Les Maladies mitochondriales

Les mitochondries (du grec mitos, fil et chondros, grain) sont des structures intracellulaires (organites), dont la taille est de l'ordre du micromètre. Leur rôle physiologique est primordial, puisque c'est dans les mitochondries que l'énergie fournie par les molécules organiques est récupérée puis stockée sous forme d'ATP, la source principale d'énergie pour la cellule, par le processus de phosphorylation oxydative. Voir la définition sur Wikipédia >

Quelques explications s’imposent…

On a pensé à tort qu'il s'agissait de maladies rares de l'enfance, mais on  a découvert que plusieurs maladies communes ont dans certains cas une origine mitochondriale, (ex : 3% des diabètes).

Les maladies mitochondriales touchent aussi bien l'enfant que l'adulte.

Il s'agit la plupart du temps chez les enfants d'atteintes pluritissulaires, alors que chez l'adulte,  les localisations sont musculaires et ophtalmologiques.

Il n'existe pas de données épidémiologiques précises, et il est probable que de nombreux  patients ne sont pas diagnostiqués. On estime néanmoins actuellement l'incidence de  ces affections entre 1 et 2,5 pour 10 000.


Ces maladies sont génétiques : l'atteinte peut porter sur l'ADN du noyau cellulaire, sur l'ADN de la mitochondrie (celle-ci contenant des gènes qui lui sont propres) ou sur les deux

De ce fait, la transmission de la maladie peut se faire de différentes manières, ce qui rend le conseil génétique difficile. Le diagnostic prénatal n'est pas toujours possible.

Les traitements proposés sont, dans la plupart des cas, symptomatiques.

Ils consistent aussi en supplémentation de cofacteurs (vitamines, acides aminés et enzymes, destinés à compenser les défaillances de la chaîne respiratoire cellulaire) et en régimes appropriés.

Que sont les mitochondries ?

Les mitochondries sont des petits corpuscules présents en

grand nombre dans presque toutes les cellules de l'organisme.

Elles contiennent des enzymes (qui accélèrent les réactions de

transformation des aliments en énergie) liées en une chaîne

complexe :  la chaîne respiratoire, qui élabore de l'ATP

(molécule qui contient de l'énergie sous forme chimique).

Les mitochondries produisent environ 90% de l'énergie cellulaire dont les tissus, les organes et donc l'organisme entier ont besoin pour fonctionner.


 

Un déficit d'une de ces enzymes peut déclencher une maladie

mitochondriale. Les organes qui consomment le plus d'énergie sont les plus communément touchés par ces maladies.

Les maladies

mitochondriales

Les enfants et les adultes qui sont atteints de maladies mitochondriales vont avoir des symptômes extrêmement variés. Certains vont avoir des symptômes bénins, tels que difficultés de mémorisation et susceptibilité à la fatigue, d'autres auront des manifestations beaucoup plus graves dès la naissance. 

L'expression clinique de la maladie dépend en fait des organes ou systèmes les plus affectés par ledysfonctionnement des mitochondries.

Il s’agit de maladies génétiques qui impliquent pour certains enfants un polyhandicap.

1. Liste non exhaustive des maladies mitochondriales 
   
   l Diabète (3% des cas) 
   l Syndrome de Kearns-Sayre (ophtalmoplégie externe avec rétinite pigmentaire) 
   l Syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante subaiguë) 
   l Syndrome MELAS (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux) 
   l Myopathie mitochondriale (enfant, adulte) 
   l Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec" ragged red fibers "
   l Syndrome MNGIE (encéphalopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale)     
   l Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire) 
   l Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie) 
              Ophtalmoplégie externe progressive chronique (PEO) 
    l Atrophie optique de Leber 
    l Ataxie de Friedreich 
   l Encéphalomyopathie mitochondriale - aminoacidopathie
    l Maladie de Alpers (poliodystrophie sclérosante progressive)
    l Syndrome de luft, Ce syndrome est en rapport avec un  dysfonctionnement mitochondrial.Comme beaucoup de maladies mitochondriales ce syndrome se manifeste essentiellement par une myopathie.
   
    
   
   Le Conseil Scientifique de l'AMMi.

 Il est composé de représentants du monde scientifique et médical (généticiens, médecins, biologistes, etc.), qui, de par leurs activités professionnelles, peuvent informer et documenter l'Association et ses membres sur l'état des travaux de recherche et les découvertes concernant les maladies mitochondriales.

Ce Conseil, en novembre 2002, réunissait :

Des cliniciens et des chercheurs

-Pr A. Munnich, Généticien, Hôp. Necker, Paris

-Dr B. Chabrol, Neuropédiatre, Praticien hospitalier,
Hôp. de la Timone, Marseille

-Dr H. Dollfus, Ophtalmologiste, service de génétique médicale,
Hôp. De Hautepierre, Strasbourg

-Dr A. Lombès, Pédiatre (Diagnostic génétique et biochimique),
Hôp. de la Salpetrière, Paris

-Dr V. Paquis, Pédiatre, Praticien hospitalier en génétique médicale,
CHU Nice

-Dr A. Rötig, Chercheur (Diagnostic génétique),
Hôp. Necker, Paris

-Pr D. Sidi, Pédiatre, cardiologue, Hôp. Necker, Paris

-Dr A. Slama , Biologiste

Höp. Bicêtre Le Kremlin Bicêtre

Un généticien épidémiologiste 

Pr J. Feingold,
Directeur de Recherche I.N.S.E.R.M., Paris

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                                                   Association contre les Maladies Mitochondriales          
 

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33000 BORDEAUX
tél : + 33 (0)5 56 24 70 20

e-mail: a.m.mi@wanadoo.fr

Site: http://asso.orpha.net/AMMI/pages/accueilpag.html

Membres du bureau:

Présidente : Francoise TISSOT / Vice-Président : Aldo ARMOET
Trésorière : Cécile BOURGEL / Trésorière-adjointe : Françoise MAZARS
Secrétaire : Brigitte VAHED / Secrétaire-adjointe :  Magalie CHARRUEAU