Syndrome de Leigh par déficit en cytochrome C oxydase : un nouvel activateur de la transcription mitochondriale en cause

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. Il peut être dû à un déficit en cytochrome C oxydase, une des enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale. Les auteurs de cette étude ont identifié une mutation homozygote d’un gène responsable de l’activation transcriptionnelle du gène mitochondrial codant la cytochrome C oxydase. Ils ont nommé la protéine correspondante TACO1, pour Translational Activator of COX I.
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Nature Genetics ; 41(7):833-7 ; juillet 2009

Source:Orphanet