Orphanews : newsletter du 23 Mai 2009

	Editorial
		Un nouveau pas vers le Plan Maladies Rares II : le Haut Conseil de la Santé Publique remet son rapport d’évaluation
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet recherche un rédacteur/documentaliste
		Avec ou sans désignation orpheline, le cahier d’Orphanet liste tous les médicaments orphelins en Europe
		Textes
			Orphanet Urgences
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	L'événement...
		Le président de Vigifavisme quitte une association Jollyement menée !
		Quatre questions à Dominique Jolly, fondateur de l’association française des personnes atteintes du déficit en G6PD
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Syndrome de Turner et grossesse : risques cardiovasculaires et recommandations cliniques
			Le Haut-Conseil des biotechnologies est lancé !
		Européenne
			Epidermolyses nécrosantes : les inhibiteurs de neuraminidase sont à proscrire en cas d’épidémie grippale
			Le parlement européen veut faciliter les soins de santé transfrontaliers
			Génétique clinique, vers une même formation pour tous les médecins en Europe
	Nouveaux syndromes
		Délétion 6q25.2-q25.3 : microcéphalie, retard de développement, dysmorphie et surdité
		Encéphalopathie récessive de type Wernicke : déficit d’un transporteur de la thiamine
	Nos gènes se dévoilent
		Atrophie optique : la fonction mitochondriale également affectée dans les formes récessives
		Infertilité masculine : mutations du canal à calcium CATSPER
		Hypomagnésémie autosomique dominante : garder son potassium empêche de conserver son magnésium
		Rétinite pigmentaire : une enzyme du cycle de Krebs en cause
		CARASIL : HTRA1 associe TGF-bêta et une atteinte des petits vaisseaux cérébraux
		Syndrome de sensibilité aux UV : mutation de CSA, un nouveau point commun avec le syndrome de Cockayne
		Myopathie liée à l’X avec autophagie excessive : des mutations de VMA21 expliquent la vacuolisation
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Xeroderma pigmentosum : une maladie rare apporte la preuve moléculaire du risque d’exposition aux UV
		Recherche clinique
			Délétion 13q : vers une corrélation génotype-phénotype
			Syndrome de Klinefelter : des troubles psychiatriques sont fréquents dans l’enfance
			Syndrome CHARGE : incidence élevée des déficits immunitaires
			Syndrome de Silver-Russell : une croissance intra-utérine normale n’exclut pas le syndrome
			Mucoviscidose : un nouveau gène associé à la sévérité des atteintes pulmonaires
			Syndrome de Prader-Willi : exclusion de trois gènes de la région chromosomique candidate
			Nodulose, arthropathie et ostéolyse : malformation cardiaque congénitale chez une famille turque
			Déficit en alpha-1 antitrypsine : des variants alléliques rares dans la population tunisienne
			Lupus érythémateux systémique : susceptibilité génétique et pathophysiologie
			Myasthénie acquise : de l’épidémiologie aux traitements
		Thérapeutique
			Hémophilie : la thérapie génique pour contrer la formation d’inhibiteurs des facteurs de coagulation substitutifs chez le chien
			Dystrophie musculaire de Duchenne : un anti-épileptique fait ses preuves chez la souris
		Approches diagnostiques
			Calpaïnopathie : l’analyse quantitative et fonctionnelle de la calpaïne 3 augmente la probabilité de diagnostic
	Prise en charge et thérapie
		Déficits immunitaires combinés sévères : la transplantation de cellules souches hématopoïétiques est bénéfique à long terme
		Hémophilie A : pas tous égaux face à la thérapie substitutive du facteur VIII
		Dépistage ciblé de porteurs sains dans les populations à risque : l’exemple israélien
		Macroglobulinémie de Waldenström : fludarabine et rituximab combinés, plus efficaces mais peut-être plus toxiques
	Médicaments orphelins
		Traitement de l’apnée primaire chez le prématuré : Nymusa, 54ème médicament orphelin en Europe
		Cinq nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en mai 2009
	Financer sa recherche
		Appel d’offres 2009 de l’association «Connaître les syndromes cérébelleux»
		Appel à projets de recherche sur les leucodystrophies et la réparation de la myéline
		Prix de recherche en pathologie pédiatrique
		Appels à projets d’évaluation du dispositif d’enquêtes publiques sur le handicap et la perte d’autonomie
	Colloques, séminaires et cours
		« L’information génétique humaine est-elle particulière ? » Atelier de réflexion éthique
		Xe Forum Orphanet des Associations : les données santé dans un monde informatisé
		18th International Workshop on Vascular Anomalies
		Calendrier des événements maladies rares
	A lire
		Comprehensive pediatric nephrology Source :Orphanet