Les maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 21 Février 2012

Publié le 21 Février 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
	Journée internationale des maladies rares : rares mais forts ensemble !


Nouveautés Orphanet
	Les contenus d’Orphanews Europe traduits en italien

	Textes
		Orphanet Urgences


Politique de recherche et de santé

	Nationale
		C’est officiel : la Fondation Maladies Rares approuvée par décret
		Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS

	Européenne
		Un nouveau réseau de santé en ligne particulièrement utile pour la promotion de la coopération dans le domaine des soins relatifs aux maladies rares


Bioéthique et législation
	Déontologie médicale sur le web : cinq propositions de l’Ordre national des médecins peuvent aider à améliorer les services Internet pour les maladies rares


Nouveaux syndromes

	Des mutations du gène Atonal homolog 7 impliquées dans des anomalies multiples du développement de l’œil
	Une urticaire au froid avec immunodéficience et auto-immunité provoquée par un défaut de signalisation dans les lymphocytes B
	Un gigantisme précoce associé à une hyperplasie mammo-somatotrope


Nos gènes se dévoilent

	Une hypothyroïdie avec des niveaux d’hormones thyroïdiennes à la limite de la normale provoquée par une mutation du gène THRA
	Fibrochondrogenèse : des mutations du gène COL11A2 engendrent des formes dominantes ou récessives
	Une nouvelle étiologie des dysplasies rénales polykystiques engendrée par des mutations de domaines du gène BICC1 impliqués dans l’inhibition de la voie Wnt
	Anomalies du tube neural : de nouvelles mutations affectant la polarité planaire cellulaire identifiées sur deux gènes
	Des mutations du gène STRA6 impliquées dans la réduction de l’activité d’absorption de la vitamine A et dans la micro-anophtalmie isolée avec colobome
	Le premier lien entre le gène PIK3R5 et les troubles neurologiques trouvé dans une famille atteinte d’ataxie avec apraxie oculomotrice
	Le craniorachischisis est une anomalie du tube neural vraisemblablement due à des mutations de gènes impliqués dans la polarité planaire cellulaire
	Epilepsie idiopathique : des mutations hors canaux ioniques isolées dans des formes simples et complexes de convulsions fébriles et d’épilepsie du lobe temporal
	Dysspondyloenchondromatose : des mutations identifiées chez un patient suggèrent un lien avec les anomalies du collagène de type II
	Hypertension artérielle pulmonaire : la voie de signalisation Smad semble peu impliquée


La recherche, jour après jour


	Recherche fondamentale
		Les anomalies hématologiques, oculaires et rénales de la maladie humaine liée à MYH9 reproduites chez des souris porteuses de mutations de ce gène
		Des mutations du gène 3BP2 perturbent sa régulation par la Tankyrase et provoquent le chérubinisme
		Myopathie myotubulaire liée à l’X : un modèle murin MTM1 plus exploitable que les souris MTM1 KO
		Maladie de Niemann-Pick de type C : un nouveau modèle de souris mieux adapté à l’étude des formes tardives modérées

	Recherche clinique
		Hypertension artérielle pulmonaire : un médicament pour adulte testé chez des enfants
		En Autriche, le dépistage néonatal détecte une incidence plus élevée que prévu des maladies lysosomales de surcharge
		Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation : le séquençage nouvelle génération plus efficace que l’approche gène candidat
		Des mutations affectant les canaux de dépolarisation cardiaque impliquées dans la forme précoce du syndrome de Brugada
		Maladie de Kawasaki : moins de lésions des artères coronaires avec l’ulinastatine, un inhibiteur de la trypsine urinaire, en première intention
		Maladie de Kawasaki réfractaire : le traitement par immunoglobulines est toléré et efficace quand il est associé à des corticostéroïdes
		Un traitement adjuvant du cancer gastrique à base de capécitabine et d’oxaliplatine améliore la survie après une gastrectomie de type D2
		Hémophilie B : une protéine de fusion recombinante liant le facteur IX au domaine Fc pourrait avoir un effet hémostatique prolongé sans sécrétion inhibitrice
		Une étude nationale révèle 6% de cas de fractures vertébrales chez des enfants souffrant de troubles rhumatismaux après 12 mois de prise de glucocorticoïdes
		Risque accru d’embolie pulmonaire au cours des maladies auto-immunes : une étude de cohorte suédoise, de 1964 à 2008
		Amyotrophie spinale infantile avec détresse respiratoire de type 1 : la plupart des patients s’adaptent à leur environnement familial et scolaire
		Survie à cinq ans des femmes atteintes d’un cancer épithélial ovarien invasif : les porteuses de mutations du gène BRCA2 ont le meilleur pronostic
		Les gènes IL12RB2 et IRAK1 impliqués dans la sclérodermie systémique suggèrent l’influence de la voie de signalisation interleukine 12 et d’un chromosome sexuel

	Cellules souches

		Atteintes maculaires : amélioration de l’acuité visuelle après une thérapie à base de cellules souches embryonnaires
		Cellules souches pluripotentes contre cellules souches embryonnaires dans la recherche et la thérapeutique

	Thérapeutique

		Rétinoblastome : les promesses thérapeutiques de l’épigénétique
		Achondroplasie : vers des traitements favorisant la croissance osseuse en inhibant la phosphorylation constitutive de FGFR3 ?

	Thérapie génique
		γ-Sarcoglycanopathie : le vecteur AAV permet le remplacement du gène γ-sarcoglycane
		Rétinite pigmentaire liée à l’X : les photorécepteurs préservés après des injections subrétiniennes du gène RPGR chez des chiens
		Forme dominante de la rétinite pigmentaire : la thérapie par shARN efficace sur des modèles murins
		Amylose primitive : des siARN contre la production amylogène
		Un variant de FIX utilisé comme agent de contournement du FVIII restaure la coagulation chez des souris hémophiles A
		Céroïdes-lipofuscinoses neuronales : l’efficacité des thérapies géniques de remplacement peut être optimisée par les méthodes d’imagerie moléculaire
		HNF1α inhibe la tumorigénicité chez des souris atteintes d’hépatocarcinome : un encouragement à traiter les tumeurs par la thérapie de différenciation
		Ataxie-télangiectasie : un dépistage et une caractérisation fonctionnelle des mutations du gène ATM dans le but de développer des thérapies
		Chromosome humain artificiel : un outil adapté à l’étude des fonctions du gène et à la correction de ses déficiences

	Approches diagnostiques

		Syndrome de Pitt-Hopkins : une stratégie globale de diagnostic fondée sur l’étude des régions codantes du gène TCF4
		La recherche de la mutation BRAF-V600E éclaire le diagnostic de la leucémie à tricholeucocytes et sa discrimination par rapport aux maladies voisines


Prise en charge et thérapie
	Surveillance des tumeurs du sac endolymphatique chez les patients atteints de la maladie de von Hippel-Lindau : une audiométrie annuelle conseillée
	Prise en charge des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques : un guide multidisciplinaire d’aide à la décision
	La thalassémie à l’heure de la thérapie génique


Médicaments orphelins
	Une proposition d’incitation fiscale pour les médicaments orphelins… et un appel pour un accès équitable aux produits traitant les maladies rares
	La thérapie génique des maladies rares : un état des lieux


Colloques, séminaires et cours

	Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
	International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
	Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
	Séminaires Pierre Royer 2012 : Maladies osseuses constitutionnelles
	European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
	Genomic Disorders 2012
	The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
	13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
	6^e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
	2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
	Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
	4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
	Myomatrix 2012 Conference
	8th International Congress on Autoimmunity
	CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
	Sixth International Alkaline Phosphatases Symposium
	6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
	Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
	10th International primary hyperoxaluria workshop
	European Human Genetics Conference 2012
	Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
	7th European Elastin Meeting
	First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
	3^rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
	10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
	8th International Prader-Willi Syndrome Conference

	Master of Science in Haemoglobinopathy
	EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
	Orphan Academy 2012 programme
	European Cytogeneticists Association Course
	Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
	Evaluation of Drugs for Rare Diseases
	European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
	Dysmorphologie Orale


A lire

	Un tour d’horizon des cryoglobulinémies
	Métabolisme du fer et maladies de surcharge en fer
	Un cahier spécial dédié aux maladies rares