Au cours du mois de décembre 2012, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de treize substances médicinales dans les indications suivantes :

- traitement de la polypose adénomateuse familiale
- traitement du déficit en hormone de croissance
- traitement du gliome
- traitement de la mucopolysaccharidose type 3B (maladie de Sanfilippo type B)
- traitement de l’amyotrophie spinale 5q
- traitement des bêta-thalassémies intermédiaire et majeure
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement de la maladie de Wilson
- traitement de la rétinite pigmentaire
- traitement du lymphome folliculaire
- traitement de l’achondroplasie
- traitement du cancer du pancréas
- traitement de la sclérodermie systémique

Lire le rapport du COMP

Source Orphanet

Rétinite pigmentaire : le tranfert du gène PDE6β dans la région sous-rétinienne restaure durablement la fonction rétinienne et la vision chez le chien
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
Molecular Therapy ; 20(11):2019-30 ; Novembre 2012 

Source Orphanet

Une nouvelle maladie mitochondriale a été caractérisée par Vedrenne et coll. à partir de l’examen de deux enfants non apparentés nés de parents consanguins. Apparemment bien portants durant les premiers mois de leur vie, ils ont ensuite développé une dystonie, une dyskinésie, une choréoathétose, une hypotonie globale, une faiblesse musculaire sévère et des troubles de la déglutition. Un diagnostic d’encéphalopathie non progressive sévère a été posé et des taux de lactate modérément élevés ont été décelés dans le plasma et le liquide céphalorachidien. Les mesures de la fonction de la chaîne respiratoire ont révélé une importante baisse d’activité des complexes III et IV dans le foie de l’un de ces deux enfants. Une mutation du gène PNPT1 altérant l’importation d’ARN et la traduction mitochondriale a été trouvée chez chacun d’eux.

Am J Hum Genet. ; 91(5):912-8 ; 2 novembre 2012 

Source Orphanet

Chers Amis, L’Alliance Maladies Rares  adresse un chaleureux  « bravo ! » à l’ensemble des marcheurs, aux associations, aux bénévoles et aux partenaires pour leur participation joyeuse et solidaire à la 13ème Marche des Maladies Rares ce samedi 8 décembre 2012.

Nous étions près de 2 000 marcheurs au départ dans le Jardin du Luxembourg. L’image de ce cortège coloré, de personnes si nombreuses unies sous la bannière de la cause de tous les malades atteints de maladies rares fut belle et a offert à tous des moments pleins d’émotions !  La force de notre collectif est sa solidarité et quelle superbe illustration de notre unité que cette marche ! Nos maladies sont rares mais les malades sont nombreux ! Effectivement, nous étions nombreux à marcher pendant 7 kms dans Paris. Ballons multicolores, artistes du cirque, musiques des fanfares, chansons des marcheurs,  sourires et encouragements des cyclistes, des motards, des animateurs ont fait vibrer la convivialité, l’entraide et symboliser le courage de nous tous face à nos maladies ! Cette 13ème Marche fut festive, joyeuse et la météo fut clémente en ce mois de décembre ! Nous vous proposons de revoir ces moments forts en émotion à travers les photos jointes et la vidéo de la Marche. Nous avons eu une forte pensée pour tous ceux, qui pour diverses raisons, n'ont pu se joindre à nous. Pour la 26ème édition du Téléthon, la collecte s’élève aujourd'hui à plus de 81 millions d'euros, vous pouvez encore faire un don sur internet : https://don.telethon.fr/ Nous vous donnons d’ores et déjà rendez-vous l’année prochaine pour la 14ème Marche des Maladies Rares ! Je vous souhaite de bonnes fêtes de fin d'année. Associativement votre, Viviane Viollet Présidente

La vente des Calendriers de l'Avant

La Chorale

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NOEL MAGIQUE 2012

PLONGEZ AU CŒUR DE LA MAGIE DE NOËL !Notre société est heureuse d'aider le Père Noël à couvrir les enfants de joujoux et de mots doux. Avec tous les...

Besoin d'un petit coup de pouce. Il y a parfois tout et n'importe quoi sur le net. Mais le site de Noël MAGIQUE est vraiment unique.
Le site est gratuit, et depuis 4 ans il permet de couvrir de joujoux et de mots doux,les enfants qui vont passer Noël à l'hôpital.

On a jusqu'au 24 décembre pour rassembler 35.000 votes,
et amener les sponsors du site à offrir 35.000 € de joujoux aux enfants.
Je viens de le faire... suivez-moi.

C'est bientôt Noël, c'est gratuit et c'est vraiment utile :
est-ce que je peux compter sur deux minutes de ton temps pour eux ?
C'est ici www.messages-de-noel.net

Zaping téléthon, la maman de maxence témoigne