Les Maladies mitochondriales

Pourquoi un centre de référence ?

Le diagnostic de certitude de maladies mitochondriales requiert impérativement le recours à un centre expert clinique et biologique qui pose le diagnostic enzymologique et moléculaire et définit la stratégie thérapeutique et les modalités de prise en charge. Pour des raisons de commodité évidentes, la prise en charge de ces enfants et adultes, souvent lourdement handicapés, se fait idéalement à proximité du domicile (équilibration de l'acidose métabolique, du diabète, nutrition entérale, kinésithérapie…) sous la supervision du centre de référence. En revanche, la mise en œuvre de thérapeutiques lourdes (transplantation d'organes, foie, cœur), les anesthésies ou les interventions chirurgicales longues requièrent le transfert dans des centres d'hospitalisation hautement spécialisés pour éviter les poussées de la maladie.

Le centre de référence doit enfin apporter l'expertise nécessaire au conseil génétique et au diagnostic prénatal et préimplantatoire rendu extrêmement complexe par l'hétérogénéité génétique de ces affections, l'absence de corrélations génotype phénotype et le petit nombre des gènes identifiés à ce jour.

Le centre de référence sur les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL) est un réseau composé de cinq centres experts en matière de maladies mitochondriales Il s'agit de trois centres franciliens (Necker-Enfants Malades, Sainte-Anne, Bicêtre et FAMA Necker-Béclère de DPI) et de deux centres de l'Ouest de la France (CHU d'Angers et CHU de Bordeaux). Ces cinq centres ont la particularité d'être associés à des formations de recherches INSERM travaillant sur les maladies mitochondriales et d'avoir développé des laboratoires de transfert dans le domaine de ces affections.

Sources :http://www.orpha.net