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| Orphanews : newsletter du 10 Septembre 2011 |
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| Editorial |
| L’activité des laboratoires de génétique en 2010 publiée dans le rapport d’activité de l’Agence de la biomédecine |
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| Nouveautés Orphanet |
| Orphanet rend ses pages plus interactives |
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| Textes |
| Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
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| Maladies Rares Info Services : de nouveaux rendez-vous pour « le t’chat maladies rares » |
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| Européenne |
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| Le rapport annuel 2010 de l’Agence européenne des médicaments montre une augmentation des désignations de médicaments orphelins |
| De nouvelles opportunités de financement de la recherche avec l’appel à propositions FP7 |
| L’EMA organise un workshop sur les médicaments de thérapie innovante |
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| Internationale |
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| Un nouveau rapport québécois examine la prise en charge des maladies rares à travers le monde |
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| Nouveaux syndromes |
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| Des anomalies cardiaques et articulaires causées par une mutation récessive de B3GAT3 |
| Craniosynostose, retard de la dentition, hypoplasie maxillaire et dents surnuméraires : IL11RA est en cause |
| Microcéphalie avec gyration simplifiée, épilepsie et diabète infantile : un syndrome dû à des mutations d’IER3IP1 |
| Immunodéficiences primaires liées à la différenciation des phagocytes mononucléaires : IRF8 joue un rôle critique |
| Syndrome de microdélétion 8q21.11 : association d’un déficit intellectuel à un phénotype cliniquement repérable |
| Caractérisation d’un syndrome incluant un retard du développement associé à des microdélétions en 10p12p11 |
| Un déficit intellectuel lié à l’X syndromique associé à une duplication en Xp22.2-22.13 |
| Syndrome TEMPI : une nouvelle maladie multisystémique |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes : des mutations de CYBB sont responsables d’une forme liée à l’X |
| Syndrome de Meckel : le troisième gène de protéine ciliaire à domaine B9, B9D2, peut aussi être en cause |
| Déficit intellectuel autosomique récessif non syndromique : certaines familles ont une mutation dans MAN1B1 ou MED23 |
| Amaurose congénitale de Leber : identification de mutations récessives dans KCNJ13 |
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2 : des mutations de KIF1A sont en cause dans de rares cas |
| Holoprosencéphalie : découverte de mutations de CDON |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale de l’adulte : des mutations de DNAJC5 sont responsables dans la forme autosomique dominante |
| Rétinite pigmentaire autosomique dominante : MAK, impliqué dans la régulation de la longueur des cils, nouveau gène causal |
| Syndrome KBG : mise en cause de mutations dans ANKRD11 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 : identification d’une mutation de DYNC1H1 dans une famille |
| Macroanévrismes artériels rétiniens familiaux : une mutation d’IGFBP7 est responsable |
| Ataxie cérébelleuse autosomique récessive : mutation de SYT14 dans une forme adulte associée à un retard du développement |
| Syndrome d’Adams-Oliver : mise en évidence de mutations récessives dans DOCK6 |
| Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale : MYO1E en cause dans des cas pédiatriques |
| Hypercalcémie hypocalciurique familiale : des mutations de CYP24A1 sont responsables de cas infantiles |
| Psoriasis pustuleux généralisé : identification de mutations homozygotes et hétérozygotes composites d’IL36RN |
| Syndrome de Protée : une mutation somatique activatrice est détectée dans AKT1 chez une majorité de patients |
| Syndrome de Bohring-Opitz : découverte de mutations de novo dans ASXL1 |
| Syndrome des plaquettes grises : NBEAL2, qui code une protéine nécessaire à la biogenèse des granules α, est responsable |
| Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : identification de mutations de HS6ST1 (HS 6-O-sulfotransferase 1) |
| Hernie diaphragmatique congénitale : une microduplication Xq12q13.1 comprenant le gène EFNB1 chez un sujet de sexe masculin |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche fondamentale |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth : des inhibiteurs de HDAC6 corrigent la perte axonale dans des modèles murins avec HSPB1 muté |
| Maladie de Wilson : récupération de la fonction d’ATP7B via des cellules souches pluripotentes induites |
| Cavernome cérébral héréditaire : une délétion conditionnelle de CCM2 provoque des hémorragies cérébrales chez la souris |
| LGMD2A : certaines mutations de la calpaïne 3 semblent affecter ses capacités d’ancrage aux myofibrilles et sa stabilité |
| Syndrome de Rett : des cellules souches pluripotentes induites de patientes présentant un défaut de maturation neuronale |
| Sclérodermie systémique : identification de nouveaux marqueurs génétiques associés à différents phénotypes cliniques |
| Syndrome de microduplication 17p13.3 : la surexpression de RPA1 affecte la stabilité génomique |
| Lymphome de Hodgkin : des mutations germinales de NPAT pourraient être des facteurs de risque |
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn : le gène WHSC1 est impliqué dans la réponse cellulaire aux dommages de l’ADN |
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| Recherche clinique |
| Fibrose rétropéritonéale : la prednisone est plus efficace que le tamoxifène dans la prévention des rechutes |
| Sclérodermie systémique : bénéfice d’une transplantation non myéloablative de cellules souches hématopoïétiques autologues |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : tolérance et effet biochimique d’un oligomère de type phosphorodiamidate morpholino |
| Amyotrophie spinale proximale type 3 : l’acide valproïque n’a pas d’effet clinique chez des enfants capables de marcher |
| Arthrite juvénile idiopathique : supériorité de l’association infliximab-méthotrexate dans des cas polyarticulaires débutants |
| Drépanocytose : l’interruption des transfusions prophylactiques augmente les risques d’AVC silencieux chez l’enfant |
| Bêta-thalassémie majeure : tolérance et efficacité à long terme du déférasirox chez l’enfant et l’adulte |
| Amylose primitive : efficacité et tolérance du bortézomib chez des patients en rechute |
| Purpura thrombopénique immunologique : efficacité et sécurité du romiplostim chez l’enfant |
| Anémie aplasique acquise : infériorité d’une immunoglobuline antithymocyte de lapin comparativement à une globuline équine |
| Dystrophies musculaires congénitales : critères d’évaluation pour les essais cliniques |
| Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale à manifestations musculaires : pertinence du FGF-21 pour le diagnostic |
| Encéphalite avec anticorps anti-récepteur NMDA : un diagnostic à considérer chez l’enfant ayant un trouble neuropsychiatrique |
| Syndrome de Noonan : les patients porteurs d’une mutation de PTPN11 ont un risque accru de cancer |
| Déficit immunitaire lié à l’X : cas familiaux dus à une mutation hypomorphe de XIAP associée à un polymorphisme rare de CD40LG |
| Mains et pieds fendus : une microdélétion en 19p13.11 indique EPS15L1 comme gène candidat |
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| Thérapeutique |
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| Dystrophie musculaire de Duchenne : l’activation de l’AMPK est bénéfique pour les muscles squelettiques dans un modèle murin |
| Amyotrophie spinale proximale : une bithérapie augmentant le taux de protéine SMN améliore le phénotype chez la souris |
| Dystrophie myotonique de Steinert : découverte d’un peptide capable de contrer la toxicité des transcrits du gène DMPK |
| Adrénoleucodystrophie liée à l’X : des antioxydants stoppent la dégénérescence axonale chez des souris modèles |
| Syndrome NARP : mise au point d’un test à haut-débit pour identifier des substances à potentiel thérapeutique |
| Drépanocytose : le pomalidomide augmente la production d’hémoglobine fœtale sans effets myélosuppressifs dans un modèle murin |
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| Thérapie génique |
| Achromatopsie : amélioration à long terme, dépendante de l’âge, de la fonction visuelle chez des souris déficientes pour CNGB3 |
| Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : restauration de l’activité thymidine phosphorylase in vitro et chez la souris |
| Hémophilie A : des complexes IL-2 induisent une tolérance au facteur VIII après transfert du gène du facteur VIII chez l’animal |
| Hémophilie B : deux publications rapportent une correction stable du génome dans des modèles murins |
| Maladie de Gaucher : correction de la synucléinopathie liée à la maladie en modèle murin |
| Déficit en alpha-1 antitrypsine : une stratégie combinant un ARNsh inhibiteur d’AAT et un transgène correcteur résistant |
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| Approches diagnostiques |
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| Sclérose latérale amyotrophique : supériorité de l’algorithme diagnostique d’Awaji |
| Syndromes de Prader-Willi et d’Angelman : mise au point du premier panel génétique de référence international de l’OMS |
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| Prise en charge et thérapie |
| Sclérodermie systémique : pas de bénéfice du traitement de l’HTAP en cas de maladie pulmonaire interstitielle |
| Maladie de Wegener : suivi à long terme du risque de cancer chez des patients traités par étanercept |
| Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : texte de consensus sur la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques |
| Dysferlinopathies : 172e atelier international de l’ENMC |
| Glioblastome : une revue pour la pratique clinique |
| Publication de dix nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques |
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| Médicaments orphelins |
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| L’EMA a donné son premier avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché pédiatrique |
| Accélérer le traitement des maladies rares : un point de vue de l’Industrie |
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| Financer sa recherche |
| Appel d’offres 2011 de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen |
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| Actualités des associations |
| Calendrier des événements organisés par les associations de malades |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| 3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma |
| 18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011) |
| International Tuberous Sclerosis Complex Research Conference 2011 |
| ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy |
| EurokératoCône II |
| 5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World |
| Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011 |
| Expanding horizons in Friedreich's ataxia |
| US Conference on Rare Diseases and Orphan Products |
| 12th International Congress of Human Genetics |
| European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases |
| Genodermatoses in the Mediterranean - Together Against Genodermatoses |
| Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville |
| 2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference |
| 27th Annual Meeting of the Histiocyte Society |
| The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy |
| EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012 |
| 1st CURE-Net International Conference for Congenital Uro-REctal Malformations |
| 2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs |
| RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares |
| IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie |
| TREAT-NMD global conference 2011 |
| Cell Symposia: Austism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies |
| 9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC) |
| 5th International Workshop on AKU (Alkaptonuria) |
| 6th Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs |
| Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse |
| 6es Assises de Génétique Humaine et Médicale |
| International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases |
| Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies |
| 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance |
| 4th International Conference on Primary Central Hypoventilation |
| First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome |
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| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| 2nd Course in Eye Genetics |
| Orphan Academy 2011 programme |
| 4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders |
| Master of Science in Haemoglobinopathy |
| ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge |
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| A lire |
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| Un nouveau livre sur la génétique et l’otorhinolaryngologie |
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