Orphanews : newsletter du 17 Juin 2009

Orphanews : newsletter du 17 Juin 2009
	Editorial
		L’Europe adopte une stratégie de lutte contre les maladies rares
	Nouveautés Orphanet
		Xe Forum des Associations : les données santé dans un monde informatisé
		Textes
			Encyclopédie professionnelle en langue anglaise
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Les futurs axes du second Plan National Maladies Rares se dessinent
			Premières évaluations externes des centres de référence maladies rares programmées en novembre
			Aplasies médullaires : un nouveau protocole national de diagnostic et de soins publiés par la HAS
			Le nombre de bénéficiaires de la Prestation de Compensation du Handicap a doublé en 2008
			Décrypthon ou quand l’internaute devient chercheur sur les maladies neuromusculaires
			Anne Galy récompensée pour son projet de thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
		Européenne
			NHS evidence : un nouveau moteur de recherche pour les professionnels de la santé
	Bioéthique et législation
		Etats Généraux de la bioéthique : le Conseil d’Etat rend sa copie
	Nouveaux syndromes
		Syndrome EAST : un canal potassium responsable d’épilepsie, d’ataxie, de surdité et de tubulopathie
		Déficit immunitaire et maladie auto-immune : sans calcium, les lymphocytes ne sont pas activés
		Leuconychie totale, acanthosis nigricans et cheveux anormaux : description de trois patients
		Fibrose pulmonaire, hypoplasie de la moelle osseuse et hyperplasie du foie
		Inversion sexuelle : une mutation de CBX2 responsable du phénotype féminin d’une enfant 46, XY
		Microdélétion 15q11.2 : un nouveau phénotype associé à la région critique des syndromes de Prader-Willi et Angelman
		Myopathie mitochondriale, cataracte et surdité : un nouveau gène nucléaire en cause
	Nos gènes se dévoilent
		Dysplasie fronto-nasale : des mutations homozygotes d’ALX3 en cause
		Surdité non syndromique progressive : un micro ARN muté
		Hypertension artérielle pulmonaire : un nouveau gène de la famille TGF-bêta impliqué
		Séquence d’akinésie fœtale : dysfonction du récepteur fœtal à l’acétylcholine
		Cardiomyopathie hypertrophique infantile : une mutation touche deux des sous-unités du complexe V de la chaîne respiratoire
		Démence fronto-temporale : les mutations de TDP-43 ne touchent pas que les formes pures des maladies du motoneurone
		Syndrome de Nijmegen : la reconnaissance des cassures double brins de nouveau compromise
		Surdité non syndromique DFNB4 : KCNJ10 et SLC26A4 responsables de la transmission digénique
		Glaucome congénital : défaut d’une protéine extracellulaire du corps cilié
		Maladie de Moyamoya et maladies vasculaires : l’actine des cellules musculaires lisses en cause
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Mucopolysaccharidose de type III B : la maladie lysosomale cache une tauopathie
			Neurofibromatose de type 1 : pathogenèse des tumeurs malignes
		Recherche clinique
			OpenVibe ou comment agir par la pensée, un outil pour certains handicaps sévères
			Hamartome mucosal de Schwann et schwannome associè à NF1 : deux entités distinctes
			Microdélétion 22q11.2 : risque élevé de mort subite chez l’adulte
			Microduplication 22q11.2: description clinique basée sur 50 cas
			Granulomatose de Wegener : la perte des battements ciliaires participe à l’inflammation des voies respiratoires
		Thérapeutique
			Déficit en IL-12 : faisabilité du saut d’exon sur des cellules de patients
			Pseudoxanthome élastique : le magnésium réduit la calcification des tissus chez la souris
	Prise en charge et thérapie
		Glioblastome : temozolomide et radiothéraphie, une meilleure survie à cinq ans
		Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : pas d’effet à court terme pour l’acide ascorbique
		Amyotrophies spinales : pas de bénéfice pour l’acide valproïque
		Maladie de Fabry : l’enzyme substitutive élimine rapidement les dépôts du tissu cardiaque
		Macroglobinurie de Waldenström : système international de notation pronostique
		Dystrophie musculaire de Duchenne : pas de bénéfice à court terme pour la glutamine
		Acromégalie : recommandations pour la prise en charge
	Médicaments orphelins
		Deux nouveaux médicaments orphelins approuvés aux Etats-Unis
	Financer sa recherche
		Appel d’offres sur les maladies cécitantes
		Appel permanent à projets de recherche sur le handicap et la perte d’autonomie
		L’Association française du syndrome de Rett finance la recherche
		Appel à projets de recherche sur la sclérose subéreuse de Bourneville
	Actualités des associations
		Drépaction, première journée de sensibilisation et d’appel aux dons pour lutter contre la drépanocytose
	Colloques, séminaires et cours
		Course in clinical cytogenetics 2009
		7th World muscle Society Satellite Teaching Course
		Maladies rares et anomalies bucco-cranio-faciales
		Course in prenatal genetic diagnostic 2009
		EPPOSI : 10th Workshop on Partnering for Rare Diseases Therapy Development
		Calendrier des événements maladies rares
	A lire
		Emploi et maladies neuromusculaires : un nouveau guide de l’AFM
		Soigner les épilepsies : comprendre les maladies, accompagner les malades