Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique

La myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale. Moins de 10 cas ont été décrits. La transmission est autosomique récessive. La mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gene (PUS1), localisé en 12q24.33, a récemment été identifiée chez quelques patients. Une pseudouridylation déficiente des ARNt mitochondriaux pourrait être à l'origine du défaut de phosphorylation oxidative. Une faible activité des complexes 1 et 4 de la chaîne respiratoire et la présence d'inclusions paracrystallines dans la plupart des mitochondries visibles par microscopie électronique peuvent être mises en évidence sur une biopsie de muscle.

*Auteur : Orphanet (juin 2006)*.

 

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