Les maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 20 Mai 2011

Publié le 25 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
	Accès aux médicaments orphelins : une nouvelle enquête d’Eurordis


Nouveautés Orphanet
	Le développement des sites nationaux d'Orphanet se poursuit
	Un partenariat avec le Québec : Orphanet s’ouvre au Nouveau monde

	Textes
		Mise à jour des Cahiers d’Orphanet sur la prévalence des maladies rares

	Associations
		Forum des Associations 2011


Politique de recherche et de santé

	Nationale

		Cap sur le 25^e Téléthon !
		Le professeur Alain Fischer élu à l’Académie de médecine

	Européenne

		Mise en ligne du rapport de synthèse de la deuxième réunion de l’EUCERD

	Internationale

		L’OMIM réorganise son site et ajoute Orphanet à sa liste de liens externes
		Constitution d’un groupe d’experts marocains pour les neutropénies congénitales


Nouveaux syndromes

	Déficit intellectuel, dysfonction motrice et arthrogrypose multiple : une mutation d’ERLIN2 en cause
	Lipodystrophie sévère potentiellement associée à des troubles de la conduction cardiaque liée à une mutation homozygote de LMNA
	Tauopathie familiale de type Alzheimer : mise en évidence d’une mutation rare de PRNP
	Une omphalocèle syndromique familiale associée à une dysmorphie faciale rappelant le syndrome de Robinow


Nos gènes se dévoilent

	Pneumonie interstitielle et fibrose pulmonaire idiopathiques : association d’un polymorphisme du promoteur de MUC5B
	Syndrome de Perrault : mise en cause de mutations de l’histidyl-ARNt synthétase mitochondriale HARS2
	Syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant associé à une surdité neurosensorielle : COQ6 est muté
	Dystrophie musculaire infantile autosomique récessive fatale : une myopathie myofibrillaire due à une mutation de CRYAB
	Syndrome du QT court familial : identification d’une mutation dans un gène de sous-unité de canal calcique, CACNA2D1
	Atrophie optique autosomique dominante : une forme cliniquement complexe est associée à un nouveau locus en 16q21–q22
	Cardiomyopathie dilatée familiale : mise en cause de mutations de TXNRD2
	Candidose cutanéo-muqueuse chronique : identification de mutations dans les gènes du récepteur A de l’IL-17 et de l’IL-17F
	Hydroléthalus et syndrome acro-calleux : KIF7 est un gène causal


La recherche, jour après jour


	Recherche fondamentale
		Fièvre périodique type Marshall : un trouble de l’immunité innée et de l’activation Th1 qui répond au blocage de l’IL-1
		Drépanocytose : vers une compréhension des mécanismes moléculaires de la protection contre les formes sévères de paludisme
		Myopathie à némaline à TMP3 muté : la faiblesse musculaire est liée à des anomalies du cycle des ponts actine-myosine
		Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile : la non-fonctionnalité de CLN3 semble empêcher la réponse au stress oxydatif
		Dégénérescence rétinienne d’apparition tardive : un modèle murin knock-in pour la mutation S163R de CTRP5
		Cancer anaplasique de la thyroïde : TWIST1 joue un rôle pleïotropique dans la détermination du phénotype in vitro

	Recherche clinique
		Cardiomyopathies familiales : revue des mécanismes pour la pratique clinique et la recherche de cibles thérapeutiques
		Migraine hémiplégique familiale ou sporadique : physiopathologie, clinique, diagnostic et prise en charge
		Ciliopathies : une revue axée sur le rôle des cils
		Arthrite idiopathique juvénile systémique : essai d’un inhibiteur d’histone désacétylase par voie orale
		Syndrome de fièvre périodique : identification et effets d’une nouvelle mutation de NLRP12
		Sclérose systémique cutanée diffuse : effets de l’imatinib mésilate sur 1 an dans un essai de phase 2a
		Myopathies congénitales structurales rares : 169^e atelier international de l’ENMC
		Pathologies associées à CRLF1 : une même maladie dont le phénotype dépend de l’altération de la sécrétion de CRLF1 ?
		Syndrome de Bohring-Opitz : description de 10 nouveaux cas, revue de la littérature et discussion de la pathogenèse
		Cholangite sclérosante primitive : revue systématique et méta-analyse de l’incidence
		Maladie de Huntington : les haplotypes HTT contribuent aux différences de prévalence entre Europe et Extrême-Orient
		Monosomie distale 1p36 : un nouveau cas clinique marqué par une grave anomalie de stockage lysosomal hépatique
		Syndrome de Budd-Chiari et thrombose portale : importance de l’haplotype 46/1 de JAK2
		Syndrome de duplication 5p13 : un nouveau cas, avec une microduplication en tandem de 3,7 Mb en 5p13.1-p13.2
		Connectivité mixte : prévalence et incidence en Norvège
		Encéphalite limbique avec anticorps anti-VGKC : des crises dystoniques faciobrachiales précèdent la maladie
		Cryoglobulinémie mixte : des variants du promoteur de BAFF et des récepteurs Fcγ influencent la maladie
		Leucémie lymphocytaire chronique : l’ARNm de LDOC1 est un excellent prédicteur de la survie globale chez les sujets non traités
		Lymphome de Hodgkin classique : récurrence de réarrangements de JAK2, dont une forme fusionnant SEC31A et JAK2
		Maladie de Kawasaki : pronostic à long terme chez des patients ayant un anévrisme coronaire géant
		Syndrome de Feingold : MYCN est impliqué dans la moitié des cas seulement
		Arthrite réactionnelle : tolérance et efficacité des anti-TNFα dans des cas récents en échec thérapeutique
		Maladie de Rendu-Osler-Weber : mise en évidence de mosaïcisme pour des mutations d’ACVRL1 ou ENG
		Lymphohistiocytose familiale type 3 : mutations d’UNC13D et phénotypes associés chez 84 patients

	Thérapeutique

		Sclérodermie systémique : le récepteur LPA₁ comme cible pharmacologique contre la fibrose cutanée en modèle murin
		Sclérodermie systémique : effets positifs du dabigatran étexilate dans un modèle murin d’atteinte interstitielle pulmonaire
		Déficit en alpha-1 antitrypsine : étude de la transplantation d’hépatocytes de type sauvage en modèle murin

	Thérapie génique
		Déficit multiple en sulfatases : efficacité d’un transfert de gène par voies systémique et intracérébrale combinées
		Déficit en ornithine carbamyl transférase : un modèle murin hyperammoniémique pour le développement d’une thérapie génique
		Hyperoxalurie primitive de type 1 : correction du phénotype par transfert de gène via un vecteur AAV chez la souris

	Approches diagnostiques

		Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive : diagnostic par cartographie par homozygotie à l’aide de puces SNP


Prise en charge et thérapie
	Sclérodermie systémique : étude des concepts du fonctionnement et de la santé importants pour les patients
	Sclérose systémique cutanée diffuse : effets d’un traitement à long terme par mycophénolate mofétil
	Lymphangioléiomyomatose : le sirolimus améliorerait la symptomatologie pulmonaire
	Purpura thrombopénique immunologique : recommandations 2011 de l’American Society of Hematology
	Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : recommandations de l’American Heart Association
	Acromégalie : méta-analyse sur l’utilité de la cabergoline
	Dystrophie musculaire de Duchenne : perspectives thérapeutiques
	Sclérose latérale amyotrophique : cibles potentielles et recherches thérapeutiques en cours
	Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques


Médicaments orphelins

	Dix nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2011
	Retrait de l’autorisation de mise sur le marché d’Onsenal^® dans l’Union européenne


Financer sa recherche
	Maladies neurodégénératives : appel à projets européen pour soutenir l’optimisation des biomarqueurs


Actualités des associations
	L’Alliance Maladies Rares publie un guide pratique sur les maladies rares à destination des patients
	« A vous de jouer ! La distraction des enfants lors des soins » : un DVD de l’association SPARADRAP
	Calendrier des événements organisés par les associations de malades


Colloques, séminaires et cours

	Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
	8^e Journée de Médecine Fœtale
	3rd Symposium on Disorders of Sex Development
	International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
	Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
	European Human Genetics Conference 2011
	3^e journée du Centre national maladies rares Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares
	The World Orphan Drug Summit

	The 11th Annual International Gene Forum 2011
	11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
	9th International Prenatal Screening Group Congress
	XV^e Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
	3^e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
	Eighth European Cytogenetics Conference
	VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
	Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
	European Conference on Post Polio Syndrome

	3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
	18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
	5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
	Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
	12th International Congress of Human Genetics
	Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
	RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
	IX^es Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
	TREAT-NMD global conference 2011

	Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
	Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
	International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases

	European School of Genetic Medicine courses
	10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
	Update in Neuromuscular Disorders
	Orphan Academy 2011 programme
	Ecole d’été de myologie

	Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
	EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
	4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
	Master of Science in Haemoglobinopathy


A lire

	Quand l’art est synonyme d’espoir…
	A pleins poumons : un DVD sur la lymphangioléiomyomatose

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Newletter Hanploi service

Publié le 24 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

18 mai 2011/ Numéro 83

Quoi de neuf ?	Dans ce numéro
Vous cherchez un emploi, des informations sur les formations ou l’alternance ? Cette semaine nous vous proposons de vous inscrire au premier forum du mois de Juin, l’Open Forum 2011 pour l’emploi et la formation des personnes handicapées. Découvrez également la formation Ingénieur en Informatique proposée par le Centre de Réadaptation de Mulhouse.	- Formation et Emploi : Rendez-vous à l’Open Forum le Mercredi 1er juin - Devenir ingénieur en Informatique : une formation adaptée - Le partenaire du jour : Le Centre de Réadaptation de Mulhouse - Coté emploi : PPR recrute - Les dernières offres publiées sur Hanploi.com - Vos paramètres de connexion - A propos d'Hanploi.com
Formation et Emploi : Rendez-vous à l’Open Forum le Mercredi 1er juin
Le Mercredi 1er Juin 2011 De 10h00 à 17h00 Au CNIT - ESSEC La Défense - Paris A la recherche d’un emploi, d’un stage, d’un contrat en alternance ou d’une formation, En Commerce, Informatique, Ingénierie, Hôtellerie, Banque, Communication, Marketing, Ressources Humaines, Vente, Accueil, Systèmes d'Information, Gestion, Comptabilité, Technicien, Finance, Administration… Vous êtes candidats, ou étudiants, en situation de handicap de Bac+2 à Bac+5 (ou Bac avec expérience), nous vous donnons rendez-vous le 1er Juin ! INSCRIPTION : www.openforum.fr En partenariat avec BNP Paribas, Clarins , Total et Thales En savoir plus Retour au sommaire
Devenir ingénieur en Informatique : une formation adaptée
Suivre une formation d'Ingénieur en Informatique Vous souhaitez suivre une formation en Alternance pour devenir Ingénieur spécialisé en Informatique ? Vous êtes avez un niveau Bac+3 ? Vous possédez une expérience significative ? Vous êtes reconnu travailleur handicapé ? Le Centre de réadaptation de Mulhouse et le Cnam Alsace s'associent pour vous proposer Une Formation Ingénieur spécialisé Informatique option" Systèmes d'information" (ISI) dans le cadre d'un contrat de professionnalisation. En savoir plus sur cette formation Retour au sommaire

Le partenaire du jour : Le Centre de Réadaptation de Mulhouse

crp

Le Centre de Réadaptation de Mulhouse est un établissement de rééducation, de soins et de formation professionnelle qui accueille des personnes en situation de handicap. Notre mission consiste à accompagner la personne dans son projet d'autonomie à la fois fonctionnelle, professionnelle, psycho-sociale.
Le site web : www.arfp.asso.fr

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A propos d'Hanploi.com

Etre inscrit sur www.hanploi.com, c’est multiplier ses chances de
trouver un stage ou un emploi, en CDD, CDI ou en alternance !

Environ 2 800 offres d’emploi sont diffusées en moyenne sur
www.hanploi.com. Il suffit de consulter et de postuler ! La
candidature arrive directement sur le mail du recruteur ayant déposé
l’offre.

Et n’oubliez pas, les offres d’emploi sont aussi consultables sur
Hanploi.mobi, le premier site sur mobile de recrutement des personnes
handicapées !

Pour toute aide à l'utilisation des services Hanploi, contactez-nous :

Par téléphone : 01 44 52 40 69
Par mail : info@hanploi.com

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Coté emploi : PPR recrute

PPR recrute un/une Chargé de Fabrication Marketing Direct dans la région Nord

Sous la responsabilité du responsable de la Fabrication Marketing de La Redoute, vous travaillez au sein d'une équipe de 6 personnes.

Votre Mission :

valider et garantir la faisabilité technique et budgétaire de nos opérations commerciales (mailings) en collaborant et échangeant, de manière quotidienne, avec les équipes de Communication, les Chargés de clientèle, et un panel de 25 fournisseurs
proposer des améliorations techniques et Participer à des projets au sein la Direction Communication
acheter les conditions de production de nos imprimés (coûts, délais et qualités)
valider les corrections, signer les bons à tirer et contrôler la qualité des fabrications

Qualités requises :

maîtrise des techniques de Photogravure, Impression Offset, Fabrication Enveloppe, Personnalisation et Routagemaitrise de l’anglais
maitrise du Pack Office
être rigoureux et à même de prendre du recul
avoir un bon relationnel, être curieux et réactif
pouvoir s’adapter facilement et être déterminer

Postulez à cette offre sur Hanploi.com : Chargé de Fabrication Marketing Direct H/F - PPR - Nord de la France

Consultez les offres sur le site Hanploi.com

Les offres sélectionnées

Cette sélection d'offres récemment publiées sur Hanploi.com est réalisée parmi les 2 800 offres actuellement en ligne sur notre site.
Pour consulter une offre, identifiez-vous sur Hanploi.com à l'aide de vos paramètres personnels :

- sbouzin@aol.com
- ser1512sb

	Conseiller d'accueil H/F Entreprise : Crédit Agricole SA Localisation : Meurthe-et-Moselle (54)
	Chargé de Fabrication Marketing Direct H/F Entreprise : PPR Localisation : Nord de la France
	Assistant achats export H/F Entreprise : Total Localisation : Paris la Défense (92)
	Conseiller Support Client H/F Entreprise : CEGID Localisation : Est de la France
	Responsable Politique Produit IFF H/F Entreprise : Thales Localisation : Colombes (92)
	Assistant Maitre d'Hôtel H/F Entreprise : Groupe Lucien Barrière Localisation : La Baule (44)
	Comptable H/F Entreprise : Groupe Lucien Barrière Localisation : Chamonix (74)
	Chargé de recouvrement H/F Entreprise : SFR Localisation : Hauts de Seine (92)
	Responsable de projet H/F Entreprise : SFR Localisation : Région Parisienne

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handicap insertion PSA Peugeot Citroen

Publié le 23 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

PSA

Bonjour,

Vous souhaitez intégrer un groupe international, solide et confiant ? Vous êtes sensible à l’innovation et souhaitez participer à l’amélioration d’une mobilité sûre et durable ? Ou découvrir l’univers de la production ?

PSA Peugeot Citroën, en partenariat avec les 3 associations d'insertion Arpejeh, IHY et Tremplin Entreprises, vous invite au Forum Apprentissage le jeudi 9 juin prochain, à Poissy (www2.alternance-psa.com). Cet événement réservé aux personnes en situation de handicap sera l'occasion d'assister à une présentation personnalisée du Groupe et d'échanger en toute convivialité avec les managers.

Détenteur du Label Diversité, PSA Peugeot Citroën s’est en effet engagé à mettre en œuvre une politique RH non-discriminatoire. Dans ce sens, 900 contrats en apprentissage sont ouverts aux candidats préparant un diplôme (du BEP/CAP au Bac+ 5), dans de nombreux domaines (Achats, Commerce, Communication, Conception et maintenance de bâtiments, Conception de véhicule, Electricité/Electronique, Gestion/Finance, Logistique/Supply Chain, Production, Marketing, Mécanique, Ressources Humaines, Systèmes d'information). A compétences égales, le handicap ne constitue pas un obstacle pour rejoindre le Groupe.

À la suite de l'événement, les candidats sélectionnés seront invités à poursuivre le processus de recrutement.

Pour postuler, nous vous invitons à vous inscrire sur www2.alternance-psa.com, en remplissant le formulaire en ligne

Fanny Landeau

PSA Peugeot Citroën

flandeau@alternance-psa.com

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LA POLITIQUE HANDICAP

Publié le 22 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011

Publié le 6 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales


Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011

	Editorial
		La première réunion du Comité de suivi et de prospective du deuxième Plan Maladies rares aura lieu le 19 mai


	Nouveautés Orphanet


		Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins

		Associations
			Forum des Associations 2011


	Politique de recherche et de santé

		Nationale

			Le Téléthon relance son partenariat avec France Télévisions

			Un amendement salutaire permettra à Généthon Bioprod de produire des médicaments innovants pour les maladies rares

			L’INVS publie un dossier sur la surveillance épidémiologique des maladies rares en France
			Les insignes de chevalier de la Légion d’honneur remises à une pionnière américaine des technologies d’e-santé

		Internationale

			Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares : un lancement associé à des objectifs ambitieux


	Nouveaux syndromes

		Epidermolyse bulleuse congénitale létale due à l’absence de plakoglobine
		Uroporphyrie érythropoïétique associée à une leucémie myéloïde : une nouvelle entité


	Nos gènes se dévoilent

		Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique : identification de mutations de GlialCAM associées à différents phénotypes
		Ichtyose congénitale autosomique récessive : une mutation de LIPN est responsable d’une forme à déclenchement tardif
		Syndrome micro-Warburg : mise en cause de mutations de RAB18 provoquant une perte de fonction de cette protéine
		Syndrome de Leigh avec myopathie : une mutation de c2orf64 est responsable dans une famille à cardiomyopathie néonatale
		Syndrome des côtes courtes-polydactylie : identification de mutations de WDR35 dans des formes sévères
		Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 : découverte de mutations dans l’ARNsn U4atac
		Sclérodermie systémique : le variant Ser(307) de CD226 est un facteur de susceptibilité
		Cardiomyopathie dilatée : des mutations de BAG3 paraissent impliquées dans des formes familiales


	La recherche, jour après jour


		Recherche fondamentale
			Carcinome hépatocellulaire : impact de l’activation de MYBL2 et de l’expression de Notch1 et Snail selon le statut p53
			Astrocytome pilocytique : l’activation du domaine kinase de BRAF induit la maladie chez la souris
			Drépanocytose : CXCL1/CXCR2 est un médiateur critique dans les réactions hémolytiques post-transfusionnelles en modèle murin
			Maladie de Huntington : une dérégulation de la créatine kinase cérébrale est associée aux troubles auditifs chez la souris
			Cardiomyopathie dilatée : la chaîne lourde de l’alpha-myosine est un auto-antigène pour les cellules T dans la myocardite
			Dystroglycanopathies : nouveaux modèles animaux, par mutation de DAG1 ou inhibition de protéines de la famille de la fukutine
			Cardiomyopathie dilatée : la délétion de CypherL, orthologue de l’isoforme longue de ZASP, entraîne la maladie chez la souris
			Progeria : des cellules souches pluripotentes induites issues de fibroblastes de patients pour étudier la pathogenèse
			Dystrophie musculaire de Duchenne : MMP-2, par une action sur l’angiogenèse, paraît essentielle pour la régénération musculaire
			Maladie des exostoses multiples : une hétérozygotie composite de EXT1 et EXT2 entraîne la formation d’exostoses chez la souris
			Maladie de Wilson : une étude en modèle murin précise la nature des altérations mitochondriales provoquées par le cuivre
			Amyotrophie spinale proximale : l’augmentation de l’expression musculaire d’IGF-1 modère le phénotype chez la souris

		Recherche clinique
			Syndrome de fuite capillaire idiopathique : données sur 28 patients d’un registre européen
			Hémoglobinose H : variation du phénotype dans l’enfance selon le génotype
			Dermatomyosite juvénile : étude cas-témoin des troubles cardiaques
			Syndrome de fièvre périodique : devenir à long terme d’enfants porteurs de la mutation R92Q de TNFRSF1A
			Drépanocytose : le taux d’hémolyse est corrélé à la concentration plasmatique en facteur Willebrand actif
			Fucosidose : augmentation du volume cérébelleux à un stade précoce de la maladie dans une étude cas-témoins
			Syndrome de Hurler : effet d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques sur la charnière crânio-cervicale
			Purpura thrombopénique immunologique : suivi clinique à long terme dans une étude de cohorte en population au Danemark
			Anémie de Fanconi : origine, fonction et impact clinique de mutations de FANCA
			Fibrose médiastinale : efficacité de l’implantation de stents dans l’obstruction vasculaire centrale
			Cholangiocarcinome hilaire : proposition d’une nouvelle classification et création d’un registre
			Carcinome canalaire pancréatique : caractérisation de sous-types et données sur leurs différences de réponse aux traitements
			Délétion partielle de l'Y : découverte d’anomalies des régions pseudo-autosomiques chez certains sujets
			Insensibilité congénitale à la douleur : anosmie associée à la perte du canal sodique Nav1.7
			Amylose primitive : utilité d’un immunophénotypage par cytofluorimétrie multiparamétrique
			Anomalies innées du métabolisme : synthèse sur la pathogenèse et les traitements des cancers associés
			Syndrome TRAPS : rôle de l’IL-6 et effet d’un traitement par anticorps monoclonal anti-IL-6R chez un patient
			Hyperparathyroïdie néonatale : effet du cinacalcet chez un sujet porteur d’une mutation hétérozygote R185Q de CASR
			Lymphangiome diffus : effet du propanolol chez un adolescent
			Maladie de Gaucher : manifestations neurologiques chez des patients et des membres de leur famille
			Maladie de Gaucher : l’IRM en tenseur de diffusion pourrait être un marqueur de forme neuronopathique
			Maladie de Gaucher type 1 : résultats du traitement par imiglucérase sur 14 patients ayant une atteinte vasculaire pulmonaire
			Syndrome de Nelson : la grossesse n’accélère pas la progression des tumeurs corticotropes
			Mucopolysaccharidose type 1 : identification de 35 nouveaux allèles de l’alpha-L-iduronidase
			Adénome hépatocellulaire : précision de l’IRM et de la biopsie hépatique pour la distinction des sous-types
			Sclérose latérale amyotrophique : l’expansion polyglutamine dans l’ataxine 2 est aussi un facteur de risque chez les Européens

		Cellules souches

			Perte auditive sensorineurale : effets d’une greffe de cellules souches olfactives humaines dans un modèle murin

		Thérapeutique

			Maladie de Niemann-Pick type C1 : des inhibiteurs d’histones désacétylases pour réduire l’accumulation de cholestérol
			Carcinome hépatocellulaire : un céramide-C6 vectorisé par des nanoliposomes bloque la croissance tumorale dans un modèle murin
			Cancers thyroïdiens : un traitement par sorafenib et tipifarnib est actif et bien toléré selon un essai de phase 1


		Thérapie génique
			Carcinome rénal : test de cellules tumorales allogéniques génétiquement modifiées dans des cancers métastatiques
			Syndrome de Bardet-Biedl : une thérapie génique prévient la dégénérescence rétinienne dans un modèle murin
			Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale : reconstitution des cellules souches hématopoïétiques chez la souris

		Approches diagnostiques

			Hémophilie : diagnostic prénatal non invasif par analyse d’ADN plasmatique maternel
			Pancréatite auto-immune : critères de diagnostic par pancréatographie rétrograde par voie endoscopique
			Maladie de Fabry : l’examen urinaire microscopique est sensible et spécifique pour le diagnostic
			Glycogénose type 2 : l’échographie musculaire peut aider au diagnostic et à l’évaluation dans les formes à début tardif


	Prise en charge et thérapie
		Dystrophie musculaire de Duchenne : un antisens permet une légère amélioration au test de marche
		Arthrite idiopathique juvénile systémique : effet de l'anakinra, antagoniste du récepteur de l'interleukine 1
		Malformations cardiaques congénitales : recommandations pour la transition vers le monde adulte


	Actualités des associations
		Calendrier des événements organisés par les associations de malades


	Colloques, séminaires et cours

		Myology 2011
		The Third Birt-Hogg-Dubé Symposium
		12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
		Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
		European Perspectives in Personalised Medicine
		First International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Hodgkin Lymphoma
		International Congress on Prevention of Congenital Diseases

		Fifth Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
		Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
		8^e Journée de Médecine Fœtale
		3rd Symposium on Disorders of Sex Development
		International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
		Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
		European Human Genetics Conference 2011
		The World Orphan Drug Summit
		The 11th Annual International Gene Forum 2011
		11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
		9th International Prenatal Screening Group Congress
		XV^e Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
		3^e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
		Eighth European Cytogenetics Conference

		VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
		Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
		European Conference on Post Polio Syndrome
		3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
		18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
		5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
		Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
		12th International Congress of Human Genetics
		Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
		Colloque Maladies Rares 2011
		IX^es Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
		TREAT-NMD global conference 2011
		Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
		Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies

		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Science of Small Clinical Trials Course
		European School of Genetic Medicine courses
		10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
		Update in Neuromuscular Disorders
		Orphan Academy 2011 programme
		Ecole d’été de myologie
		Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
		3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
		Master of Science in Haemoglobinopathy


	A lire

		Pachyonychie congénitale : revue et articles originaux issus de la conférence 2010 de l’International PC Consortium

		Parution de la quatrième édition du « Vogel and Motulsky’s Human Genetics »

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