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Encéphalomyopathie mitochondriale - aminoacidopathie
Ce syndrome associe une encéphalomyopathie mitochondriale et une aminoacidopathie. Il a été décrit chez deux frères qui présentaient un retard de développement, des signes neurologiques, une
surdité, une intolérance à l'exercice, une acidose lactique et des taux élevés de différents acides aminés plasmatiques. Les mitochondries apparaissaient morphologiquement anormales à la biopsie
musculaire. La transmission serait liée à l'ADN mitochondrial maternel.
*Auteur : Orphanet (juillet 2006)*.
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