Les Maladies mitochondriales

LE SYNDROME DE KEARNS ET SAYRE...

Il s’agit d’une myopathie oculaire associant une ophtalmoplégie et un PTOSIS (voir ce terme, paralysie des muscles de l’œil et de la paupière) .

La myopathie prédomine sur les muscles externes de l’œil, provoquant un strabisme divergent.

S’y associent une rétinite pigmentaire et un bloc complet auriculo-ventriculaire.

Ce syndrome se classe dans les myopathies mitochondriales.

La transmission est exclusivement maternelle et les signes cliniques prédominent sur les organes ayant les plus grands besoins en phosphorylation oxydative (à savoir les muscles, l’encéphale mais aussi le foie, le cœur, le rein, les glandes endocrines) .

Ce syndrome débute à l’adolescence et, outre la triade décrite ci-dessus, peut comporter un syndrome cérébelleux avec ATAXIE , surdité, déficit intellectuel, retard de croissance, hyperparathyroïdie et diabète.

Le pronostic est menacé par le risque de mort subite, en rapport avec des troubles de la conduction cardiaque qui peuvent se manifester par des syncopes de type STOKES ADAMS .

TRAITEMENT :
Le traitement des mitochondriopathies fait appel aux vitamines B2, E , K , C et, plus récemment, au coenzyme Q10 (ubidécrénone) qui semble être le premier traitement véritablement actif.

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© Dr Ammerich 2004