Orphanews : newsletter du 23 Septembre 2009

	Editorial
		Orphanet vous réserve un nouvel accueil
	Nouveautés Orphanet
		Orphanet rénove son portail pour les chercheurs et les industriels
		Orphanet facilite la certification HON pour les associations de patients
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
			Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
	L'événement...
		Interview
			L’alliance Maladies Rares sensibilise enfants, parents et enseignants aux « Secrets de Louis »
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			Maladies Rares Info Services : premier service d’information en santé certifié conforme à une norme qualité
			Des mesures spécifiques pour lutter contre la drépanocytose dans le plan Santé Outre-mer
			L’agence de la biomédecine dresse le bilan de ces activités en 2008
			La Haute Autorité de Santé publie son rapport annuel d’activité
			Mésothéliome pleural malin : premier cancer rare à bénéficier d’un guide d’Affection de Longue Durée
			Satisfaction générale pour le guide patient Affection de Longue durée de la HAS
		Européenne
			Le rapport annuel 2008 de l’agence européenne des médicaments témoigne du soutien continu aux médicaments orphelins
	Bioéthique et législation
		Recherche en génétique chez les mineurs : trop souvent oubliés des recommandations publiés
	Nouveaux syndromes
		Anémie, hyperuricémie hypouricosurique et insuffisance rénale : dysfonctionnement du système rénine-angiotensine
		Syndrome MACS : Macrocéphalie, Alopécie, Cutis laxa et Scoliose
		Déficit en AGC1 : hypomyélination cérébrale généralisée
	Nos gènes se dévoilent
		Ichtyose congénitale et prématurité : le métabolisme des acides gras en cause
		Achromatopsie et dystrophie des cônes : mutations du gène PDE6C
		Anadysplasie métaphysaire : déficit de deux protéases de la matrice extracellulaire
		Syndrome myasthénique congénital : déficit d’une protéine de la jonction neuromusculaire
		Surdité non syndromique : le gène du syndrome de Bartter muté
		Hypoplasie pontocérébelleuse de type I : mutation de VRK1
		Ophtalmoplégie externe progressive : mutation d’un gène impliqué dans la stabilité du génome mitochondrial
		Syndrome de Joubert et MORM : des mutations d’INPP5E déstabilisent les cils
		Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs : hyperactivation de la voie RAS-MAPK
		Cutis laxa autosomique récessif : mutations de PYCR1 et dysfonctionnement mitochondrial
	La recherche, jour après jour
		Recherche fondamentale
			Maladie de Huntington : rôle de la huntingtine dans les atteintes périphériques
		Recherche clinique
			Malformations cérébelleuses : FOXC1, un contributeur majeur
			Cancers pédiatriques : difficultés d’accès aux soins spécialisés pour les adolescents en Italie
			Cystinose : une disomie uniparentale du chromosome 17 en cause
			Trisomie 21 : nouvelles données génétiques en désaccord avec l’hypothèse d’un locus minimum unique
			Lymphome diffus à grandes cellules B de type ALK+ : un variant rare de pronostic sévère
		Approches diagnostiques
			Phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires : l’immunohistochimie permet un diagnostic fiable
			Syndrome de Netherton : une biopsie précoce de la peau évite les erreurs de diagnostic
			Cancers héréditaires de l’enfant : les diagnostics préimplatoires et prénataux sont largement acceptés par les professionnels
	Prise en charge et thérapie
		Maladie de Huntington : dégénérescence des greffes neuronales à long terme
		Neurofibromatose de type 2 : le becavizumab améliore l’audition de certains patients
		Amaurose congénitale de Leber : un an après la thérapie génique, une patiente développe une pseudo-fovéa
		Déficit en thiopurine-S-methyltransférase : un test de plus en plus proposé avant la prescription d’aziathroprine
	Médicaments orphelins
		Nouvelles recommandations temporaires pour faire face à la pénurie de Cérézyme
		Treize nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en septembre 2009
		Syndrome périodique associé à la cryopirine : deux nouveaux médicaments orphelins autorisés en Europe
		GlaxoSmithKline retire sa demande d’AMM pour le traitement du syndrome hyperéosinophilique
	Financer sa recherche
		L’AFM lance son appel d’offres 2010
		Appel à projets de recherche sur la sclérose tubéreuse de Bourneville
	Actualités des associations
		Handi’chiens souffle ses 20 bougies !
	Colloques, séminaires et cours
		ESH Conference on Myelodysplastic Syndromes
		EPPOSI: 10th Workshop on Partnering for Rare Disease Therapy Development
		International Conference on Myasthenia
		5ème assises de génétique humaine et médicale
		2nd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies
		Men 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
		Calendrier des événements maladies rares Source Orphanet