| Editorial |
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| Orphanet accessible sur les téléphones portables sous Android |
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| Nouveautés Orphanet |
| Nouvelle édition du Cahier Orphanet Aides et Prestations |
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| Textes |
| Encyclopédie Orphanet Grand Public |
| Encyclopédie Orphanet du Handicap |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
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| L’Institut national du cancer met en ligne deux rapports |
| Soins transfrontaliers : actualisation des coordonnées du point de contact national pour la France |
| Mise en place du « Groupe permanent du comité de suivi et de prospective » prévu dans le Plan national maladies rares 2 |
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| Européenne |
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| Horizon 2020 : appel à propositions dans le domaine de la recherche sur les maladies rares |
| L’Agence européenne des médicaments offre de nouvelles réductions de la redevance des médicaments orphelins |
| ECRIN devient officiellement un Consortium européen pour une infrastructure de recherche |
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| Nouveaux syndromes |
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| Cinq nouveaux syndromes |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche clinique |
| Macroglobulinémie de Waldenström : l’association bortézomib, dexaméthasone et rituximab chez des patients symptomatiques non traités agit vite et est bien tolérée |
| Polymyosite et dermatomyosite : amélioration de l’état de santé et diminution possible de l’activité de la maladie grâce à des exercices d’endurance |
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : la rééducation associée à la thérapie cognitivo-comportementale augmente la force musculaire et l’endurance de 12 femmes (étude phase 1) |
| Lymphome de Burkitt : le traitement EPOCH-R (étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, prednisone, rituximab) a été très efficace chez l’adulte |
| Glioblastome : amélioration de l’oxygénation de la tumeur et de la survie des patients après traitement par cédiranib et chimioradiothérapie |
| Cancer du poumon à petites cellules : évaluation de l’amrubicine |
| Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive : les patients ayant une déficience en récepteurs IL-10 ont une prédisposition au lymphome B non Hodgkinien |
| Le lymphome T d’évolution indolente du système gastro-intestinal ne doit pas être confondu avec le lymphome T d’évolution agressive |
| Glaucome : une revue sur la terminologie pédiatrique |
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| Thérapeutique |
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| Nouvelles pistes thérapeutiques |
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| Thérapie génique |
| Essais précliniques |
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| Approches diagnostiques |
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| Nouvelles approches |
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| Prise en charge et traitement |
| Numéro spécial sur les anomalies rares de la coagulation : aspects génétiques, biologiques, cliniques et moléculaires |
| Syndromes myasthéniques congénitaux : une mise à jour |
| Maladie de Kienbock : une revue |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale : revue sur les avancées des traitements |
| Polyglobulie de Vaquez : revue sur l’état des traitements |
| Narcolepsie : revue sur les options thérapeutiques |
| Lymphome à cellules du manteau : une revue |
| Lymphome primitif des séreuses : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques |
| Cystinose : revue sur les principales caractéristiques cliniques et sur les traitements actuels et expérimentaux |
| Thrombocytémie essentielle : évaluation du chlorydrate d’anagrélide |
| Ataxie cérébelleuse : document de consensus sur la prise en charge des troubles dégénératifs cérébelleux |
| Maladie de Von Willebrand : revue sur les progrès de la compréhension pathogénétique, du diagnostic et du traitement |
| Aplasie médullaire idiopathique : revue sur les options thérapeutiques |
| Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) : la polysomnographie devrait être réalisée en routine pour tous les patients dont la maladie débute dans l’enfance |
| Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques |
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| Recommandations pour la pratique |
| Recommandations pour le dépistage et la détection de maladies du tissu conjonctif associées à une hypertension artérielle pulmonaire |
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| Médicaments orphelins |
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| ERBITUX (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage avant l’instauration du traitement |
| INCRELEX (mécasermine) : remise à disposition |
| ARZERRA (ofatumumab) : le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement |
| Point d’information de l’ANSM sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (CHMP) |
| CAYSTON (aztréonam) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013 |
| VOTRIENT (pazopanib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 26 juin 2013 |
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| Financer sa recherche |
| Myotubular trust – 6e appel à projets |
| Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare |
| Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives de l’ANR, dans le cadre du JPND |
| Appel d’offres AFM-Téléthon |
| Appel d’offres IFCAH-2014 |
| Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine » |
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| Actualités des associations |
| Un rapport sur les perspectives des patients atteints de myélome a été mis en ligne par l’organisation « Myeloma Patients Europe » |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle : le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes » |
| 7es Assises de génétique humaine et médicale |
| 2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers |
| First international symposium on cancer in people with intellectual disability |
| Lysosomal Disease Network – 10th annual world symposium |
| 2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference |
| 2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014 |
| EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop |
| 9th International Congress on Autoimmunity |
| 2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference |
| ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products |
| 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) |
| 16th International Conference on Behçet’s Disease |
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| European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics |
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders |
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| Médias et presse |
| Le magazine bimestriel « Interactions » consacre un grand angle aux maladies rares |
| Parution de l’album jeunesse « L’archipel de Nouna » |
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