Orphanews : newsletter du 30 Juillet 2009

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Orphanews : newsle2009tter du 30 Juillet
	Editorial
		Orphanet vous souhaite un bon été !
	Nouveautés Orphanet
		La famille des Cahiers d’Orphanet consacrés aux centres de référence s’agrandit !
		Troisième édition du cahier Orphanet sur les aides et prestations
		Deuxième édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
		Textes
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Premiers avis de la HAS pour la prise en charge dérogatoire de produits indiqués dans le traitement d’une maladie rare
			Un bilan parlementaire encourageant pour les Maisons Départementales des Personnes Handicapées
			Douze nouveaux centres de ressources et d’expertise spécialisés dans les aides techniques
		Européenne
			Une action européenne contre les cancers rares soutient les recommandations de la Commission
	Bioéthique et législation
		Etats généraux de la bioéthique : le rapport final en ligne
	Nouveaux syndromes
		Tétraplégie spastique congénitale : transmission autosomique récessive d’une paralysie cérébrale
		Syndrome polymalformatif létal : retards sévères de croissance et de développement et malformations multiples
	Nos gènes se dévoilent
		Susceptibilité génétique aux infections : le déficit en ficoline 3 responsable d’une forme autosomique récessive
		Hyperinsulinémie postprandiale et acanthosis nigricans : une forme familiale due à des mutations de TBC1D4
		Déficit intellectuel et épilepsie non syndromique : mutations d’un gène régulant la neurotransmission
		Synostoses multiples : une mutation de FGF9 responsable de l’hérédité dominante
		Surdité non syndromique autosomique récessive : mutations du gène codant le facteur de croissance des hépatocytes
		Dystroglycanopathie : une mutation affecte la N-glycosylation et la O-mannosylation
		Dysplasies ectodermiques : le gène WNT10A est fréquemment muté
		Cutis laxa de type 2 : mutation d’un gène essentiel à la synthèse de la proline
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Syndrome de Gardner : un nouveau membre dans la famille des ciliopathies
		Recherche clinique
	Prise en charge et thérapie
			IF-pathies : un large spectre de maladies dues à des anomalies des filaments intermédiaires
			Microdélétion 17q21.31 : le phénotype s’élargit
			Syndromes d’Ehlers-Danlos : les troubles neuromusculaires sont fréquents
			Hémochromatose : les populations originaires d’Asie seraient également à risque
			Neurofibromatose de type 1 : la variabilité des phénotypes est due à des gènes modificateurs indépendants de NF1
			Sclérose tubéreuse de Bourneville : plus de kystes pulmonaires chez les porteuses de mutations de TSC2
		Cellules souches
			Anémie de Fanconi : les premières cellules souches induites et corrigées de l’anomalie génétique
		Thérapeutique
			Sarcomes d’Ewing : un nouvel inhibiteur de la progression tumorale in vitro
		Approches diagnostiques
			Maladie de surcharge lysosomale en acide sialique libre : la sialurie n’est pas un critère diagnostique décisif
		Neuroblastome : une signature génétique complexe permet de prédire les risques
		Tumeur trophoblastique placentaires : la date de la dernière grossesse est un indicateur de survie
		Syndrome de Griscelli de type 2 : succès de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques chez 7 patients
		Transplantation de cellules souches hématopoïétiques : quelle qualité de vie et comment l’améliorer
		Erythromélalgie héréditaire : la carbamazépine efficace chez certains patients
		Syndrome de Noonan : la taille améliorée par un traitement précoce par l’hormone de croissance recombinante humaine
	Médicaments orphelins
		Dix-huit nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juillet 2009
	Financer sa recherche
		La ligue contre la cardiomyopathie soutient deux projets de recherche en 2009
		Appels d’offres pour la recherche sur les rhumatismes inflammatoires chroniques
	Partenariats, offres d'emploi
		Le Centre de Recherche sur la Peau de l’Hôpital Saint-Louis recrute
	Actualités des associations
		Sommeil et handicap mental sévère : une nouvelle enquête du réseau lucioles
	Colloques, séminaires et cours
		Grossesse et alcool : qu’en penser en 2009 ?
		Transnational research in Paediatric Rheumatology – Adaptive Immunity and the pathogenesis of Rheumatic diseases
		RNA splicing and genetic diseases
		Premier Forum Maladies Rares région Rhône-Alpes organisé par l’Alliance Maladies Rares
		Diplôme Inter-Universitaire : Déficience intellectuelle – Handicap mental
		Calendrier des événements maladies rares
Source: Orphanet