maladies mitochondriales

Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : mutation dans un nouveau facteur d’assemblage

Le déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire est à l’origine d’un groupe de myopathies métaboliques débutant dès la petite enfance ou à l’âge adulte. Des mutations dans chacune des 14 sous-unités du complexe, dans 5 sous-unités surnuméraires et dans 4 des facteurs d’assemblage ont été identifiés. Ici, une mutation dans le facteur d’assemblage putatif C20orf7 a été identifiée chez une famille égyptienne.
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Grâce à différents outils (spectrométrie de masse, marquage GFP et analyse de la littérature), Pagliarini et coll. ont identifié 1098 gènes exprimé dans les mitochondries de 14 tissus de souris. Dans ce répertoire, les protéines peu caractérisées ont été associées, grâce aux données évolutives, aux voies mitochondriales connues. Les auteurs ont ainsi identifiés 19 protéines probablement impliquées dans l’activité du complexe I de la chaîne respiratoire. Parmi les gènes codant ces protéines, les chercheurs ont identifié une mutation dans C8orf18 responsable d’un déficit létal en complexe I, d’apparition infantile.