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Editorial |
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Conférence Européenne sur les Maladies Rares à Berlin : un grand succès comme toujours |
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Nouveautés Orphanet |
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Textes |
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Encyclopédie Orphanet Grand Public |
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L'événement... |
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Opération portes ouvertes à l’INSERM à l’occasion de ses cinquante ans |
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Politique de recherche et de santé |
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Nationale |
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L’Agence de la Biomédecine vient de mettre en ligne un site sur la génétique médicale |
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Actualisation du guide Cancer info sur les cancers chez l’enfant |
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La Fondation maladies rares publie son rapport d’activité 2012-2013 |
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Européenne |
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EUROCAT publie ses données de référence sur l’épidémiologie des anomalies congénitales détectables à la naissance |
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Deuxième réunion du Groupe d'experts sur les maladies rares |
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Internationale |
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Audit de l’évaluation des tests génétiques réalisée par le NHS |
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Nouveaux syndromes |
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Trois nouveaux syndromes |
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Nos gènes se dévoilent |
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Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews |
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La recherche, jour après jour |
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Recherche clinique |
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Maladie de Kawasaki : résultats mitigés avec l’ajout d’infliximab au traitement primaire |
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Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale pédiatrique : le sildénafil entraîne une meilleure survie, mais à haute dose, la mortalité augmente |
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Atrésie des voies biliaires : l’administration de hautes doses de stéroïdes suite à une hépato-porto-entérostomie n’a pas amélioré le drainage biliaire |
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Lymphome T récidivant : activité antitumorale et toxicité acceptable du mogamulizumab et du brentuximab védotine |
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Hypertension intracrânienne idiopathique: l’ajout d’acétazolamide à un régime amaigrissant à faible teneur en sodium n’a pas amélioré la perte visuelle |
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Malformation artério-veineuse cérébrale : la prise en charge conservatrice comparée à l’intervention chirurgicale a montré de meilleurs résultats sur une période de 12 ans |
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Syndrome néphrotique idiopathique récurrent ou cortico-sensible : le rituximab préviendrait les rechutes et réduirait le besoin d’immunosuppresseurs |
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Maladie de Cushing : le kétoconazole est un médicament efficace qui devrait être utilisé en réalisant un suivi des enzymes hépatiques |
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Les corticosurrénalomes agressifs et indolents correspondent à deux entités moléculaires distinctes induites par différentes altérations oncogéniques |
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La mutation du gène MYOD1 définit un sous-ensemble de rhabdomyosarcomes embryonnaires agressifs |
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Les niveaux d’ARNm des neuroblastomes permettent de prévoir l’évolution des enfants ayant un neuroblastome de stade 4 |
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Cellules souches |
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Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches |
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Thérapeutique |
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Nouvelles pistes thérapeutiques |
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Thérapie génique |
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Essais précliniques |
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Approches diagnostiques |
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Nouvelles approches |
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Prise en charge et traitement |
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Sclérose latérale amyotrophique : la thromboembolie veineuse est fréquente chez les patients ayant une faiblesse des jambes et devrait donc être surveillée |
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X : le dysfonctionnement de petites fibres nerveuses est fréquent |
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Tumeur de la granulosa de l’ovaire de type adulte : revue sur l’efficacité des différentes modalités de traitement |
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Hémophilie A et B : revue sur l’induction d’immunotolérance pour le traitement des anticorps inhibiteurs |
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Mucoviscidose : pas d’amélioration de la condition respiratoire avec l’administration topique d’un bloquant de courte durée des canaux sodium |
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Mucoviscidose : le traitement par antibiotique n’a pas montré une efficacité significative dans deux revues |
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Malformation cardiaque conotroncale : le risque de récidive varie en fonction de la lésion et du lien de parenté entre patients |
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Ostéogenèse imparfaite : revue sur le diagnostic clinique, la nomenclature et l’évaluation de la sévérité |
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L’orientation de patients vers des soins spécialisés pour les cardiopathies congénitales adultes est associée à une réduction de la mortalité |
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Epilepsie : tests génétiques et thérapie génique |
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Syndrome de Li-Fraumeni : revue sur l’évaluation du risque de cancer et la prise en charge clinique |
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Rétinoblastome : revue sur les avancées récentes |
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Maladie de Castleman multicentrique : revue sur la biologie, la pathogénèse et le traitement |
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Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques |
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Recommandations pour la pratique |
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Myélome multiple : mise à jour des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge |
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Médicaments orphelins |
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Le marché des médicaments orphelins s’autorégule |
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Feu vert pour un médicament contre la myopathie de Duchenne |
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Autres avis positifs du Comité du médicament à usage humain |
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HEMANGIOL (propranolol), nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline dans le traitement de l’hémangiome infantile prolifératif |
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BEMFOLA (follitropine alfa), nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans le traitement de l’hypogonadisme hypogonadotrophique, congénital ou acquis |
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Financer sa recherche |
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Appel d’offres Aptes |
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Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, dans le cadre du JPND |
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Appel d’offres annuel de l’ARTHRITIS Fondation COURTIN |
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Appel d’offres 2014 de l’Histiocytosis Association |
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Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares |
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Bourses de recherche de la Fondation René Touraine |
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Actualités des associations |
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Concert gospel et chants ethniques au profit de l’association Vaincre les maladies lysosomales |
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Colloques, séminaires et cours |
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The World Orphan Drug Congress Asia 2014 |
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2014 International Collaboration for Clinical Genomics |
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2014 International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG) Conference |
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Narrative Medicine: Consensus Conference & Second International Congress |
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1ère rencontre des acteurs de la recherche translationnelle sur les maladies rares en Aquitaine |
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1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference |
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Conférence sur les maladies rares et les médicaments orphelins par le Professeur Jean-Hugues Trouvin |
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Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology |
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1ère journée de la recherche translationnelle sur les maladies rares |
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Symposium: Updates on Neurometabolic Disorders |
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Réunion de printemps de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme |
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29th Annual Annual Huntington's Disease Society of America's (HDSA) Convention |
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European Reference Networks: organised by DG SANCO |
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Genomic Technologies and Biomaterials for Understanding Disease |
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Les droits du patient européen au lendemain de la transposition de la directive mobilité des patients |
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11th European Working Group on Gaucher Disease |
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2es rencontres maladies rares de Necker |
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2014 Annual Connect Conference on Duchenne |
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Congrès mondial de Retina International |
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Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles |
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Conference “Day to day with spinal muscular atrophy” |
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2014 World Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Conference |
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12th European Conference on Rare Diseases: Living with a Rare Disease |
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13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) |
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Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders |
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BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining |
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Phenotype Day |
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Myotubular Trust Family Conference |
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Ehlers-Danlos Syndrome Conference |
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Disorders of the Corpus Callosum Conference |
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Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment |
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3rd Nordic Conference on Rare Diseases |
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25th European Dysmorphology Meeting |
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Orphan Drugs – Summit 2014 |
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15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis |
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Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer |
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16th International Conference on Behçet’s Disease |
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2nd European conference on aniridia |
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4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference |
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9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders |
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3rd International Conference on Immune Tolerance 2014 |
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Single topic symposium in metabolic liver disease 2014 |
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Bari International Conference |
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ICORD 2014 |
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Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II |
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9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting |
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Third Angelman Syndrome International Meeting |
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12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman |
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3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference |
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NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit |
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14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting |
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11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium |
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30th Annual Meeting of the Histiocyte Society |
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3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis |
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2nd IRDiRC Conference |
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The World Orphan Drug Congress Europe 2014 |
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Cilia 2014 |
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Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin |
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International Primary Immunodeficiencies Congress 2015 |
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2nd Rare Diseases Summer School |
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EUPATI Training Course |
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II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries |
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Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism |
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III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries |
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EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
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The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders |
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Médias et presse |
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25e anniversaire de la découverte du gène CFTR |
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Regards de chercheurs de l'Inserm sur les associations de malades |
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Parution d’un livre sur la maladie de Lyme |
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Diffusion d’une émission sur les maladies rares sur RTL |
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