Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2009

Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2009
	Editorial
		Les premiers centres de référence « cancers rares » labellisés par l’INCA
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet présent dans les médias internationaux
		Textes
			Orphanet Urgences
			Encyclopédie professionnelle en langue anglaise
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Addmedica rappelle sa contribution au traitement de la drépanocytose après les déclarations de la ministre de la santé
			Deux jours et six critères pour évaluer la réalisation des missions des centres de référence
			Alexion reçoit le prix Galien France pour Soliris
		Européenne
			ICREL évalue l’impact de la directive européenne sur les essais cliniques
			EuroGentest explique les services de génétique aux patients
		Internationale
			Genzyme interrompt temporairement la production de Fabrazyme et Cerezyme
	Bioéthique et législation
		Recommandations pour la pratique des tests génétiques chez les mineurs asymptomatiques
		Particpez aux débats de révision de la loi de bioéthique sur la web TV de l’AFM
	Nouveaux syndromes
		Déficit de l’antagoniste du récepteur à l’interleukine 1 : une maladie autoinflammatoire traitable
		Anémie sidéroblastique autosomique récessive : un transporteur mitochondrial à l’origine de ce nouveau mode de transmission
	Nos gènes se dévoilent
		Déficit en succinate coenzyme Q réductase : mutations dans un nouveau facteur d’assemblage
		Hyperpigmentation progressive familiale : une mutation du ligand KIT augmente la synthèse de mélanine
		Dystrophie des cônes et des bâtonnets : absence de la métalloprotéase ADAM9 responsable d’une forme autosomique récessive
		Neuropathie et ataxie cérébelleuse : IFRD1 muté chez une famille américaine
		Syndromes de Jeune et des côtes courtes - polydactylie de type 3 : deux ciliopathies dues à un défaut de la dynéine
		Déficit en coenzyme Q10 : la coenzyme Q9 en cause
		Puberté précoce : déficit en PAPS responsable d’une hyperandrogénie
		Cutis laxa : l’élastine responsable d’une forme autosomique récessive
		Dystonie-parkinsonisme : perte du transporteur de la dopamine dans une forme infantile
		Déficit en urocanase : premières mutations du gène de l’urocanase identifiées
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Maladie de Huntington : une protéine du striatum responsable de la cytotoxicité de la huntingtine mutante
		Recherche clinique
			Déficit partiel en STAT1 : prédisposition à des infections virales et bactériennes traitables
			Hypertrichose congénitale et hyperplasie gingivale : délétions et duplications de la région 17q24.2-q24.3
			Prédisposition génétique aux cancers : gènes de réparation des mésappariement de l’ADN et risque de tumeurs embryonnaires
			Ciliopathies et atteintes oculaires : un nouveau gène modificateur identifié
			Paragangliomes héréditaires de la tête et du cou : les mutations de VHL et RET sont rares
			Cancer gastrique héréditaire : tumeur primaire ou métastase, à chacune son mécanisme d’inactivation de CDH1
			Bestrophinopathies : corrélation génotype-phénotype et rôle des bestrophines
			Microtie : génétique et clinique d’une anomalie isolée ou syndromique
		Cellules souches
			Le liquide amniotique, une nouvelle source de cellules souches induites
		Thérapeutique
			Maladie de Pompe : chaperonne et oligosaccharide améliorent l’efficacité de l’enzyme substitutive chez la souris
		Thérapie génique
			Syndrome de Wiskott-Aldrich : succès de la thérapie génique chez la souris
		Approches diagnostiques
			Syndrome de Zellweger : stratégie diagnostique d’une maladie hétérogène
	Prise en charge et thérapie
		Syndrome CAPS : le canakinumab permet une régression rapide des symptômes
		Pemphigoïde bulleuse : l’administration locale à doses modérées est préférable
		Hypertension artérielle pulmonaire : sûreté et efficacité du tadalafil
		Granulomatose de Wegener : la déoxyspergualine bénéfique aux patients réfractaires ou en rechute
		Neurofibromatose de type 2 : de la pathogenèse au traitement
	Médicaments orphelins
		La réglementation européenne sur les médicaments orphelins est-elle efficace ?
		Deux nouveaux médicaments pour traiter des cancers rares autorisés en Europe
		Quatorze nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juin 2009
	Partenariats, offres d'emploi
		L’institut du cerveau et de la moelle épinière lance sa campagne de recrutement
	Actualités des associations
		Almoha, association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique
		Ca roule pour « connaître les syndromes cérébelleux »
		Comment l’information génétique est-elle transmise à la parentèle ? Une enquête de l’AFM
	Colloques, séminaires et cours
		Accréditation dans les laboratoires de génétique – Atelier d’initiation d’EuroGentest
		L’autisme : de la recherche aux pratiques
		Premier Forum Maladies Rares région Centre organisé par l’Alliance Maladies Rares
		Rare Disease II : Hearing and sight loss
		La Marche des maladies rares fête ses 10 ans
		Calendrier des événements maladies rares
	A lire
		Guide-barème pour l’évaluation des déficiences et incapacités des personnes handicapées
		Myasthenia gravis and related disorders

Source: Orphanet