| Editorial |
| La sixième Conférence européenne sur les maladies rares maintient le rythme |
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| Nouveautés Orphanet |
| Les résultats de l’enquête de satisfaction Orphanet 2011 désormais disponibles |
| Un nouveau lien vers les pages « gènes » d’Orphanet |
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| Textes |
| Orphanet Urgences |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
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| L’Afssaps devient l’ANSM |
| Un état des lieux des maladies monogéniques suite aux tables rondes de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques |
| L'Université Virtuelle du Temps Disponible : un outil pour les associations des maladies rares |
| Le Manifeste des Droits des enfants malades compte des associations de maladies rares parmi ses partisans |
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| Nouveaux syndromes |
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| Ostéogénèse imparfaite avec densité minérale osseuse élevée : rôle des mutations affectant la maturation du collagène |
| Une polypose proximale de l’estomac pouvant évoluer en dysplasie et en adénocarcinome gastrique |
| Un syndrome néphrotique congénital, une pneumopathie interstitielle et une épidermolyse bulleuse chez trois enfants porteurs d’une intégrine α3 mutée |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Syndrome de Joubert : des mutations du gène C5orf42 expliquent une grande partie des cas chez les Canadiens français |
| Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique : des mutations perte de fonction du gène ROGDI néfastes à l’état homozygote ou hétérozygote composite |
| Sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse : des mutations sur un exon d’origine rétrovirale de MTAP suggèrent que ce gène est un suppresseur de tumeur |
| Acrodysostose : des mutations de PDE4D impliquant la voie AMPc à l’origine d’une hypoplasie médiane du visage et d’un déficit intellectuel modéré |
| Le syndrome de Zunich-Kaye provoqué par une altération de la biosynthèse du glycosylphosphatidylinositol due à des mutations du gène PIGL |
| Diarrhée syndromique : des cas porteurs d’une mutation du gène SKIV2L confirment un lien avec des anomalies de l’exosome |
| Cancer du sein héréditaire : XRCC2 allonge la liste des gènes de susceptibilité liés à une dysfonction de la réparation de l’ADN et à l’anémie de Fanconi |
| Ostéopétrose maligne autosomique récessive : une mutation du gène SNX10 pourrait perturber la résorption osseuse en altérant le transport des V-ATPases |
| Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante : une hétérogénéité génétique de la même voie conjuguant des mutations de SORL1 à celles d’APP et PSEN |
| Syndrome de Kallmann, déficits hypophysaires combinés et dysplasie septo-optique : un spectre d’anomalies de la ligne médiane antérieure génétiquement liées |
| Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : des mutations identifiées sur MTFMT, ACAD9, NDUFB3, NDUFS3 et 8 par séquençage d’exome couplé à une analyse fonctionnelle |
| Hémimégalencéphalie : des mutations somatiques activatrices d’AKT3 n’affectant que le cerveau provoquent la « surcroissance » d’un des hémisphères cérébraux |
| Amyotrophie monomélique : KIAA1377 et C5orf42 identifiés comme gènes de susceptibilité chez des patients portant une mutation de l’un et/ou l’autre |
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| La recherche, jour après jour |
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| Mucoviscidose : une revue sur les causes, effets et outils thérapeutiques intégrant les modèles animaux de la maladie |
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| Recherche fondamentale |
| Sclérose latérale amyotrophique : des processus clés notamment liés à la voie PI3K révélés par des cellules souches issues d’un porteur d’une mutation de TDP-43 |
| Syndrome de Williams : une illustration de l’influence des gènes sur le comportement via le système nerveux |
| Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : un modèle de souris KO pour le gène NDUFS6 créé par piégeage de gène et générant principalement un phénotype cardiaque |
| Les mécanismes et la réponse au traitement de la cardiomyopathie dilatée familiale isolée modélisés par des cardiomyocytes issus de CSPi dérivées de patients |
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| Recherche clinique |
| Testé en prévention chez de jeunes receveurs de cellules souches hématopoïétiques, le défibrotide réduit le risque de maladie veino-occlusive hépatique |
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| Thérapeutique |
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| Dystrophie musculaire de Duchenne : surexprimer Hsp72 améliore les échanges de Ca2+ en protégeant SERCA et ralentit la dégénérescence musculaire chez la souris |
| Une inhibition pharmacologique chronique de mGlu5 corrige un large spectre de manifestations du syndrome de l’X fragile chez la souris adulte |
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| Thérapie génique |
| Acidémie méthylmalonique due à un défaut complet d’activité de la méthylmalonyl-CoA mutase : un AAV à tropisme rénal restaure la fonction MCM chez la souris |
| Déficit en ornithine transcarbamylase : une correction prolongée obtenue chez la souris avec un AAV optimisé de façon à accroître l’expression d’OTC |
| Un adénovirus helper-dépendant portant un transgène humain G6Pase allonge la vie de chiens atteints de glycogénose par déficit en G6P de type A |
| Syndrome de Hurler : l’injection de myoblastes encapsulés surexprimant l’IDUA réduit l’accumulation de glycosaminoglycanes dans un modèle murin |
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| Prise en charge et traitement |
| Syndrome CDG : une revue sur les anomalies transmissibles de la glycosylation |
| Hémophilie : quelle prise en charge en 2012 ? |
| Rétinoblastome : conseils pour donner les mêmes chances à tous les enfants du monde |
| Prise en charge de l’amyotrophie spinale proximale : consensus et controverses |
| Dengue : une maladie en expansion |
| Rétinoschisis lié à l’X : de la protéine RS1 à la maladie en passant par le gène RS1 |
| Syndromes myasthéniques congénitaux : 186e atelier international de l’ENMC |
| Syndrome de l’X fragile et déficit intellectuel lié à l’X syndromique et non-syndromique : les apports du versant génétique |
| Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques |
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| Recommandations pour la pratique |
| Carcinome hépatocellulaire : recommandations de l’EASL et de l’EORTC |
| Polypose associée à MUTYH : recommandations d’un groupe d’experts français |
| Mucoviscidose : une mise à jour des méthodes de dépistage, diagnostic, prise en charge et traitement du déficit en vitamine D |
| Dysplasie fibreuse des os : des recommandations pour la pratique clinique |
| Chérubisme : des recommandations pour la pratique clinique |
| Troubles du métabolisme du cycle de l’urée : proposition de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge |
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| Médicaments orphelins |
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| Seize nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2012 |
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| Financer sa recherche |
| Appel à projets de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Appel à projets 2012 de la Fondation Motrice pour le financement d’un post-doctorat sur la paralysie cérébrale |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| 10th International primary hyperoxaluria workshop |
| 7th World Rett Syndrome Congress |
| European Human Genetics Conference 2012 |
| 11th Conference of the International Association of Bioethics: Bioethics and the Future, and the Future of Bioethics |
| 8es Journées annuelles du Groupe Sarcome Français et du Groupe d'Etude des Tumeurs Osseuses |
| European Working Group on Gaucher Disease Meeting |
| Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie) |
| Retina International World Congress |
| 3rd Annual Orphan Drug Summit |
| 7th European Elastin Meeting |
| The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2012) |
| 2e colloque Maladies Auto-Inflammatoires (MAI) pratiques pour les Francophones |
| First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome |
| Journée de Médecine Interne et Grossesse de l’hôpital Cochin : lupus et grossesse |
| 15th biannual Meeting of the European Society for Immunodeficiencies |
| Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel |
| EpiRare International Workshop: Rare Disease and Orphan Drug Registries |
| Second International Conference on Esophageal Atresia: From the Fetus to the Adult |
| 15th Society for the Study of Behavioural Phenotypes International Research Symposium and Education Day: Social Phenotypes in Genetic Disorders |
| 3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias |
| The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation |
| International Ataxia Research Conference |
| 8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting |
| 6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes |
| 10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics |
| 8th International Prader-Willi Syndrome Conference |
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| Master of Science in Haemoglobinopathy |
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| Orphan Academy 2012 programme |
| Summer School for Clinical practice guidelines on rare diseases |
| Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses |
| Goldrain Course in Clinical Cytogenetics 2012 |
| Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis |
| The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders |
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| Médias et presse |
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| La Presse Médicale sort un numéro spécial sur les rencontres Eurobiomed des maladies rares |
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