Rétinite pigmentaire : un gène de la voie du protéasome associé à une transmission autosomique dominante

La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Friedman et coll. identifient ici des mutations du gène KLHL7 responsables d’une forme autosomique dominante. KLHL7 est le 19éme gène à être associé à ce mode de transmission. C’est également le premier à être impliqué dans la voie de dégradation des protéines dépendante du protéasome.

 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
The American Journal of Human Genetics ; 84(6):792-800 ; juin 2009

Source :Orphanet