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Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT2) est une anomalie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaînes longues. La forme adulte modérée se traduit par une intolérance à l’effort, des myalgies et des raideurs musculaires, accompagnées d’un risque constant de destruction des fibres musculaires (rhabdomyolyse). Une équipe française a administré du bezafibrate à 6 patients adultes pendant 6 mois. Sur le plan biologique, l’efficacité du traitement a été vérifiée en évaluant la capacité des mitochondries à transformer en énergie les acides gras, ainsi qu’en quantifiant le taux d’ARN messager codant la CPT2 présents dans les muscles. Ces deux paramètres ont vu leur valeur augmenter. De plus, les patients traités ont observé une nette augmentation de leurs capacités d’activité physique ainsi qu’une diminution des douleurs musculaires.
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Source Orphanet.