| Editorial |
| La Haute Autorité de Santé recommande l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD |
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| Nouveautés Orphanet |
| Il est désormais possible de rechercher dans les archives d’OrphaNews |
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| Textes |
| Orphanet Urgences |
| Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise |
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| L'événement... |
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| Interview |
| Un nouveau projet pour améliorer les données d’Orphanet : le projet OrphaOnto |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Européenne |
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| Traitement des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : |
| l’Agence européenne du médicament lance une consultation sur les besoins en recommandations de bonne pratique |
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| Nouveaux syndromes |
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| Un syndrome lié à l’X provoquant un décès précoce chez les garçons dû à une mutation de NAA10 |
| SCA36 : une ataxie spinocérébelleuse affectant les motoneurones liée à une expansion d’hexanucléotides GGCCTG dans NOP56 |
| Description d’un nouveau type de maladie du motoneurone inférieur autosomique dominante à début tardif |
| Troubles de la parole, traits autistiques et dysmorphiques et néoplasie endocrinienne : une microdélétion 11q13.1 en cause |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Syndrome de Joubert : identification de mutations dans KIF7 |
| Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial : PTPRO est muté dans une forme autosomique récessive infantile |
| Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : une mutation de SMAC/DIABLO est à l’origine de la forme DFNA64 |
| Dysplasies acromicrique et géléophysique : des mutations causales dans le domaine TB5 (de type TGF-β binding) de FBN1 |
| Syndrome 3M : identification de mutations dans un troisième gène, CCDC8, supposé interagir avec CUL7 et OBSL1 |
| Fente faciale oblique : mise en évidence de mutations dans SPECC1L, gène de la protéine du cytosquelette SPECC1L |
| Candidose cutanéo-muqueuse chronique : découverte de mutations de STAT1 dans la forme autosomique dominante |
| Phéochromocytome héréditaire : mise en cause de mutations de MAX |
| Cancer du côlon héréditaire non polyposique : BMPR1A est muté dans certaines familles n’ayant pas de mutation MMR |
| Leucémie lymphocytaire chronique : des mutations somatiques de NOTCH1, XPO1, MYD88 et KLHL6 sont récurrentes |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche fondamentale |
| Paralysie supranucléaire progressive : identification de variants de susceptibilité fréquents dans STX6, EIF2AK3 et MOBP |
| Sclérodermie systémique : mise en évidence de nouveaux variants de susceptibilité dans TNIP1, PSORS1C1 et RHOB |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J : un modèle murin pour comprendre la pathogenèse liée à la mutation FIG4-I41T |
| Erythrocytose de Chuvash : la perte de la régulation du taux de JAK2 sous-tend le phénotype |
| Microcéphalie primaire autosomique récessive : revue sur les mécanismes cellulaires |
| Polykystoses hépatiques : revue sur la physiopathologie, vue comme un défaut congénital de la signalisation des cholangiocytes |
| Cholangiocarcinome : un modèle murin de cholestase chronique reproduit la progression de la maladie humaine |
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| Recherche clinique |
| Lymphangioléiomyomatose : bénéfice du sirolimus sur la fonction pulmonaire et le chylothorax |
| Sclérodermie localisée : le méthotrexate est efficace chez les enfants et les adolescents |
| Arthrite juvénile idiopathique : un polymorphisme du gène ATIC est associé à la réponse au méthotrexate |
| Arthrite juvénile idiopathique : un nouveau questionnaire pour repérer l’intolérance au méthotrexate |
| Hypertension artérielle pulmonaire : absence d’effet significatif de l’aspirine, comme de la simvastatine, contre placebo |
| Syndrome TRAPS : effet favorable sur le long terme de l’anakinra chez des adultes, qu’ils présentent ou non une amylose |
| Lymphome de Hodgkin : insuffisance de la chimiothérapie pour les lymphomes médiastinaux ou de stade IV en pédiatrie |
| Leucémie myéloïde chronique : efficacité de l’imatinib chez des enfants en première phase chronique sans traitement antérieur |
| Leucémie aiguë myéloïde : une méta-analyse confirme qu’une monothérapie par IL-2 n’est pas efficace en traitement d’entretien |
| Incidentalome surrénalien : revue sur l’évaluation médicale et chirurgicale et sur le traitement |
| Craniopharyngiome : synthèse sur le diagnostic, le traitement et les conséquences de la chirurgie chez l’enfant |
| Syndrome des antiphospholipides : résultats favorables d’un traitement par prednisolone pour prévenir les fausses couches |
| Maladie de Wegener et polyangéite microscopique : un excès de cancers chez les sujets traités |
| Syndromes myélodysplasiques : de nombreux cas échappent aux registres aux Etats-Unis |
| Syndromes myélodysplasiques : les mutations somatiques sont fréquentes et associées à des données cliniques spécifiques |
| Myopathie nécrosante à médiation autoimmune : corrélation entre les taux d’autoanticorps anti-SRP et l’activité créatine-kinase |
| Drépanocytose : une étude française révèle une prévalence de 6% de l’hypertension pulmonaire chez l’adulte |
| Atrésie de l’œsophage : analyse biochimique du liquide amniotique pour le diagnostic prénatal |
| Acidurie mévalonique : étude de 50 cas cliniques |
| Malformation cardiaque congénitale : les jeunes patients ont un risque accru d’hypothyroïdie non autoimmune |
| Cholangite sclérosante primitive : la fertilité des femmes ne semble pas réduite et une grossesse normale est possible |
| Pancréatoblastome : rapport du groupe coopératif européen EXPeRT sur 20 cas cliniques |
| Xeroderma pigmentosum : un groupe de soutien pour aider les familles et promouvoir des études cliniques |
| Ostéodystrophie héréditaire d’Albright : la prévalence du syndrome du canal carpien est élevée chez l’enfant et chez l’adulte |
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| Cellules souches |
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| Anémie de Fanconi : synthèse d’une rencontre internationale consacrée à la thérapie génique sur des cellules souches |
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| Thérapeutique |
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| Hypertension artérielle pulmonaire : l’inhibition de MRP4 prévient et fait disparaître la maladie chez la souris |
| Maladie de Fabry : un faible taux de chimérisme avec des cellules hématopoïétiques correctrices est thérapeutique chez l’animal |
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| Thérapie génique |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : potentiel des peptides transducteurs Pip5 pour la thérapie par saut d’exon |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : correction de la dysfonction respiratoire chez des souris modèles |
| Bêta-thalassémie : efficacité d’un vecteur lentiviral sans détection d’activation insertionnelle chez la souris |
| Rétinite pigmentaire : restauration de la fonction visuelle par transfert du gène de la channelrhodopsine-2 chez des souris |
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| Prise en charge et thérapie |
| Hémochromatose héréditaire : recommandations de l’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD) |
| Tumeur desmoplastique à petites cellules : revue sur le diagnostic et la prise en charge |
| Lymphomes à cellules T périphériques : classification et approches thérapeutiques |
| Angio-oedème héréditaire types I et II : revue de la littérature et analyse clinique des stratégies prophylactiques |
| Hémoglobinurie paroxystique nocturne : un traitement à long terme par éculizumab est efficace et augmente la survie |
| Atrésie des voies biliaires : un programme suisse de dépistage par carte colorimétrique des selles |
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| Médicaments orphelins |
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| Maladie de Gaucher : revue des brevets sur les chaperons pharmacologiques |
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| Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2011 |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| L’Institut Imagine lance un appel d’offre pour le programme Santé-Science (MD-PhD) |
| Application préclinique des cellules iPS dans les maladies héréditaires du métabolisme hépatique |
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| Actualités des associations |
| Calendrier des événements organisés par les associations de malades |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference |
| Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011 |
| European Conference on Post Polio Syndrome |
| 15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop) |
| First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome |
| 3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma |
| 18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011) |
| ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy |
| EurokératoCône II |
| 5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World |
| Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011 |
| Expanding horizons in Friedreich's ataxia |
| 12th International Congress of Human Genetics |
| European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases |
| Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville |
| 2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference |
| 27th Annual Meeting of the Histiocyte Society |
| The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy |
| EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012 |
| 2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs |
| RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares |
| IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie |
| TREAT-NMD global conference 2011 |
| 9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC) |
| Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse |
| International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases |
| Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies |
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| 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) & |
| 1st Worldwide Meeting of the Batten Disease International Alliance |
| 4th International Conference on Primary Central Hypoventilation |
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| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis |
| 2nd Course in Eye Genetics |
| Orphan Academy 2011 programme |
| 4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders |
| Master of Science in Haemoglobinopathy |
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| A lire |
| A VOIR |
| La Permission de minuit : le DVD est disponible à la vente |
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