte par l’une de ces maladies.

Le diagnostic a été fait au mois de  décembre 2000.

Ces  maladies ?

Oui,
Un S à maladie, chacun des
      enfants souffre d'une forme différente de maladie.

Il faut savoir que chaque cas est particulier.

Fin 2006, le syndrome est enfin connu;

syndrome de « Kearns-Sayre »

Mito Quoi ? (suite)