Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : mutation dans un nouveau facteur d’assemblage
Le déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire est à l’origine d’un groupe de myopathies métaboliques débutant dès la petite enfance ou à l’âge adulte. Des mutations dans chacune des 14 sous-unités du complexe, dans 5 sous-unités surnuméraires et dans 4 des facteurs d’assemblage ont été identifiés. Ici, une mutation dans le facteur d’assemblage putatif C20orf7 a été identifiée chez une famille égyptienne.
Lire le résumé sur Pubmed
Pour en savoir plus sur "NADH-CoQ réductase, déficit en"
The American Journal of Human Genetics ; 83(4):468-78 ; octobre 2008
Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : un nouveau gène identifié par une analyse protéomique de la mitochondrie
Grâce à différents outils (spectrométrie de masse, marquage GFP et analyse de la littérature), Pagliarini et coll. ont identifié 1098 gènes exprimé dans les mitochondries de 14 tissus de souris. Dans ce répertoire, les protéines peu caractérisées ont été associées, grâce aux données évolutives, aux voies mitochondriales connues. Les auteurs ont ainsi identifiés 19 protéines probablement impliquées dans l’activité du complexe I de la chaîne respiratoire. Parmi les gènes codant ces protéines, les chercheurs ont identifié une mutation dans C8orf18 responsable d’un déficit létal en complexe I, d’apparition infantile.
Pour en savoir plus sur "NADH-CoQ réductase, déficit en"
Cell ; 134(1):112-23 ; juillet 08
NADH-CoQ réductase, déficit en
|
|
Résumé
Le déficit en NADH-CoQ réductase est à l'origine d'un groupe de myopathies métaboliques débutant dès la petite enfance ou à l'âge adulte (selon la forme). Le plus souvent, le patient présente un ptosis avec ou sans atteinte musculaire des membres, une fatigabilité souvent douloureuse à l'effort, une difficulté à se nourrir et des troubles de déglutition (formes sévères). L'évolution est variable selon la sévérité de la forme, la plupart des formes n'étant pas trop invalidantes. Dans les formes sévères, une atteinte cérébrale est possible (troubles de l'équilibre, épilepsie, paralysie). *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.
Source Orphanet