| Editorial |
| Le 25e Téléthon commence ! Pour la première fois, toutes les chaînes de France Télévisions sont mobilisées pour le combat contre les maladies rares ! |
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| Nouveautés Orphanet |
| Orphanet recrute ! |
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| Textes |
| Orphanet Urgences |
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| L'événement... |
| Le deuxième colloque Eurobiomed RARE 2011 a fait le point sur le développement de nouvelles thérapeutiques pour les maladies rares |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
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| Un rapport de l’INCa sur la situation des cancers rares en France |
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| Européenne |
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| Un nouveau rapport de l’EUCERD dresse un bilan sur les réseaux de référence européens dans le domaine des maladies rares |
| Les maladies rares dans le rapport d’évaluation à mi-parcours de la Stratégie 2008-2013 relative à la Santé dans l’UE |
| Projet de modification de la directive européenne relative à la protection des données informatisées : |
| des chercheurs nordiques mettent en évidence un impact négatif potentiel sur la recherche dans le domaine des maladies rares |
| La directive relative aux essais cliniques à nouveau remise en cause par des organisations de recherche |
| La base de données sur les essais cliniques impliquant des enfants disponible sur le site de l’EMA |
| Tumeurs du cerveau : les premières banques de tissus en Ecosse |
| Les parents d’enfants atteints d’anomalies du développement sexuel cherchent l’harmonie |
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| Internationale |
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| Le plus grand laboratoire de dépistage néonatal est en Egypte |
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| Nouveaux syndromes |
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| Des mutations de CYP26B1 entraînent une craniosynostose associée à de multiples anomalies squelettiques |
| Un kératocone héréditaire associé à une cataracte liés à une mutation du microARN miR-184 |
| Une maladie mitochondriale fatale est provoquée par des mutations de NFU1 |
| Une mutation du récepteur muscarinique M3 de l’acétylcholine entraîne une maladie de la vessie et un syndrome de prune belly-like |
| Un syndrome associant hypertélorisme, sinus pré-auriculaires, obstruction du canal lacrymal et surdité lié au locus 14q31 |
| Une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec retard psychomoteur due à des défauts de MRPL3 |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Syndrome de Sensenbrenner, syndrome de Jeune et néphronophtise isolée : découverte de mutations de WDR19 |
| Hypomyélinisation cérébrale diffuse avec atrophie du cervelet et hypoplasie du corps calleux : POLR3A et POLR3B en cause |
| Hypomyélinisation - hypogonadisme hypogonadotrophique - hypodontie (syndrome 4H) : identification de mutations récessives de POLR3B |
| Variant Say-Barber-Biesecker du syndrome Ohdo : responsabilité de mutations de KAT6B, gène d’une histone acétyltransférase |
| Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie : une mutation de novo activatrice d’AKT2 en cause |
| Hypotrichose héréditaire simple : découverte d’une mutation dominante de la protéine ribosomique L21 (gène RPL21) |
| Angio-œdème secondaire aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion : association à un haplotype du promoteur de XPNPEP2 |
| Lymphome splénique de la zone marginale : des mutations somatiques inactivant BIRC3 sont fréquentes |
| Maladie de Behçet : une étude confirme qu’UBAC2 est un gène de susceptibilité |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche fondamentale |
| Progéria : la production de progérine est sous le contrôle étroit d’un mécanisme d’épissage conservé |
| Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2D : l’epsilon-sarcoglycane est important pour la prévention de la cardiomyopathie |
| Maladie de Naxos : une absence de plakoglobine limitée aux cardiomyocytes entraîne une cardiomyopathie arythmogène chez la souris |
| Syndromes myasthéniques congénitaux : des souris porteuses d’une mutation F1061S dans le gène AGRIN sont un bon modèle |
| Maladie de Huntington : la protéine huntingtine est essentielle pour la ciliogenèse, qui se trouve altérée dans la maladie |
| Myosites : TRAIL est exprimé dans le muscle et semble être un intermédiaire dans l’attaque des fibres musculaires par autophagie |
| Sclérodermie systémique : des souris traitées par l’ADN topoisomérase I et l’adjuvant complet de Freund comme nouveau modèle |
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| Recherche clinique |
| Mucoviscidose : effets favorables d’une molécule potentialisatrice du CFTR chez des patients porteurs de la mutation G551D |
| Hémophilie A avec inhibiteur : une prophylaxie par concentrés du complexe prothrombinique activé réduit la fréquence des saignements |
| Syndrome périodique associé à la cryopyrine : efficacité et sécurité du canakinumab administré pendant 2 ans chez l’enfant et l’adulte |
| Dermatomyosite juvénile : efficacité d’un traitement par immunoglobulines intraveineuses dans une grande cohorte |
| Déficit en mévalonate kinase : un traitement par anakinra à la demande est efficace chez les patients ayant un syndrome HIDS |
| Sclérodermie systémique : deux études pilotes indiquent que les effets indésirables de l’imatinib sont importants |
| Arthrite juvénile idiopathique : efficacité de l’iontophorèse de dexaméthasone pour l’atteinte temporo-mandibulaire |
| Leucémie myéloïde chronique : sécurité et efficacité du bosutinib en phase chronique avec résistance/intolérance à l’imatinib |
| Lymphomes : activité du tipifarnib dans un essai de phase 2 chez des patients en rechute ou réfractaires |
| Syndrome hémophagocytaire : résultats à long terme d’un essai de chimio-immunothérapie (HLH-94) |
| Syndrome WHIM : potentiel du plérixafor, antagoniste de CXCR4, pour traiter la panleucopénie/myélokathexis |
| Maladie du greffon contre l’hôte : un système d’apoptose inductible pour sécuriser l’immunothérapie adoptive |
| Œsophagite à éosinophiles : un anti-interleukine 5 diminue le nombre d’éosinophiles dans l’épithélium œsophagien chez l’enfant |
| Hypertension artérielle pulmonaire : un avis d’experts sur l’intérêt du tréprostinil sodique en inhalation |
| Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : étude à long terme de 90 patients porteurs d’une mutation de TNFRSF6 |
| Cancer du sein familial avec mutation de BRCA1 : des polymorphismes communs sur l’allèle sauvage de BRCA1 modifient le risque |
| Syndrome CINCA : un mosaïcisme somatique de NLRP3 est fréquent |
| Glycogénose type II : utilité de l’échographie musculaire dans la forme tardive de la maladie |
| Syndrome POEMS : la mesure des taux sériques de facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est utile au diagnostic différentiel et au suivi des patients |
| Complexe de Carney : forte prévalence de tumeurs pancréatiques rares dans une cohorte internationale, souvent associées à une mutation germinale de PRKAR1A |
| Nanisme Mulibrey : les patients adultes de sexe masculin ont une insuffisance testiculaire et une fertilité compromise |
| Syndrome de Cushing : les patients ont un risque élevé de thromboembolisme veineux, notamment en phase active et après une chirurgie hypophysaire |
| Syndrome de Turner : l’issue de la grossesse est généralement favorable |
| Polymyosite et dermatomyosite : la maladie pulmonaire interstitielle entraîne une forte morbidité |
| Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : un registre prospectif international apporte des informations sur les caractéristiques de 679 patients |
| Bloc cardiaque congénital : devenir de 175 fœtus détectés in utero |
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| Thérapeutique |
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| Ataxie spinocérébelleuse 1 : l’exercice augmente la survie chez des souris modèles, via le répresseur transcriptionnel Capicua |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville : bénéfices et limites de l’administration prénatale de rapamycine chez la souris |
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| Thérapie génique |
| Syndrome de Bardet-Biedl : correction d’une mutation entraînant un défaut d’épissage de BBS1 via un ARNsn U1 modifié |
| Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase : des oligonucléotides antisens pour exclure des pseudoexons |
| Amaurose congénitale de Leber : restauration de la vue via un vecteur AAV2/8 autocomplémentaire à capside mutée chez des souris knock-out pour le gène AIPL1 |
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| Approches diagnostiques |
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| Dystrophie facio-scapulo-humérale : le peignage moléculaire permet d’explorer le locus de la maladie et de la diagnostiquer |
| Syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz : diagnostic moléculaire par séquençage massif parallèle |
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| Prise en charge et thérapie |
| Hépatite chronique auto-immune : recommandations de la British Society of Gastroenterology (BSG) pour la prise en charge |
| Arthrite juvénile idiopathique : une revue de l’AHRQ (Etats-Unis) sur l’emploi des traitements de fond en pédiatrie |
| Maladies auto-immunes sévères : mise à jour des recommandations de l’EBMT sur les greffes de cellules souches hématopoïétiques |
| Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : revue sur l’hormonothérapie néonatale chez l’enfant de sexe masculin |
| Maladie de Fabry : avis d’un panel d’experts sur le diagnostic précoce de l’atteinte du système nerveux central et le traitement des douleurs neuropathiques |
| Cancer du poumon à petites cellules : revue sur la maladie, son diagnostic et sa prise en charge |
| Mucopolysaccharidoses : signes cliniques, diagnostic et prise en charge de l’atteinte cardiaque |
| Maladie de Kawasaki : revue pour la pratique clinique |
| Recto-colite hémorragique : revue sur la physiopathologie, le diagnostic et le traitement |
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| Médicaments orphelins |
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| Onze nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2011 |
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| Financer sa recherche |
| Second appel d’offres 2011 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF) |
| Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de l’association Vaincre la Mucoviscidose |
| Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et Procréation, embryologie, génétique humaine 2012 » |
| Appel à projets de l’organisation « NA Advocacy » pour des recherches sur les neuroacanthocytoses |
| E-Rare : appel à projets ouvert aux jeunes investigateurs |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| 1res rencontres interdisciplinaires sur le Spina Bifida et les Dysraphismes |
| Ciné-débat : La Permission de minuit |
| Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse |
| Les vascularites systémiques : réunion d’information et d’échanges |
| 2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference |
| Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012 |
| 6es Assises de Génétique Humaine et Médicale |
| VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012) |
| Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research |
| International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases |
| Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies |
| 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance |
| Symposium International sur les glycogénoses hépatiques |
| 4th International Conference on Primary Central Hypoventilation |
| CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease |
| 6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products |
| European Human Genetics Conference 2012 |
| First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome |
| 3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias |
| 8th International Prader-Willi Syndrome Conference |
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| Master of Science in Haemoglobinopathy |
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| Orphan Academy 2012 programme |
| ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge |
| European Cytogeneticists Association Course |
| Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme |
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| A lire |
| Rhumatologie : un numéro spécial de la revue Arthritis Care & Research consacré aux critères de jugement rapportés par les patients |
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