Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : un nouveau facteur d’assemblage incriminé

Le déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, aussi appelé NADH-Coenzyme Q réductase, se traduit par des atteintes cliniques très variables allant d’une létalité néonatale à des maladies neurodégénératives se déclarant à l’âge adulte. Il peut être dû à des mutations de gènes codant des sous-unités ou des facteurs d’assemblage du complexe 1. Saada et coll. décrivent cinq nourrissons présentant un déficit en complexe 1 responsable du décès dans les six premiers mois de vie. Bien que présentant des symptômes variables, incluant une acidose lactique, une hypotonie, une myoclonie et une insuffisance respiratoire, les patients sont tous porteurs de mutations du gène nucléaire NDUFAF3. L’analyse de séquence et l’étude in vitro montre que cette protéine code un nouveau facteur d’assemblage du complexe 1.

 
Pour en savoir plus sur "Déficit en NADH-CoQ réductase"

 
The American Journal of Human Genetics ; 84(6):718-27 ; juin 2009
Source: Orphanet